Wat is cystische fibrose?
Cystic fibrosis is een ernstige genetische aandoening die ernstige schade toebrengt aan de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel. Deze schade is vaak het gevolg van een opeenhoping van dik, kleverig slijm in de organen. De meest aangetaste organen zijn:
- longen
- alvleesklier
- lever
- darmen
Cystic fibrosis beïnvloedt de cellen die zweet, slijm en spijsverteringsenzymen produceren. Normaal gesproken zijn deze uitgescheiden vloeistoffen dun en glad zoals olijfolie. Ze smeren verschillende organen en weefsels, waardoor ze niet te droog of geïnfecteerd raken. Bij mensen met cystische fibrose zorgt een defect gen er echter voor dat de vloeistoffen dik en plakkerig worden. In plaats van als smeermiddel te werken, verstoppen de vloeistoffen de kanalen, buizen en doorgangen in het lichaam. Dit kan tot levensbedreigende problemen leiden, waaronder infecties, ademhalingsfalen en ondervoeding. Het is van cruciaal belang om meteen een behandeling voor cystische fibrose te krijgen. Vroege diagnose en behandeling zijn van cruciaal belang voor het verbeteren van de kwaliteit van leven en het verlengen van de verwachte levensduur.
Jaarlijks worden in de Verenigde Staten ongeveer 1.000 mensen gediagnosticeerd met cystische fibrose. Hoewel mensen met de aandoening dagelijkse zorg nodig hebben, kunnen ze toch een relatief normaal leven leiden en werken of naar school gaan. Screeningtests en behandelmethoden zijn de afgelopen jaren verbeterd, dus veel mensen met cystische fibrose kunnen nu in de veertig en vijftig leven.
Wat zijn de symptomen van cystische fibrose?
De symptomen van cystische fibrose kunnen variëren, afhankelijk van de persoon en de ernst van de aandoening. De leeftijd waarop de symptomen zich ontwikkelen, kan ook verschillen. Symptomen kunnen al op jonge leeftijd optreden, maar voor andere kinderen beginnen de symptomen mogelijk pas na de puberteit of zelfs later in het leven. Naarmate de tijd verstrijkt, kunnen de symptomen die verband houden met de ziekte beter of slechter worden.
Een van de eerste tekenen van cystische fibrose is een sterke zoute smaak voor de huid. Ouders van kinderen met cystische fibrose hebben vermeld dat ze deze zoutheid proeven bij het kussen van hun kinderen.
Andere symptomen van cystische fibrose zijn het gevolg van complicaties die van invloed zijn op:
- de longen
- de alvleesklier
- de lever
- andere klierorganen
Ademhalingsproblemen
Het dikke, kleverige slijm geassocieerd met cystische fibrose blokkeert vaak de doorgangen die lucht in en uit de longen voeren. Dit kan de volgende symptomen veroorzaken:
- piepende ademhaling
- een aanhoudende hoest die dik slijm of slijm produceert
- kortademigheid, vooral tijdens het sporten
- terugkerende longinfecties
- een verstopte neus
- verstopte sinussen
Spijsverteringsproblemen
Het abnormale slijm kan ook de kanalen verstoppen die de enzymen die door de alvleesklier worden geproduceerd naar de dunne darm transporteren. Zonder deze spijsverteringsenzymen kan de darm de noodzakelijke voedingsstoffen niet uit voedsel opnemen. Dit kan resulteren in:
- vettige, stinkende ontlasting
- constipatie
- misselijkheid
- een gezwollen buik
- verlies van eetlust
- slechte gewichtstoename bij kinderen
- vertraagde groei bij kinderen
Wat veroorzaakt cystische fibrose?
Cystic fibrosis treedt op als gevolg van een defect in het zogenaamde 'cystic fibrosis transmembrane conductance regulator' gen of CFTR-gen. Dit gen regelt de beweging van water en zout in en uit de lichaamscellen. Een plotselinge mutatie of verandering in het CFTR-gen zorgt ervoor dat uw slijm dikker en plakkeriger wordt dan het zou moeten zijn. Dit abnormale slijm bouwt zich op in verschillende organen door het hele lichaam, waaronder:
- darmen
- alvleesklier
- lever
- longen
Het verhoogt ook de hoeveelheid zout in je zweet.
Veel verschillende defecten kunnen het CFTR-gen beïnvloeden. Het type defect hangt samen met de ernst van cystische fibrose. Het beschadigde gen wordt door hun ouders aan het kind doorgegeven. Om cystische fibrose te krijgen, moet een kind van elke ouder één kopie van het gen erven. Als ze maar één exemplaar van het gen erven, zullen ze de ziekte niet ontwikkelen. Ze zullen echter drager zijn van het defecte gen, wat betekent dat ze het gen kunnen doorgeven aan hun eigen kinderen.
Wie loopt er risico op cystische fibrose?
Cystic fibrosis komt het meest voor bij blanken van Noord-Europese afkomst. Het is echter bekend dat het bij alle etnische groepen voorkomt.
Mensen met een familiegeschiedenis van cystische fibrose lopen ook een verhoogd risico omdat het een erfelijke aandoening is.
Hoe wordt cystische fibrose gediagnosticeerd?
In de Verenigde Staten worden alle pasgeborenen gescreend op cystische fibrose. Artsen gebruiken een genetische test of bloedtest om te controleren op tekenen van de ziekte. De genetische test detecteert of uw baby een defect CFTR-gen heeft. De bloedtest bepaalt of de alvleesklier en de lever van een baby correct werken. Andere diagnostische tests die kunnen worden uitgevoerd, zijn onder meer:
Immunoreactieve trypsinogeen (IRT) -test
De immunoreactieve trypsinogeen (IRT) -test is een standaard screeningstest voor pasgeborenen die controleert op abnormale niveaus van het eiwit genaamd IRT in het bloed. Een hoog IRT-niveau kan een teken zijn van cystische fibrose. Verdere tests zijn echter vereist om de diagnose te bevestigen.
Zweetchloride-test
De zweetchloridetest is de meest gebruikte test voor het diagnosticeren van cystische fibrose. Het controleert op verhoogd zoutgehalte in het zweet. De test wordt uitgevoerd met behulp van een chemische stof die de huid laat zweten wanneer deze wordt geactiveerd door een zwakke elektrische stroom. Zweet wordt verzameld op een pad of papier en vervolgens geanalyseerd. Een diagnose van cystische fibrose wordt gesteld als het zweet zouter is dan normaal.
Sputum-test
Tijdens een sputumtest neemt de arts een slijmmonster. Het monster kan de aanwezigheid van een longinfectie bevestigen. Het kan ook de soorten ziektekiemen laten zien en bepalen welke antibiotica het beste werken om ze te behandelen.
Röntgenfoto van de borst
Een thoraxfoto is nuttig om zwelling in de longen aan het licht te brengen als gevolg van blokkades in de luchtwegen.
CT-scan
Een CT-scan maakt gedetailleerde beelden van het lichaam door een combinatie van röntgenfoto's uit verschillende richtingen te gebruiken. Met deze afbeeldingen kan uw arts interne structuren bekijken, zoals de lever en de alvleesklier, waardoor het gemakkelijker wordt om de omvang van orgaanschade veroorzaakt door cystische fibrose te beoordelen.
Longfunctietests (PFT's)
Longfunctietests (PFT's) bepalen of uw longen goed werken. De tests kunnen helpen meten hoeveel lucht kan worden ingeademd of uitgeademd en hoe goed de longen zuurstof naar de rest van het lichaam transporteren. Eventuele afwijkingen in deze functies kunnen wijzen op cystische fibrose.
Hoe wordt cystische fibrose behandeld?
Hoewel cystische fibrose niet kan worden genezen, zijn er verschillende behandelingen beschikbaar die de symptomen kunnen helpen verlichten en het risico op complicaties kunnen verminderen.
Medicijnen
- Antibiotica kunnen worden voorgeschreven om een longinfectie te verwijderen en om te voorkomen dat er in de toekomst nog een infectie optreedt. Ze worden meestal gegeven als vloeistoffen, tabletten of capsules. In ernstigere gevallen kunnen injecties of infusies van antibiotica intraveneus of via een ader worden gegeven.
- Door slijm verdunnende medicijnen wordt het slijm dunner en minder plakkerig. Ze helpen je ook om het slijm op te hoesten zodat het de longen verlaat. Dit verbetert de longfunctie aanzienlijk.
- Niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen (NSAID's), zoals ibuprofen en indomethacine, kunnen pijn en koorts geassocieerd met cystische fibrose helpen verminderen.
- Bronchodilatoren ontspannen de spieren rond de buizen die lucht naar de longen transporteren, wat de luchtstroom helpt verhogen. U kunt dit medicijn via een inhalator of een vernevelaar innemen.
- Darmchirurgie is een spoedoperatie waarbij een deel van de darm wordt verwijderd. Het kan worden uitgevoerd om een blokkade in de darmen te verlichten.
- Cystic fibrosis kan de spijsvertering verstoren en de opname van voedingsstoffen uit voedsel voorkomen. Een voedingssonde om voeding te geven, kan door de neus worden gevoerd of rechtstreeks in de maag worden ingebracht.
- Bij een longtransplantatie wordt een beschadigde long verwijderd en vervangen door een gezonde long, meestal van een overleden donor. De operatie kan nodig zijn wanneer iemand met taaislijmziekte ernstige ademhalingsproblemen heeft. In sommige gevallen moeten beide longen worden vervangen. Dit kan mogelijk leiden tot ernstige complicaties na een operatie, waaronder longontsteking.
Chirurgische procedures
Borst fysiotherapie
Borsttherapie helpt het dikke slijm in de longen los te maken, waardoor het gemakkelijker wordt op te hoesten. Het wordt meestal één tot vier keer per dag uitgevoerd. Een veel voorkomende techniek is het hoofd over de rand van een bed te leggen en met holle handen langs de zijkanten van de borst te klappen. Mechanische apparaten kunnen ook worden gebruikt om slijm te verwijderen. Deze omvatten:
- een borstklep, die de effecten van klappen met holle handen langs de zijkanten van de borst nabootst
- een opblaasbaar vest, dat met een hoge frequentie trilt om borstslijm te verwijderen
Thuiszorg
Cystic fibrosis kan voorkomen dat de darmen de noodzakelijke voedingsstoffen uit voedsel opnemen. Als u cystische fibrose heeft, heeft u mogelijk tot 50 procent meer calorieën per dag nodig dan mensen die de ziekte niet hebben. Mogelijk moet u ook bij elke maaltijd alvleesklier-enzymcapsules nemen. Uw arts kan ook antacida, multivitaminen en een dieet met veel vezels en zout aanbevelen.
Als u cystische fibrose heeft, moet u het volgende doen:
- Drink veel vocht omdat ze het slijm in de longen kunnen verdunnen.
- Oefen regelmatig om slijm in de luchtwegen te verminderen. Wandelen, fietsen en zwemmen zijn geweldige opties.
- Vermijd waar mogelijk rook, pollen en schimmels. Deze irriterende stoffen kunnen de symptomen verergeren.
- Ontvang regelmatig vaccinaties tegen influenza en longontsteking.
Wat zijn de langetermijnvooruitzichten voor mensen met cystische fibrose?
De vooruitzichten voor mensen met cystische fibrose zijn de afgelopen jaren dramatisch verbeterd, grotendeels dankzij vooruitgang in de behandeling. Tegenwoordig leven veel mensen met de ziekte in de veertig en vijftig, en in sommige gevallen zelfs langer. Er is echter geen remedie voor cystische fibrose, dus de longfunctie zal na verloop van tijd gestaag afnemen. De resulterende schade aan de longen kan ernstige ademhalingsproblemen en andere complicaties veroorzaken.
Hoe kan cystische fibrose worden voorkomen?
Cystic fibrosis kan niet worden voorkomen. Er moeten echter genetische tests worden uitgevoerd voor paren die cystische fibrose hebben of die familie hebben van de ziekte. Genetische tests kunnen het risico van een kind op cystische fibrose bepalen door bloed- of speekselmonsters van elke ouder te testen. Tests kunnen ook op u worden uitgevoerd als u zwanger bent en u zich zorgen maakt over het risico van uw baby.
