ADPKD: Symptomen, Behandeling En Meer

2024 Auteur: Jesus Peterson | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-17 11:22

Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD) is een chronische aandoening waardoor cysten in de nieren groeien.

Het treft naar schatting 1 op de 400 tot 1.000 mensen, meldt het National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases.

Lees verder om meer te weten te komen over de symptomen, oorzaken en behandelingen.

Symptomen van ADPKD

ADPKD kan verschillende symptomen veroorzaken, waaronder:

hoofdpijn
pijn in je rug
pijn in je zij
bloed in uw urine
grotere buikomvang
een gevoel van volheid in je buik

De aandoening brengt ook het risico met zich mee van complicaties, zoals:

hoge bloeddruk
urineweginfecties
cysten op uw lever of alvleesklier
abnormale hartkleppen
uitstulping van de wand van een hersenslagader
nierfalen

Symptomen ontwikkelen zich vaak op volwassen leeftijd, tussen de 30 en 40 jaar, hoewel ze ook op latere leeftijd kunnen voorkomen. In sommige gevallen treden symptomen op in de kindertijd of adolescentie.

De symptomen van deze aandoening worden na verloop van tijd erger.

Oorzaken van ADPKD

ADPKD is een erfelijke genetische aandoening.

In de meeste gevallen is het het gevolg van een mutatie op het PKD1-gen.

Om ADPKD te ontwikkelen, moet iemand één kopie van het aangetaste gen hebben. Ze erven het aangetaste gen meestal van een van hun ouders, maar in zeldzame gevallen kan de genetische mutatie spontaan optreden.

Als u ADPKD heeft en uw partner heeft het niet, hebben kinderen die u samen heeft 50 procent kans om de ziekte te ontwikkelen.

Diagnose van ADPKD

Om ADPKD te diagnosticeren, zal uw arts u vragen naar uw symptomen, persoonlijke medische geschiedenis en medische familiegeschiedenis.

Ze kunnen een echografisch onderzoek of beeldvormende tests bestellen om te controleren op cysten en andere mogelijke oorzaken van uw symptomen.

Ze kunnen ook genetische tests bestellen om te achterhalen of u een genetische mutatie heeft die ADPKD veroorzaakt. Als u het aangetaste gen heeft, kunnen ze kinderen aanmoedigen dat u ook genetische tests moet ondergaan.

Behandelingen voor ADPKD

Er is geen remedie bekend voor ADPKD. Er zijn echter behandelingen beschikbaar om de ziekte en de mogelijke complicaties ervan te helpen beheersen.

Om de ontwikkeling van ADPKD te vertragen, kan uw arts tolvaptan (Jynarque) voorschrijven. Het is het enige medicijn dat de Food and Drug Administration (FDA) specifiek heeft goedgekeurd om ADPKD te behandelen. Het medicijn kan nierfalen helpen vertragen of voorkomen.

Afhankelijk van uw specifieke toestand en behandelingsbehoeften, kan uw arts ook een of meer van de volgende zaken aan uw behandelplan toevoegen:

veranderingen in levensstijl om de bloeddruk te verlagen en de gezondheid van de nieren te bevorderen
medicatie om de bloeddruk te verlagen, pijn te verlichten of infecties te behandelen die kunnen voorkomen in de nieren, urinewegen of andere gebieden
operatie om cysten te verwijderen die ernstige pijn veroorzaken

ADPKD beheren en vasthouden aan uw behandelplan kan een uitdaging zijn, maar het is van vitaal belang om de progressie van de ziekte te vertragen.

Als uw arts tolvaptan (Jynarque) voorschrijft, moet u regelmatig worden getest om de gezondheid van uw lever te beoordelen, omdat het medicijn leverschade kan veroorzaken. Uw arts zal ook de gezondheid van uw nieren nauwlettend volgen om te zien of de toestand stabiel is of vordert.

Als u nierfalen ontwikkelt, moet u dialyse of een niertransplantatie ondergaan om het verlies van de nierfunctie te compenseren.

Praat met uw arts voor meer informatie over uw behandelingsopties, inclusief de mogelijke voordelen, risico's en kosten van verschillende behandelmethoden.

Bijwerkingen van behandeling voor ADPKD

De meeste medicijnen die uw arts kan overwegen om u te helpen bij het behandelen of behandelen van ADPKD, lopen een risico op bijwerkingen.

Jynarque kan bijvoorbeeld overmatige dorst veroorzaken, vaak plassen en in sommige gevallen ernstige leverschade. Sommige mensen die dit medicijn hebben gebruikt, hebben leverfalen ontwikkeld waarvoor een levertransplantatie nodig is om te behandelen.

Andere behandelingen die gericht zijn op specifieke symptomen van ADPKD kunnen ook bijwerkingen veroorzaken. Praat met uw arts voor meer informatie over de mogelijke bijwerkingen van verschillende behandelingen.

Als u denkt dat u mogelijk bijwerkingen van de behandeling heeft gekregen, laat het uw arts dan onmiddellijk weten. Ze kunnen wijzigingen in uw behandelplan aanbevelen.

Uw arts zal waarschijnlijk ook routinetests bestellen terwijl u bepaalde behandelingen ondergaat om te controleren op tekenen van leverschade of andere bijwerkingen.

Levensverwachting en vooruitzichten met ADPKD

Uw levensverwachting en vooruitzichten met ADPKD zijn afhankelijk van verschillende factoren, waaronder:

de specifieke genetische mutatie die ADPKD veroorzaakt
eventuele complicaties die u ontwikkelt
behandelingen die u krijgt en hoe nauw u zich houdt aan uw behandelplan
uw algehele gezondheid en levensstijl

Praat met uw arts voor meer informatie over uw toestand en vooruitzichten. Wanneer ADPKD vroeg wordt gediagnosticeerd en effectief wordt beheerd, is de kans groter dat mensen een volledig, actief leven kunnen leiden. Veel mensen met ADPKD die nog steeds werken wanneer de diagnose wordt gesteld, kunnen bijvoorbeeld hun carrière voortzetten.

Het beoefenen van gezonde gewoonten en het volgen van het door uw arts aanbevolen behandelplan kan complicaties helpen voorkomen en uw nieren langer gezond houden.