Wat is de ziekte van Glanzmann?
De ziekte van Glanzmann, ook wel Glanzmann's trombasthenie genoemd, is een zeldzame aandoening waarbij uw bloed niet goed stolt. Het is een aangeboren hemorragische aandoening, wat betekent dat het een bloedingsstoornis is die bij de geboorte aanwezig is.
De ziekte van Glanzmann is het gevolg van onvoldoende glycoproteïne IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), een eiwit dat gewoonlijk op het oppervlak van bloedplaatjes wordt aangetroffen. Bloedplaatjes zijn kleine bloedcellen die het eerste reageren bij een snijwond of ander bloedingsletsel. Ze klonteren normaal gesproken samen om een prop in de wond te vormen en stoppen met bloeden.
Zonder voldoende glycoproteïne IIb / IIIa kunnen uw bloedplaatjes niet goed aan elkaar plakken of stollen. Mensen met de ziekte van Glanzmann hebben moeite om hun bloed te laten stollen. De ziekte van Glanzmann kan tijdens operaties of bij ernstige verwondingen een ernstig probleem zijn, omdat een persoon grote hoeveelheden bloed kan verliezen.
Wat veroorzaakt de ziekte van Glanzmann?
De genen voor glycoproteïne IIb / IIIa worden gedragen op chromosoom 17 van je DNA. Wanneer er defecten in deze genen zijn, kan dit leiden tot Glanzmann's.
Deze aandoening is autosomaal recessief. Dat betekent dat beide ouders het defecte gen of de genen voor Glanzmann's moeten dragen om de ziekte te kunnen erven. Als u een familiegeschiedenis van de ziekte van Glanzmann of aanverwante aandoeningen heeft, heeft u een verhoogd risico om de aandoening te erven of door te geven aan uw kinderen.
Artsen en wetenschappers onderzoeken nog steeds wat precies de ziekte van Glanzmann veroorzaakt en hoe deze het beste kan worden behandeld.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Glanzmann?
De ziekte van Glanzmann kan ernstige of aanhoudende bloedingen veroorzaken, zelfs bij een kleine verwonding. Mensen die de ziekte hebben, kunnen ook last krijgen van:
- frequente bloedneuzen
- gemakkelijk blauwe plekken krijgen
- bloedend tandvlees
- zware menstruatiebloeding
- bloeding tijdens of na de operatie
Diagnose van de ziekte van Glanzmann
Uw arts kan de volgende eenvoudige bloedtesten gebruiken om de ziekte van Glanzmann te helpen diagnosticeren:
- bloedplaatjesaggregatietests: om te zien hoe goed uw bloedplaatjes stollen
- volledig bloedbeeld: om het aantal bloedplaatjes dat u heeft te bepalen
- protrombinetijd: om te bepalen hoe lang het duurt voordat uw bloed stolt
- partiële tromboplastinetijd: nog een test om te zien hoe lang het duurt voordat uw bloed stolt
Uw arts kan ook enkele van uw naaste familieleden testen om te controleren of zij de ziekte van Glanzmann hebben of een van de genen die kunnen bijdragen aan de aandoening.
De ziekte van Glanzmann behandelen
Er zijn geen specifieke behandelingen voor de ziekte van Glanzmann. Artsen kunnen bloedtransfusies of injecties van donorbloed voorstellen voor patiënten met ernstige bloedingsepisodes. Door beschadigde bloedplaatjes te vervangen door normale bloedplaatjes, hebben mensen met de ziekte van Glanzmann vaak minder bloedingen en blauwe plekken.
U moet medicijnen zoals ibuprofen, aspirine, bloedverdunners zoals warfarine en ontstekingsremmende medicijnen vermijden. Van deze medicijnen is bekend dat ze de bloedstolling voorkomen en verdere bloedingen kunnen veroorzaken.
Als u een behandeling voor de ziekte van Glanzmann krijgt en merkt dat uw bloeding niet stopt of verergert, moet u met uw arts praten.
Wat kan ik verwachten als ik de ziekte van Glanzmann heb?
De ziekte van Glanzmann is een langdurige aandoening zonder genezing. Er zijn veel gevaren van aanhoudende bloedingen zoals chronische bloedarmoede, neurologische of psychiatrische problemen en mogelijk de dood als er voldoende bloed verloren gaat. Mensen met Glanzmann's moeten heel voorzichtig zijn wanneer ze gewond zijn en er bloedingen optreden. Vrouwen met de aandoening kunnen tijdens hun menstruatiecycli bloedarmoede door ijzertekort ontwikkelen.
Als u gemakkelijk blauwe plekken krijgt of bloedt om onbekende redenen, moet u met uw arts praten. Het kan betekenen dat de ziekte erger wordt of dat er een andere onderliggende aandoening is die uw arts moet diagnosticeren.
Kan de ziekte van Glanzmann worden voorkomen?
Een bloedtest kan helpen de genen te detecteren die verantwoordelijk zijn voor het veroorzaken van de ziekte van Glanzmann. Als u een familiegeschiedenis van bloedplaatjesaandoeningen heeft, kan het nuttig zijn om genetische counseling te zoeken als u van plan bent kinderen te krijgen. Erfelijkheidsadvies kan u helpen het potentiële risico te bepalen dat uw kind de ziekte van Glanzmann erft.
