Wat is het Gilbert-syndroom?
Het Gilbert-syndroom is een erfelijke leveraandoening waarbij uw lever een stof genaamd bilirubine niet volledig kan verwerken.
Je lever breekt oude rode bloedcellen af tot verbindingen, waaronder bilirubine, die vrijkomen in de ontlasting en urine. Als u het Gilbert-syndroom heeft, bouwt bilirubine zich op in uw bloedbaan, wat een aandoening veroorzaakt die hyperbilirubinemie wordt genoemd. Mogelijk ziet u deze term in de resultaten van een bloedtest. Het betekent simpelweg dat je een hoog gehalte aan bilirubine in je lichaam hebt. In veel gevallen is hoog bilirubine een teken dat er iets aan de hand is met uw leverfunctie. Bij het Gilbert-syndroom is uw lever echter normaal gesproken normaal.
Ongeveer 3 tot 7 procent van de mensen in de Verenigde Staten heeft het Gilbert-syndroom. Sommige onderzoeken tonen aan dat het wel 13 procent kan zijn. Het is geen schadelijke aandoening en hoeft niet te worden behandeld, hoewel het enkele kleine problemen kan veroorzaken.
Wat zijn de symptomen?
Het Gilbert-syndroom veroorzaakt niet altijd merkbare symptomen. In feite heeft 30 procent van de mensen met het Gilbert-syndroom mogelijk nooit symptomen. Sommige mensen met het Gilbert-syndroom weten niet eens dat ze het hebben. Vaak wordt het pas in de vroege volwassenheid gediagnosticeerd.
Wanneer het symptomen veroorzaakt, kunnen deze zijn:
- gele verkleuring van de huid en witte delen van uw ogen (geelzucht)
- misselijkheid en diarree
- licht ongemak in uw buikstreek
- vermoeidheid
Als u het Gilbert-syndroom heeft, merkt u deze symptomen mogelijk meer op als u dingen doet die uw bilirubinespiegels verder kunnen verhogen, zoals:
- emotionele of fysieke stress ervaren
- krachtig oefenen
- gedurende lange tijd niet eten
- niet genoeg water drinken
- niet genoeg slapen
- ziek zijn of een infectie hebben
- herstellende van een operatie
- menstrueren
- koude blootstelling
Sommige mensen met het Gilbert-syndroom merken ook dat het drinken van alcohol hun symptomen verergert. Voor sommige mensen kunnen zelfs een of twee drankjes ze kort daarna misselijk maken. Misschien heb je ook een aantal dagen een kater. Alcohol kan de bilirubinespiegel tijdelijk verhogen bij mensen met het Gilbert-syndroom.
Wat veroorzaakt het?
Het Gilbert-syndroom is een genetische aandoening die door uw ouders is overgedragen.
Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het UGT1A1-gen. Deze mutatie zorgt ervoor dat uw lichaam minder bilirubine-UGT aanmaakt, een enzym dat bilirubine afbreekt. Zonder de juiste hoeveelheden van dit enzym kan uw lichaam bilirubine niet correct verwerken.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Uw arts kan u testen op het Gilbert-syndroom als hij geelzucht opmerkt zonder andere tekenen of symptomen van een leverprobleem. Zelfs als u geen geelzucht heeft, kan uw arts tijdens een routinematige leverfunctietest een hogere bilirubinewaarde waarnemen.
Uw arts kan ook tests uitvoeren zoals een leverbiopsie, CT-scan, echografie of andere bloedonderzoeken om andere medische aandoeningen uit te sluiten die uw abnormale bilirubinespiegels zouden kunnen veroorzaken of daaraan zouden kunnen bijdragen. Het syndroom van Gilbert kan optreden naast andere lever- en bloedaandoeningen.
U krijgt waarschijnlijk de diagnose van het Gilbert-syndroom als uw levertesten een verhoogde bilirubine laten zien en er geen ander bewijs is voor een leveraandoening. In sommige gevallen kan uw arts ook een genetische test gebruiken om te controleren op de genmutatie die verantwoordelijk is voor de aandoening. De medicijnen niacine en rifampicine kunnen bij het Gilbert-syndroom een toename van bilirubine veroorzaken en ook tot een diagnose leiden.
Hoe wordt het behandeld?
De meeste gevallen van het Gilbert-syndroom behoeven geen behandeling. Als u echter significante symptomen begint te krijgen, waaronder vermoeidheid of misselijkheid, kan uw arts u dagelijks fenobarbital (luminal) voorschrijven om de totale hoeveelheid bilirubine in uw lichaam te verminderen.
Er zijn ook verschillende veranderingen in levensstijl die u kunt aanbrengen om symptomen te helpen voorkomen, waaronder:
- Krijgt voldoende slaap. Probeer zeven tot acht uur per nacht te slapen. Volg een consistente routine zo goed als je kunt.
- Vermijd lange periodes van intensieve training. Houd inspannende trainingen kort (minder dan 10 minuten). Probeer elke dag minstens 30 minuten lichte tot matige lichaamsbeweging te krijgen.
- Blijf goed gehydrateerd. Dit is vooral belangrijk tijdens inspanning, warm weer en ziekte.
- Probeer ontspanningstechnieken om met stress om te gaan. Luister naar muziek, mediteer, doe aan yoga of probeer andere activiteiten die je helpen ontspannen.
- Eet een gebalanceerd dieet. Eet regelmatig, sla geen maaltijden over en volg geen dieetplannen die vasten aanbevelen of slechts kleine hoeveelheden calorieën eten.
- Beperk de alcoholinname. Als u een leveraandoening heeft, kunt u het beste alcohol vermijden. Als u echter drinkt, overweeg dan om uzelf te beperken tot slechts een paar drankjes per maand.
- Leer hoe uw medicijnen omgaan met het Gilbert-syndroom. Sommige medicijnen, waaronder sommige die worden gebruikt om kanker te behandelen, kunnen anders werken als u het Gilbert-syndroom heeft.
Leven met het Gilbert-syndroom
Het Gilbert-syndroom is een onschadelijke aandoening die niet hoeft te worden behandeld. Er is geen verandering in levensverwachting als gevolg van het Gilbert-syndroom. Als u echter symptomen begint op te merken, moet u mogelijk enkele veranderingen in levensstijl aanbrengen.
