Heterozygote definitie
Je genen zijn gemaakt van DNA. Dit DNA geeft instructies, die eigenschappen bepalen zoals je haarkleur en bloedgroep.
Er zijn verschillende versies van genen. Elke versie wordt een allel genoemd. Voor elk gen erf je twee allelen: één van je biologische vader en één van je biologische moeder. Samen worden deze allelen een genotype genoemd.
Als de twee versies verschillend zijn, heb je een heterozygoot genotype voor dat gen. Heterozygoot zijn voor haarkleur kan bijvoorbeeld betekenen dat je één allel hebt voor rood haar en één allel voor bruin haar.
De relatie tussen de twee allelen beïnvloedt welke eigenschappen worden uitgedrukt. Het bepaalt ook voor welke kenmerken u drager bent.
Laten we eens kijken wat het betekent om heterozygoot te zijn en welke rol het speelt in je genetische samenstelling.
Verschil tussen heterozygoot en homozygoot
Een homozygoot genotype is het tegenovergestelde van een heterozygoot genotype.
Als je homozygoot bent voor een bepaald gen, heb je twee van dezelfde allelen geërfd. Het betekent dat je biologische ouders identieke varianten hebben bijgedragen.
In dit scenario hebt u mogelijk twee normale allelen of twee gemuteerde allelen. Gemuteerde allelen kunnen tot een ziekte leiden en zullen later worden besproken. Dit heeft ook invloed op welke kenmerken verschijnen.
Heterozygoot voorbeeld
Bij een heterozygoot genotype staan de twee verschillende allelen met elkaar in wisselwerking. Dit bepaalt hoe hun eigenschappen worden uitgedrukt.
Gewoonlijk is deze interactie gebaseerd op dominantie. Het allel dat sterker wordt uitgedrukt, wordt 'dominant' genoemd, terwijl het andere 'recessief' wordt genoemd. Dit recessieve allel wordt gemaskeerd door het dominante.
Afhankelijk van hoe de dominante en recessieve genen interageren, kan een heterozygoot genotype het volgende inhouden:
Volledige dominantie
In volledige dominantie bedekt het dominante allel het recessieve volledig. Het recessieve allel wordt helemaal niet uitgedrukt.
Een voorbeeld is oogkleur, die wordt aangestuurd door verschillende genen. Het allel voor bruine ogen is dominant voor dat voor blauwe ogen. Als je er een van hebt, heb je bruine ogen.
Je hebt echter nog steeds het recessieve allel voor blauwe ogen. Als je reproduceert met iemand die hetzelfde allel heeft, is het mogelijk dat je kind blauwe ogen krijgt.
Incomplete dominantie
Onvolledige dominantie treedt op wanneer het dominante allel het recessieve niet overruled. In plaats daarvan gaan ze samen, wat een derde eigenschap creëert.
Dit type dominantie wordt vaak gezien in haartextuur. Als je één allel hebt voor krullend haar en één voor steil haar, heb je golvend haar. De golving is een combinatie van krullend en steil haar.
Codominantie
Codominantie treedt op wanneer de twee allelen tegelijkertijd worden weergegeven. Ze gaan echter niet samen. Beide eigenschappen worden gelijk uitgedrukt.
Een voorbeeld van codominantie is de AB-bloedgroep. In dit geval heb je één allel voor type A-bloed en één voor type B. In plaats van te mengen en een derde type te creëren, maken beide allelen beide soorten bloed. Dit resulteert in type AB-bloed.
Heterozygote genen en ziekte
Een gemuteerd allel kan genetische aandoeningen veroorzaken. Dat komt omdat de mutatie verandert hoe DNA tot expressie komt.
Afhankelijk van de aandoening kan het gemuteerde allel dominant of recessief zijn. Als het dominant is, betekent dit dat er slechts één gemuteerde kopie nodig is om tot ziekte te leiden. Dit wordt een "dominante ziekte" of "dominante aandoening" genoemd.
Als je heterozygoot bent voor een dominante aandoening, heb je een hoger risico om het te ontwikkelen. Aan de andere kant, als je heterozygoot bent voor een recessieve mutatie, krijg je het niet. Het normale allel neemt het over en je bent gewoon een drager. Dit betekent dat uw kinderen het kunnen krijgen.
Voorbeelden van dominante ziekten zijn:
de ziekte van Huntington
Het HTT-gen produceert huntingtine, een eiwit dat gerelateerd is aan zenuwcellen in de hersenen. Een mutatie in dit gen veroorzaakt de ziekte van Huntington, een neurodegeneratieve aandoening.
Omdat het gemuteerde gen dominant is, zal een persoon met slechts één kopie de ziekte van Huntington ontwikkelen. Deze progressieve hersenaandoening, die vaak opduikt op volwassen leeftijd, kan leiden tot:
- onvrijwillige bewegingen
- emotionele problemen
- slechte cognitie
- problemen met lopen, spreken of slikken
Syndroom van Marfan
Het Marfan-syndroom heeft betrekking op het bindweefsel, dat kracht en vorm geeft aan de lichaamsstructuren. De genetische aandoening kan symptomen veroorzaken zoals:
- abnormaal gebogen ruggengraat of scoliose
- overgroei van bepaalde arm- en beenbotten
- bijziendheid
- problemen met de aorta, de slagader die bloed vanuit uw hart naar de rest van uw lichaam brengt
Het syndroom van Marfan wordt geassocieerd met een mutatie van het FBN1-gen. Nogmaals, er is slechts één gemuteerde variant vereist om de aandoening te veroorzaken.
Familiale hypercholesterolemie
Familiale hypercholesterolemie (FH) komt voor in heterozygote genotypen met een gemuteerde kopie van het APOB-, LDLR- of PCSK9-gen. Het komt vrij vaak voor, bij 1 op de 200 tot 250 mensen.
FH veroorzaakt extreem hoge LDL-cholesterolwaarden, wat het risico op coronaire hartziekte op jonge leeftijd verhoogt.
Afhalen
Als je heterozygoot bent voor een specifiek gen, betekent dit dat je twee verschillende versies van dat gen hebt. De dominante vorm kan de recessieve volledig maskeren, of ze kunnen in elkaar overvloeien. In sommige gevallen verschijnen beide versies tegelijkertijd.
De twee verschillende genen kunnen op verschillende manieren met elkaar communiceren. Hun relatie is wat je fysieke kenmerken, bloedgroep en alle eigenschappen bepaalt die jou maken wie je bent.
