Nicholas werd kort na zijn geboorte gediagnosticeerd met sikkelcelziekte. Hij leed als baby aan het hand-voetsyndroom ('Hij huilde en scharrelde veel rond vanwege pijn in handen en voeten', herinnert zijn moeder, Bridget) zich en liet zijn galblaas en milt op 5-jarige leeftijd verwijderen. Penicilline, hydroxyurea en andere medicijnen hebben hem en zijn gezin geholpen de ziekte en de ernstige pijncrises die kunnen leiden tot ziekenhuisopname, onder controle te houden. Nu 15 en een erestudent op school, vindt Nicholas het leuk om rond te hangen, naar muziek te luisteren, videogames te spelen, te worstelen en Braziliaanse jujitsu te leren.
Nicholas heeft ongeveer drie jaar geleden deelgenomen aan zijn eerste klinische proef. Er werd gekeken naar de relatie tussen lichaamsbeweging en sikkelcelziekte.
'Een van de hematologen in het ziekenhuis waar we naartoe gaan, merkte op dat Nicholas een actieve sikkelcelpatiënt is', herinnert Bridget zich. 'Hij is aan het sporten, en met de hydroxyurea ligt hij niet meer in het ziekenhuis dan vroeger. Dus vroegen ze ons of we een onderzoek wilden doen om zijn ademhaling te controleren. Ik vroeg of er enige minpunten waren? En de enige negatief was dat hij buiten adem zou zijn, weet je. Dus ik vroeg Nicholas of het goed was en hij zei ja. En we hebben eraan deelgenomen. Wat ze ook kunnen helpen meer te leren over de ziekte, we zijn er allemaal voor."
Hoewel de studie niet bedoeld was om de gezondheid van de deelnemers onmiddellijk te verbeteren, waren zowel moeder als zoon blij met hun deelname en de mogelijkheid om de wetenschappelijke kennis over de ziekte te vergroten.
"Door deel te nemen aan de onderzoeken, denk ik dat het de dokters helpt meer over de ziekte te weten te komen en, weet je, meer medicijnen te bedenken en iedereen die het heeft te helpen", zegt Nicholas. 'Dus hun families en zij zullen niet, weet je, in een pijncrisis of in het ziekenhuis zijn.'
Na de positieve ervaring van de familie met het onderzoek, nam Nicholas in 2010 deel aan een tweede klinische proef. Deze onderzocht de longfunctie bij tieners met sikkelcelziekte.
'Hij reed op een hometrainer met aan hem vastgezette monitors', zegt Bridget. 'En ze wilden dat hij snel ging en vervolgens vertraagde. En weer snel ging. En in een buis ademde. En toen trokken ze zijn bloed om te testen. Er was geen verbetering in zijn gezondheid, het was gewoon om te zien hoe een persoon met sikkelcel die actief is, weet je, hoe hun longfunctie was."
Net als bij de eerste proef, was het voordeel van deelname niet voor Nicholas persoonlijk, maar om artsen en onderzoekers te helpen meer te leren over sikkelcelziekte.
Nicholas zegt: Ik hoop dat de dokters zoveel mogelijk uitzoeken over sikkelcel, want het zou sikkelcelpatiënten en hun familie helpen, weet je, niet zo vaak in het ziekenhuis. In staat zijn om te doen wat ze meer doen, een regelmatig leven hebben en doorgaan met hun normale schema's in plaats van vrij te moeten nemen om naar het ziekenhuis te gaan en, weet je, dat hele pijnproces door te gaan, dat soort dingen. '
Bridget en Nicholas blijven openstaan voor deelname aan meer klinische onderzoeken, terwijl ze overwegen waar ze zich als gezin prettig bij voelen.
'Ik denk dat andere mensen het moeten doen [deelnemen aan klinisch onderzoek] zolang ze niet het gevoel hebben dat er een negatief resultaat is', zegt ze. 'Ik bedoel, waarom niet? Als het helpt om hematologen op een andere manier bewust te maken van sikkelcel, dan ben ik er helemaal voor. We zijn er allemaal voor. We willen dat ze zoveel mogelijk weten over sikkelcel.."
Gereproduceerd met toestemming van NIH Clinical Trials and You. NIH onderschrijft of beveelt geen producten, diensten of informatie aan die hier wordt beschreven of aangeboden door Healthline. Pagina laatst beoordeeld 20 oktober 2017.