Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD) is een erfelijke genetische aandoening. Dat betekent dat het van ouder op kind kan worden overgedragen.
Als u een ouder met ADPKD heeft, heeft u mogelijk een genetische mutatie geërfd die de ziekte veroorzaakt. Merkbare symptomen van de ziekte verschijnen mogelijk pas op latere leeftijd.
Als u ADPKD heeft, bestaat de kans dat elk kind dat u heeft, de aandoening ook krijgt.
Screening op ADPKD maakt vroege diagnose en behandeling mogelijk, wat het risico op ernstige complicaties kan verminderen.
Na een ADPKD-diagnose kan uw arts aanbevelen dat u aanvullende lopende tests uitvoert om uw gezondheid te controleren.
Lees verder voor meer informatie over familiescreening op ADPKD.
Hoe genetische screening werkt
Genetische ziekten worden veroorzaakt door genetische mutaties of abnormale varianten van genen.
Erfelijke erfelijke ziekten kunnen van ouders op kinderen worden overgedragen als de kinderen kopieën van de aangetaste genen erven. Dat is de reden waarom veel genetische ziekten in families voorkomen.
Als u een bekende familiegeschiedenis van ADPKD heeft, kan uw arts u adviseren om genetische screening te overwegen. Deze tests kunnen u helpen te achterhalen of u een genetische mutatie heeft geërfd waarvan bekend is dat deze de ziekte veroorzaakt. Er kunnen echter vals-negatieve testresultaten optreden.
Om genetische screening op ADPKD uit te voeren, zal uw arts u doorverwijzen naar een geneticus of erfelijkheidsadviseur. Ze zullen u vragen naar de medische geschiedenis van uw familie om te weten te komen of genetische tests geschikt kunnen zijn. Ze kunnen u ook helpen meer te weten te komen over de mogelijke voordelen, risico's en kosten van genetische tests.
Als u besluit om verder te gaan met genetische tests, zal een professionele zorgverlener een monster van uw bloed of speeksel afnemen. Ze sturen dit monster naar een laboratorium voor genetische sequentiebepaling.
Uw geneticus of erfelijkheidsadviseur kan u helpen te begrijpen wat uw testresultaten betekenen.
Vroege detectie van ADPKD
ADPKD is een chronische ziekte die ervoor zorgt dat cysten in uw nieren ontstaan.
U merkt mogelijk geen symptomen totdat de cysten talrijk of groot genoeg worden om pijn, druk of andere symptomen te veroorzaken.
Op dat moment veroorzaakt de ziekte mogelijk al nierschade of andere mogelijk ernstige complicaties.
Een zorgvuldige screening kan u en uw arts helpen de ziekte op te sporen en te behandelen voordat zich ernstige symptomen of complicaties voordoen.
Laat het uw arts weten als u een familiegeschiedenis van ADPKD heeft. Ze kunnen u doorverwijzen naar een geneticus of erfelijkheidsadviseur.
Na beoordeling van uw medische geschiedenis kan uw arts, geneticus of erfelijkheidsadviseur een of meer van de volgende zaken aanbevelen:
- genetische tests om te controleren op genetische mutaties die ADPKD veroorzaken
- routinematige beeldvormingstests om te controleren op cysten in uw nieren
- regelmatige bloeddrukmeting om te controleren op hoge bloeddruk
- regelmatige urinetests om te controleren op tekenen van nierziekte
Effectieve screening kan vroege diagnose en behandeling van ADPKD mogelijk maken, wat nierfalen of andere complicaties kan helpen voorkomen.
Aanbevelingen voor familieleden
Als bij iemand in uw familie ADPKD wordt vastgesteld, laat het uw arts dan weten.
Vraag hen of u of kinderen die u heeft, moeten overwegen om op de ziekte te screenen. Ze kunnen genetische screening of routinematige beeldvormende tests, bloeddruktests of urinetests aanbevelen om te controleren op tekenen van de ziekte.
Uw arts kan u en uw gezinsleden ook doorverwijzen naar een geneticus of erfelijkheidsadviseur. Ze kunnen u helpen de kans te beoordelen dat u of uw kinderen de ziekte krijgen. Ze kunnen u ook helpen bij het afwegen van de mogelijke voordelen, risico's en kosten van genetische tests.
Screening op hersenaneurysma
ADPKD kan verschillende complicaties veroorzaken, waaronder hersenaneurysma's.
Een hersenaneurysma ontstaat wanneer een bloedvat in uw hersenen abnormaal uitpuilt. Als het aneurysma scheurt of scheurt, kan dit een mogelijk levensbedreigende hersenbloeding veroorzaken.
Als u ADPKD heeft, vraag dan uw arts of u moet worden gescreend op hersenaneurysma's. Ze zullen u waarschijnlijk vragen naar uw persoonlijke en familiale medische geschiedenis van hoofdpijn, aneurysma's, hersenbloedingen en beroertes.
Afhankelijk van uw medische geschiedenis en andere risicofactoren, kan uw arts u adviseren om te worden gescreend op aneurysma's. Deze screening kan worden uitgevoerd met een procedure die bekend staat als magnetische resonantie-angiografie (MRA) of CT-scans.
Uw arts kan u ook helpen meer te weten te komen over de mogelijke tekenen en symptomen van een hersenaneurysma en over andere mogelijke complicaties van ADPKD. Dit kan u helpen complicaties te herkennen als ze zich ontwikkelen.
Uw arts zal waarschijnlijk andere soorten lopende monitoringstests aanbevelen om uw algehele gezondheid te beoordelen en naar tekenen te zoeken dat ADPKD mogelijk vordert. Ze kunnen u bijvoorbeeld adviseren om routinematig bloedonderzoek te laten doen om de gezondheid van uw nieren te controleren.
De genetica van ADPKD
ADPKD wordt veroorzaakt door mutaties in het PKD1- of PKD2-gen. Deze genen geven je lichaam instructies voor het maken van eiwitten die een goede nierontwikkeling en -functie ondersteunen.
Ongeveer 10 procent van de ADPKD-gevallen wordt veroorzaakt door een spontane mutatie bij iemand zonder familiegeschiedenis van de ziekte. In de resterende 90 procent van de gevallen erfden mensen met ADPKD een abnormale kopie van het PKD1- of PKD2-gen van een ouder.
Elke persoon heeft twee exemplaren van de PKD1- en PKD2-genen, met één kopie van elk gen geërfd van elke ouder.
Een persoon hoeft slechts één abnormale kopie van het PKD1- of PKD2-gen te erven om ADPKD te ontwikkelen.
Dat betekent dat als u één ouder met de ziekte heeft, u 50 procent of meer kans heeft om een kopie van het aangetaste gen te erven en ook ADPKD te ontwikkelen. Als u twee ouders heeft met de ziekte, is uw risico om de aandoening te ontwikkelen verhoogd.
Als u ADPKD heeft en uw partner niet, heeft elk kind dat u heeft een kans van 50 procent of meer om het aangetaste gen te erven en de ziekte te ontwikkelen. Als zowel u als uw partner ADPKD hebben, neemt de kans op het ontwikkelen van de ziekte van uw kind toe.
Als u of uw kind twee exemplaren van het aangetaste gen heeft, kan dit leiden tot een ernstiger geval van ADPKD.
Wanneer ADPKD wordt veroorzaakt door een gemuteerde kopie van het PKD2-gen, veroorzaakt het meestal een minder ernstig geval van de ziekte dan wanneer het wordt veroorzaakt door een mutatie op het PKD1-gen.
De afhaalmaaltijd
De meeste gevallen van ADPKD ontwikkelen zich bij mensen die een genetische mutatie van een van hun ouders hebben geërfd. Op hun beurt kunnen mensen met ADPKD het mutatiegen mogelijk doorgeven aan hun kinderen.
Als u een familiegeschiedenis van ADPKD heeft, kan uw arts genetische tests, routinematige beeldvormende tests of beide aanbevelen om op de ziekte te screenen.
Als u ADPKD heeft, kan uw arts ook aanbevelen om eventuele kinderen voor de aandoening te screenen.
Uw arts kan ook routinematige screening op complicaties aanbevelen.
Praat met uw arts voor meer informatie over screening op ADPKD.
