Thalassemie: Oorzaken, Symptomen, Diagnose En Behandeling

2024 Auteur: Jesus Peterson | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-17 11:22

Wat is thalassemie?

Thalassemie is een erfelijke bloedaandoening waarbij het lichaam een abnormale vorm van hemoglobine aanmaakt. Hemoglobine is het eiwitmolecuul in rode bloedcellen dat zuurstof vervoert.

De aandoening leidt tot overmatige vernietiging van rode bloedcellen, wat leidt tot bloedarmoede. Bloedarmoede is een aandoening waarbij uw lichaam niet genoeg normale, gezonde rode bloedcellen heeft.

Thalassemie is erfelijk, wat betekent dat ten minste één van uw ouders drager moet zijn van de aandoening. Het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie of door het verwijderen van bepaalde belangrijke genfragmenten.

Thalassemie minor is een minder ernstige vorm van de aandoening. Er zijn twee belangrijke vormen van thalassemie die ernstiger zijn. Bij alfa-thalassemie heeft ten minste één van de alfaglobinegenen een mutatie of afwijking. Bij bèta-thalassemie worden de bèta-globine-genen aangetast.

Elk van deze vormen van thalassemie heeft verschillende subtypes. De exacte vorm die u heeft, heeft invloed op de ernst van uw symptomen en uw vooruitzichten.

Symptomen van thalassemie

De symptomen van thalassemie kunnen variëren. Enkele van de meest voorkomende zijn:

• botafwijkingen, vooral in het gezicht
• donkere urine
• vertraagde groei en ontwikkeling
• overmatige vermoeidheid en vermoeidheid
• gele of bleke huid

Niet iedereen heeft zichtbare symptomen van thalassemie. Tekenen van de aandoening verschijnen ook later in de kindertijd of adolescentie.

Oorzaken van thalassemie

Thalassemie treedt op wanneer er een afwijking of mutatie is in een van de genen die betrokken zijn bij de productie van hemoglobine. Je erft deze genetische afwijking van je ouders.

Als slechts één van uw ouders drager is van thalassemie, kunt u een vorm van de ziekte ontwikkelen die bekend staat als thalassemie minor. Als dit gebeurt, heeft u waarschijnlijk geen symptomen, maar bent u drager. Sommige mensen met kleine thalassemie ontwikkelen kleine symptomen.

Als uw beide ouders drager zijn van thalassemie, heeft u een grotere kans om een ernstiger vorm van de ziekte te erven.

Thalassemie komt het meest voor bij mensen uit Azië, het Midden-Oosten, Afrika en mediterrane landen zoals Griekenland en Turkije.

Verschillende soorten thalassemie

Er zijn drie hoofdtypen thalassemie (en vier subtypes):

• bèta-thalassemie, waaronder de subtypen major en intermedia vallen
• alfa-thalassemie, waaronder de subtypen hemoglobine H en hydrops fetalis
• thalassemie minor

Al deze typen en subtypes verschillen in symptomen en ernst. Het begin kan ook enigszins variëren.

Diagnose thalassemie

Als uw arts thalassemie probeert te diagnosticeren, zullen ze waarschijnlijk een bloedmonster nemen. Ze sturen dit monster naar een laboratorium om te worden getest op bloedarmoede en abnormale hemoglobine. Een laboratoriumtechnicus zal ook onder een microscoop naar het bloed kijken om te zien of de rode bloedcellen een vreemde vorm hebben.

Abnormaal gevormde rode bloedcellen zijn een teken van thalassemie. De laboratoriumtechnicus kan ook een test uitvoeren die bekend staat als hemoglobine-elektroforese. Deze test scheidt de verschillende moleculen in de rode bloedcellen, waardoor ze het abnormale type kunnen identificeren.

Afhankelijk van het type en de ernst van de thalassemie, kan een lichamelijk onderzoek uw arts ook helpen een diagnose te stellen. Een ernstig vergrote milt kan uw arts bijvoorbeeld doen vermoeden dat u een hemoglobine H-ziekte heeft.

Behandelingsopties voor thalassemie

De behandeling voor thalassemie hangt af van het type en de ernst van de ziekte. Uw arts zal u een behandeling geven die voor uw specifieke geval het beste werkt.

Enkele behandelingen zijn onder meer:

• bloedtransfusies
• beenmerg transplantatie
• medicijnen en supplementen
• mogelijke operatie om de milt of galblaas te verwijderen

Uw arts kan u vertellen geen vitamines of supplementen te gebruiken die ijzer bevatten. Dit geldt vooral als u bloedtransfusies nodig heeft, omdat mensen die ze krijgen extra ijzer ophopen waar het lichaam niet gemakkelijk van af kan komen. IJzer kan zich ophopen in weefsels, wat mogelijk dodelijk kan zijn.

Als u een bloedtransfusie krijgt, heeft u mogelijk ook chelatietherapie nodig. Dit houdt in het algemeen in dat u een injectie krijgt van een chemische stof die bindt met ijzer en andere zware metalen. Dit helpt om extra ijzer uit je lichaam te verwijderen.

Thalassemia beta

Beta-thalassemie treedt op wanneer uw lichaam geen bèta-globine kan produceren. Twee genen, één van elke ouder, worden geërfd om bèta-globin te maken. Dit type thalassemie komt in twee ernstige subtypen: thalassemie major (Cooley's anemie) en thalassemia intermedia.

Thalassemie major

Thalassemie major is de meest ernstige vorm van bèta-thalassemie. Het ontwikkelt zich wanneer bèta-globine-genen ontbreken.

De symptomen van thalassemie major verschijnen over het algemeen vóór de tweede verjaardag van een kind. De ernstige bloedarmoede die verband houdt met deze aandoening kan levensbedreigend zijn. Andere tekenen en symptomen zijn onder meer:

• drukte
• bleekheid
• frequente infecties
• een slechte eetlust
• niet gedijen
• geelzucht, wat een geelverkleuring van de huid of het oogwit is
• vergrote organen

Deze vorm van thalassemie is meestal zo ernstig dat er regelmatig bloedtransfusies voor nodig zijn.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia is een minder ernstige vorm. Het ontwikkelt zich door veranderingen in beide bèta-globinegenen. Mensen met thalassemie intermedia hebben geen bloedtransfusies nodig.

Thalassemia alpha

Alfa-thalassemie treedt op wanneer het lichaam geen alfaglobine kan maken. Om alfaglobine te maken, heb je vier genen nodig, twee van elke ouder.

Dit type thalassemie heeft ook twee ernstige typen: hemoglobine H-ziekte en hydrops fetalis.

Hemoglobine H

Hemoglobine H ontwikkelt zich zoals wanneer een persoon drie alfaglobine-genen mist of veranderingen in deze genen ervaart. Deze ziekte kan botproblemen veroorzaken. De wangen, het voorhoofd en de kaak kunnen allemaal overgroeien. Bovendien kan de hemoglobine H-ziekte veroorzaken:

• geelzucht
• een extreem vergrote milt
• ondervoeding

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis is een uiterst ernstige vorm van thalassemie die vóór de geboorte optreedt. De meeste baby's met deze aandoening zijn doodgeboren of sterven kort na de geboorte. Deze aandoening ontwikkelt zich wanneer alle vier de alfaglobinegenen zijn gewijzigd of ontbreken.

Thalassemie en bloedarmoede

Thalassemie kan snel tot bloedarmoede leiden. Deze aandoening wordt gekenmerkt door een gebrek aan zuurstof dat naar weefsels en organen wordt getransporteerd. Omdat rode bloedcellen verantwoordelijk zijn voor het afgeven van zuurstof, betekent een verminderd aantal van deze cellen dat u ook niet genoeg zuurstof in het lichaam heeft.

Uw bloedarmoede kan licht tot ernstig zijn. Symptomen van bloedarmoede zijn onder meer:

• duizeligheid
• vermoeidheid
• prikkelbaarheid
• kortademigheid
• zwakheid

Bloedarmoede kan er ook voor zorgen dat u flauwvalt. Ernstige gevallen kunnen leiden tot wijdverbreide orgaanschade, die dodelijk kan zijn.

Thalassemie en genetica

Thalassemie is genetisch van aard. Om volledige thalassemie te ontwikkelen, moeten beide ouders drager zijn van de ziekte. Hierdoor heb je twee gemuteerde genen.

Het is ook mogelijk om drager te worden van thalassemie, waarbij je maar één gemuteerd gen hebt en niet twee van beide ouders. Je ouders of je ouders moeten de aandoening hebben of drager zijn. Dit betekent dat je één gemuteerd gen van een van je ouders erft.

Het is belangrijk om getest te worden als een van je ouders of een familielid een of andere vorm van de ziekte heeft.

Thalassemie minor

In kleine alfa-gevallen ontbreken twee genen. In bèta-minor ontbreekt één gen. Mensen met thalassemie minor hebben meestal geen symptomen. Als ze dat doen, is het waarschijnlijk een kleine bloedarmoede. De aandoening is geclassificeerd als alfa of bèta-thalassemie-minor.

Zelfs als thalassemie minor geen merkbare symptomen veroorzaakt, kunt u nog steeds drager zijn van de ziekte. Dit betekent dat als je kinderen hebt, ze een vorm van de genmutatie kunnen ontwikkelen.

Thalassemie bij kinderen

Van alle baby's die elk jaar met thalassemie worden geboren, worden er naar schatting 100.000 geboren met ernstige vormen wereldwijd.

Kinderen kunnen tijdens hun eerste twee levensjaren symptomen van thalassemie gaan vertonen. Enkele van de meest opvallende tekenen zijn:

• vermoeidheid
• geelzucht
• bleke huid
• weinig trek
• langzame groei

Het is belangrijk om thalassemie snel bij kinderen te diagnosticeren. Als u of de andere ouder van uw kind drager is, moet u vroegtijdig testen.

Indien onbehandeld, kan deze aandoening leiden tot problemen in de lever, het hart en de milt. Infecties en hartfalen zijn de meest voorkomende levensbedreigende complicaties van thalassemie bij kinderen.

Net als volwassenen hebben kinderen met ernstige thalassemie frequente bloedtransfusies nodig om overtollig ijzer in het lichaam te verwijderen.

Dieet voor thalassemie

Een vetarm, plantaardig dieet is voor de meeste mensen de beste keuze, ook voor mensen met thalassemie. Mogelijk moet u echter ijzerrijk voedsel beperken als u al een hoog ijzergehalte in uw bloed heeft. Vis en vlees zijn rijk aan ijzer, dus het kan zijn dat u deze in uw dieet moet beperken.

U kunt ook overwegen om verrijkte granen, brood en sappen te vermijden. Ze bevatten ook een hoog ijzergehalte.

Thalassemie kan foliumzuur (folaat) tekorten veroorzaken. Deze vitamine B, die van nature voorkomt in voedingsmiddelen zoals donkere bladgroenten en peulvruchten, is essentieel om de effecten van hoge ijzergehalten af te weren en rode bloedcellen te beschermen. Als u niet genoeg foliumzuur in uw dieet krijgt, kan uw arts een dagelijks supplement van 1 mg aanbevelen.

Er is geen enkel dieet dat thalassemie kan genezen, maar ervoor zorgen dat u het juiste voedsel eet, kan helpen. Zorg ervoor dat u eventuele veranderingen in uw dieet van tevoren met uw arts bespreekt.

Prognose

Aangezien thalassemie een genetische aandoening is, is er geen manier om dit te voorkomen. Er zijn echter manieren om de ziekte te behandelen om complicaties te helpen voorkomen.

Naast voortdurende medische zorg, beveelt de CDC aan dat alle personen met een aandoening zichzelf beschermen tegen infecties door de volgende vaccins bij te houden:

• haemophilus influenza type b
• hepatitis
• meningokokken
• pneumokokken

Naast een gezond dieet, kan regelmatige lichaamsbeweging uw symptomen onder controle houden en tot een positievere prognose leiden. Trainingen met matige intensiteit worden meestal aanbevolen, omdat zware inspanning uw symptomen kan verergeren.

Wandelen en fietsen zijn voorbeelden van trainingen met matige intensiteit. Zwemmen en yoga zijn andere opties en ze zijn ook goed voor je gewrichten. De sleutel is om iets te vinden dat je leuk vindt en in beweging blijft.

Levensverwachting

Thalassemie is een ernstige ziekte die, indien onbehandeld of onbehandeld, kan leiden tot levensbedreigende complicaties. Hoewel het moeilijk is om een exacte levensverwachting vast te stellen, is de algemene regel dat hoe ernstiger de aandoening, hoe sneller thalassemie dodelijk kan worden.

Volgens sommige schattingen sterven mensen met bèta-thalassemie - de ernstigste vorm - meestal op 30-jarige leeftijd. De verkorte levensduur heeft te maken met ijzerstapeling, die uiteindelijk uw organen kan aantasten.

Onderzoekers blijven genetische tests onderzoeken, evenals de mogelijkheid van gentherapie. Hoe eerder thalassemie wordt gedetecteerd, hoe eerder u kunt worden behandeld. In de toekomst kan gentherapie mogelijk hemoglobine reactiveren en abnormale genmutaties in het lichaam deactiveren.

Hoe beïnvloedt thalassemie de zwangerschap?

Thalassemie brengt ook verschillende zorgen met betrekking tot zwangerschap naar voren. De aandoening beïnvloedt de ontwikkeling van de voortplantingsorganen. Hierdoor kunnen vrouwen met thalassemie vruchtbaarheidsproblemen ondervinden.

Om de gezondheid van zowel u als uw baby te garanderen, is het belangrijk om zoveel mogelijk van tevoren te plannen. Als u een baby wilt krijgen, bespreek dit dan met uw arts om er zeker van te zijn dat u in een zo goed mogelijke gezondheid verkeert.

Uw ijzerniveaus moeten zorgvuldig worden gecontroleerd. Bestaande problemen met belangrijke organen worden ook overwogen.

Prenatale tests voor thalassemie kunnen na 11 en 16 weken worden uitgevoerd. Dit wordt gedaan door vloeistofmonsters te nemen van respectievelijk de placenta of de foetus.

Zwangerschap brengt de volgende risicofactoren met zich mee bij vrouwen met thalassemie:

• een hoger risico op infecties
• zwangerschapsdiabetes
• hart problemen
• hypothyreoïdie of lage schildklier
• verhoogd aantal bloedtransfusies
• lage botdichtheid

Outlook

Als u thalassemie heeft, hangt uw kijk af van het type ziekte. Mensen met milde of kleine vormen van thalassemie kunnen doorgaans een normaal leven leiden.

In ernstige gevallen is hartfalen een mogelijkheid. Andere complicaties zijn onder meer leverziekte, abnormale skeletgroei en endocriene problemen.

Uw arts kan u meer informatie geven over uw vooruitzichten. Ze zullen ook uitleggen hoe uw behandelingen uw levenskwaliteit kunnen verbeteren of uw levensduur kunnen verlengen.