Wat is het Marfan-syndroom?
Het Marfan-syndroom is een erfelijke bindweefselaandoening die de normale lichaamsgroei beïnvloedt. Bindweefsel ondersteunt uw skeletstructuur en alle organen van uw lichaam.
Elke aandoening die uw bindweefsel aantast, zoals het Marfan-syndroom, kan uw hele lichaam aantasten, inclusief uw organen, skelet, huid, ogen en hart.
Voor de hand liggende fysieke kenmerken van deze aandoening zijn:
- lang en slungelig zijn
- losse gewrichten hebben
- met grote en platte voeten
- onevenredig lange vingers hebben
Deze aandoening komt voor bij mensen van alle leeftijden en rassen. Het wordt gevonden bij zowel mannen als vrouwen. Volgens de Marfan Foundation komt het syndroom voor bij ongeveer 1 op de 5.000 mensen.
De tekenen en complicaties van het Marfan-syndroom herkennen
Symptomen van deze aandoening kunnen optreden in de kindertijd en vroege kinderjaren, of later in het leven. Sommige symptomen kunnen met de leeftijd verergeren.
Skeletsysteem
Deze aandoening komt bij verschillende mensen anders naar voren. De zichtbare symptomen komen voor in uw botten en gewrichten.
Zichtbare symptomen kunnen zijn:
- ongewoon hoge hoogte
- lange ledematen
- grote, platte voeten
- losse gewrichten
- lange, dunne vingers
- een gebogen ruggengraat
- een borstbeen (borstbeen) dat uitsteekt of naar binnen holt
- overvolle tanden (veroorzaakt door een boog in het dak van de mond)
Hart- en bloedvaten
De meer onzichtbare symptomen komen voor in uw hart en bloedvaten. Uw aorta, het grote bloedvat dat bloed vanuit uw hart transporteert, kan vergroot worden. Een vergrote aorta kan geen symptomen veroorzaken.
Het brengt echter het risico met zich mee van een levensbedreigende breuk. Zoek onmiddellijk medische hulp als u pijn op de borst, ademhalingsproblemen of een oncontroleerbare hoest heeft.
Ogen
Mensen met het Marfan-syndroom hebben vaak oogproblemen. Ongeveer 6 op de 10 mensen met deze aandoening hebben 'gedeeltelijke lensdislocatie' in een of beide ogen. Ernstig bijziend worden is ook gebruikelijk.
Veel mensen met deze aandoening hebben een bril of lenzen nodig om zichtproblemen te corrigeren.
Ten slotte komen staar met vroege aanvang en glaucoom ook veel vaker voor bij mensen met het Marfan-syndroom in vergelijking met de algemene bevolking.
Wat veroorzaakt het Marfan-syndroom?
Het Marfan-syndroom is een genetische of erfelijke aandoening.
Het genetische defect komt voor in een eiwit genaamd fibrilline-1, dat een grote rol speelt bij de vorming van uw bindweefsel. Het defect veroorzaakt ook overgroei in botten, wat resulteert in lange ledematen en een aanzienlijke hoogte.
Er is een kans van 50 procent dat als één ouder deze aandoening heeft, hun kind deze ook krijgt (autosomaal dominante overdracht).
Een spontaan genetisch defect in hun sperma of ei kan er echter ook voor zorgen dat een ouder zonder het Marfan-syndroom een kind krijgt met deze aandoening.
Dit spontane genetische defect is de oorzaak van ongeveer 25 procent van de gevallen van het Marfan-syndroom. In de overige 75 procent van de gevallen hebben mensen de aandoening geërfd.
Diagnose van het Marfan-syndroom
Uw zorgverlener begint het diagnostische proces meestal door uw familiegeschiedenis te bekijken en een lichamelijk onderzoek uit te voeren.
Ze kunnen de ziekte niet alleen via genetische tests detecteren. Een volledige evaluatie is noodzakelijk. Het omvat meestal een onderzoek van uw skelet, hart en ogen.
Typische examens zijn onder meer:
- een magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) -test, commuted tomography (CT) -scan of röntgenfoto, die bij sommige mensen kan worden uitgevoerd om te zoeken naar problemen met de onderrug
- een echocardiogram, dat wordt gebruikt om uw aorta te onderzoeken op vergroting, tranen of aneurysma's (bubbelachtige zwelling als gevolg van zwakte in de aderwanden)
- een elektrocardiogram (ECG) dat wordt gebruikt om uw hartslag en ritme te controleren
- een oogonderzoek, waarmee uw zorgverlener de algehele gezondheid van uw ogen kan onderzoeken, kan testen hoe nauwkeurig uw zicht is en kan screenen op staar en glaucoom.
Behandelingen voor het Marfan-syndroom
Het Marfan-syndroom kan niet worden genezen. Behandelingen zijn meestal gericht op het verminderen van de impact van verschillende symptomen.
Cardiovasculair
Uw aorta wordt in deze toestand groter, waardoor uw risico op veel hartproblemen toeneemt. Het is essentieel dat u regelmatig een hartspecialist raadpleegt.
Als er problemen zijn met uw hartkleppen, kunnen medicijnen zoals bètablokkers (die de bloeddruk en hartslag verlagen) of een vervangende operatie nodig zijn.
Botten en gewrichten
Jaarlijkse controles helpen bij het detecteren van wervelkolom- of borstbeenveranderingen. Ze zijn vooral belangrijk voor snelgroeiende adolescenten.
Uw zorgverlener kan een orthopedische beugel voorschrijven of een operatie aanbevelen, vooral als snelle groei van uw skeletsysteem hart- en longproblemen veroorzaakt.
Visie
Regelmatige oogonderzoeken helpen bij het opsporen en corrigeren van zichtproblemen. Uw oogarts kan een bril, contactlenzen of een operatie aanbevelen, afhankelijk van uw toestand.
Longen
U loopt meer risico longproblemen te krijgen als u deze aandoening heeft. Daarom is het belangrijk om niet te roken.
Als u ademhalingsproblemen, plotselinge pijn op de borst of een aanhoudende droge hoest heeft, bel dan onmiddellijk uw arts.
Leven met het Marfan-syndroom
Gezien de vele verschillende mogelijke complicaties die verband houden met het hart, de wervelkolom en de longen, lopen mensen met het Marfan-syndroom een hoger risico op een kortere levensduur.
Regelmatige bezoeken aan uw zorgverlener en effectieve behandelingen kunnen u echter helpen te overleven in de jaren 70 en daarna.
Fysieke activiteit
Neem contact op met uw zorgverlener voordat u zich bezighoudt met zware sporten en fysieke activiteiten.
Skelet-, gezichtsvermogen- en hartproblemen kunnen het gevaarlijk maken om deel te nemen aan sporten zoals voetbal en andere contactsporten. Het tillen van zware voorwerpen kan ook problemen veroorzaken en moet worden vermeden.
Hoe u het risico van uw ongeboren kind op Marfan kunt verminderen
U kunt genetische counseling ondergaan voordat u kinderen krijgt als u het Marfan-syndroom heeft.
Ongeveer een kwart van de Marfan-gevallen is echter het gevolg van spontane gendefecten, waardoor het onmogelijk is om de ziekte volledig te voorspellen en te voorkomen.
Om mogelijke zwangerschapscomplicaties als gevolg van de ziekte te voorkomen, moet u medische hulp inroepen en regelmatig controleren.
