Wat is een osmotische kwetsbaarheidstest?
Een osmotische kwetsbaarheidstest kan worden gebruikt om twee erfelijke aandoeningen te diagnosticeren: thalassemie en erfelijke sferocytose:
- Thalassemie zorgt ervoor dat uw lichaam een abnormale vorm van hemoglobine aanmaakt. Hemoglobine is het eiwit waarmee rode bloedcellen zuurstof kunnen transporteren. Als u thalassemie heeft, is de kans groter dat uw rode bloedcellen worden vernietigd. Dit kan bloedarmoede veroorzaken.
- Erfelijke sferocytose veroorzaakt problemen met de buitenste laag van uw rode bloedcellen en vervormt hun vorm. Dit leidt tot kwetsbaardere rode bloedcellen en vroege vernietiging, wat ook bloedarmoede kan veroorzaken.
Voor een osmotische kwetsbaarheidstest moet u een bloedmonster afnemen. Uw rode bloedcellen worden getest om te zien hoe gemakkelijk ze uit elkaar vallen in een zoutoplossing. Als uw rode bloedcellen kwetsbaarder zijn dan normaal, wordt de test als positief beschouwd.
Waarom artsen osmotische kwetsbaarheidstesten bestellen
Artsen kunnen osmotische kwetsbaarheidstesten bestellen voor zuigelingen met een familiegeschiedenis van thalassemie of erfelijke sferocytose. Dit kan een snelle en kosteneffectieve manier zijn om de ziekte te diagnosticeren.
Soms moet de aandoening echter worden bevestigd met andere bloedtesten of genetische tests. Dit komt omdat bepaalde andere aandoeningen ook vergelijkbare resultaten kunnen opleveren.
De osmotische kwetsbaarheidstest kan ook worden gebruikt om te helpen bevestigen of thalassemie of sferocytose de oorzaak is van bloedarmoede. Symptomen van bloedarmoede kunnen zijn:
- vermoeidheid
- kortademigheid
- duizeligheid
- hartkloppingen
- verminderd vermogen om te oefenen
Hoe wordt de test uitgevoerd?
Er zijn geen speciale voorbereidingen nodig voor de test. Het is een simpele bloedtest, ook wel bekend als een venapunctie. Het kan worden uitgevoerd in een laboratorium of in een spreekkamer.
Als je een shirt met lange mouwen draagt, zal de technicus je vragen een van de mouwen op te rollen of je arm van de mouw te halen.
De technicus zal een elastische band strak om uw bovenarm binden om het bloed in de aderen te helpen verzamelen. Mogelijk vindt u dit deel van het proces ongemakkelijk.
De technicus vindt een ader en reinigt het gebied met een antisepticum. Ze steken een holle naald in de ader. Voor de meeste mensen voelt dit gevoel als een scherpe kneep.
Nadat er voldoende bloed is verzameld, verwijdert de technicus de naald. U moet een paar seconden druk op de punctie uitoefenen. Vervolgens bedekt de technicus de plek met een verband.
Risico's van de test
Bloedafname heeft weinig risico's. Het grootste risico, dat uiterst zelden voorkomt, is infectie.
Vertel het uw arts als u een temperatuur boven 100 ° F begint te lopen. U moet ook hulp zoeken als de huid rond de punctie rood, gezwollen of pijnlijk wordt om aan te raken.
Een paar dagen na de test kan de huid rond de punctie gekneusd of zacht zijn. Dit is normaal. Door een koel kompres op het gebied aan te brengen, kunt u blauwe plekken verminderen en ongemak verminderen. Tenzij uw arts u anders vertelt, staat het u vrij om na de test alle normale activiteiten te hervatten.
Uw resultaten begrijpen
Het lab bereidt je bloed voor. Om de osmotische kwetsbaarheid te testen, worden uw rode bloedcellen toegevoegd aan oplossingen met verschillende zoutconcentraties. Normale bloedcellen kunnen beter intact blijven bij zoutarme oplossingen dan de meer fragiele bloedcellen van sferocytose of thalassemie.
Als uw cellen als kwetsbaar worden gediagnosticeerd, heeft u hoogstwaarschijnlijk erfelijke sferocytose of thalassemie. Beide genetische aandoeningen kunnen hemolytische anemie veroorzaken. Dit is een vorm van bloedarmoede die optreedt omdat uw rode bloedcellen te snel worden vernietigd.
Als uw osmotische kwetsbaarheidstest positief is, is de volgende stap om de resultaten te bevestigen en te testen of u actief bloedarmoede heeft.
De vooruitzichten
Niet iedereen met deze ziekten heeft dezelfde symptomen. Sommige mensen hebben slechts milde vormen met af en toe symptomen. Anderen hebben ernstige vormen die onmiddellijke behandeling vereisen en die de levensduur kunnen beïnvloeden.
Zodra uw arts het niveau van uw toestand heeft bepaald, bespreekt u uw behandelingsbehoeften. Als uw ziekte mild is en u weinig symptomen heeft, is mogelijk afwachten voldoende. Behandeling voor ernstige ziekte hangt af van uw specifieke diagnose.
