Pyruvaatkinasetest
Rode bloedcellen (RBC's) vervoeren zuurstof door uw hele lichaam. Een enzym dat bekend staat als pyruvaatkinase is nodig voor uw lichaam om rode bloedcellen te maken en goed te laten functioneren. De pyruvaatkinase-testis een bloedtest die wordt gebruikt om de niveaus van pyruvaatkinase in uw lichaam te meten.
Als u te weinig pyruvaatkinase heeft, breken uw rode bloedcellen sneller af dan normaal. Dit vermindert het aantal beschikbare rode bloedcellen om zuurstof naar vitale organen, weefsels en cellen te transporteren. De resulterende aandoening staat bekend als hemolytische anemie en kan aanzienlijke gevolgen voor de gezondheid hebben.
De symptomen van hemolytische anemie zijn onder meer:
- geelzucht (gele verkleuring van de huid)
- vergroting van de milt (de primaire taak van de milt is het filteren van bloed en het vernietigen van oude en beschadigde rode bloedcellen)
- bloedarmoede (een tekort aan gezonde rode bloedcellen)
- bleke huid
- vermoeidheid
Uw arts kan op basis van de resultaten van deze en andere diagnostische tests bepalen of u pyruvaatkinasedeficiëntie heeft.
Waarom wordt een pyruvaatkinasetest besteld?
Pyruvaatkinasedeficiëntie is een genetische aandoening die autosomaal recessief is. Dit betekent dat elke ouder het defecte gen voor deze ziekte draagt. Hoewel het gen bij geen van de ouders tot expressie komt (wat betekent dat geen van beide pyruvaatkinase-deficiëntie heeft), heeft de recessieve eigenschap een kans van 1 op 4 dat ze voorkomt bij kinderen die de ouders samen hebben.
Kinderen van ouders met het pyruvaatkinase-deficiëntiegen zullen worden getest op de aandoening met behulp van de pyruvaatkinasetest. Uw arts kan de test ook bestellen bij het identificeren van symptomen van pyruvaatkinasedeficiëntie. Gegevens verzameld uit een lichamelijk onderzoek, de pyruvaatkinasetest en andere bloedonderzoeken zullen een diagnose helpen bevestigen.
Hoe wordt de test beheerd?
U hoeft niets speciaals te doen om u voor te bereiden op de pyruvaatkinasetest. De test wordt echter vaak uitgevoerd bij jonge kinderen, dus ouders willen misschien met hun kinderen praten over hoe de test zal aanvoelen. U kunt de test op een pop demonstreren om de angst van uw kind te verminderen.
De pyruvaatkinasetest wordt uitgevoerd op bloed dat wordt afgenomen tijdens een standaard bloedafname. Een zorgverlener neemt een bloedmonster uit uw arm of hand met een kleine naald of een mes dat een lancet wordt genoemd.
Het bloed verzamelt zich in een buis en gaat voor analyse naar een laboratorium. Uw arts kan u informatie geven over de resultaten en wat ze betekenen.
Wat zijn de risico's van de test?
Patiënten die de pyruvaatkinasetest ondergaan, kunnen wat ongemak ervaren tijdens de bloedafname. Er kan wat pijn op de injectieplaats zijn door de naaldprikken. Daarna kunnen patiënten pijn, blauwe plekken of kloppen op de injectieplaats ervaren.
De risico's van de test zijn minimaal. Potentiële risico's van een bloedafname zijn onder meer:
- problemen met het verkrijgen van een monster, wat resulteert in meerdere naaldstokken
- overmatig bloeden op de naaldplaats
- flauwvallen als gevolg van bloedverlies
- de ophoping van bloed onder de huid, bekend als een hematoom
- ontwikkeling van infectie waarbij de huid wordt gebroken door de naald
Uw resultaten begrijpen
De resultaten van de pyruvaatkinasetest zullen variëren op basis van het laboratorium dat het bloedmonster analyseert. Een normale waarde voor de pyruvaatkinasetest is typisch 179 plus of minus 16 eenheden pyruvaatkinase per 100 milliliter rode bloedcellen. Lage niveaus van pyruvaatkinase duiden op de aanwezigheid van pyruvaatkinasedeficiëntie.
Er is geen remedie voor pyruvaatkinasedeficiëntie. Als u de diagnose van deze aandoening krijgt, kan uw arts verschillende behandelingen aanbevelen. In veel gevallen zullen patiënten met pyruvaatkinasedeficiëntie bloedtransfusies moeten ondergaan om beschadigde rode bloedcellen te vervangen. Een bloedtransfusie is een injectie van bloed van een donor.
Als de symptomen van de aandoening ernstiger zijn, kan uw arts een splenectomie aanbevelen (verwijdering van de milt). Het verwijderen van de milt kan helpen het aantal rode bloedcellen dat wordt vernietigd, te verminderen. Zelfs als de milt is verwijderd, kunnen de symptomen van de aandoening blijven bestaan. Het goede nieuws is dat behandeling vrijwel zeker uw symptomen zal verminderen en uw kwaliteit van leven zal verbeteren.
