Ehlers-Danlos-syndroom: Oorzaken, Symptomen En Diagnose

2024 Auteur: Jesus Peterson | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-17 11:22

Wat is het Ehlers-Danlos-syndroom?

Het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) is een erfelijke aandoening die de bindweefsels in het lichaam aantast. Bindweefsel is verantwoordelijk voor het ondersteunen en structureren van de huid, bloedvaten, botten en organen. Het bestaat uit cellen, vezelig materiaal en een eiwit dat collageen wordt genoemd. Een groep genetische aandoeningen veroorzaakt het Ehlers-Danlos-syndroom, wat resulteert in een defect in de collageenproductie.

Onlangs zijn 13 belangrijke typen van het Ehlers-Danlos-syndroom gesubtypeerd. Deze omvatten:

• klassiek
• klassiek-achtig
• hartklep
• vasculair
• hypermobiel
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• broos hoornvlies
• spondylodysplastic
• musculocontracturaal
• myopathisch
• parodontaal

Elk type EDS beïnvloedt verschillende delen van het lichaam. Alle soorten EDS hebben echter één ding gemeen: hypermobiliteit. Hypermobiliteit is een ongewoon groot bewegingsbereik in de gewrichten.

Volgens de Genetics Home Reference van de National Library of Medicine treft EDS 1 op de 5.000 mensen wereldwijd. Hypermobiliteit en klassieke typen van het Ehlers-Danlos-syndroom komen het meest voor. De andere typen zijn zeldzaam. Dermatosparaxis treft bijvoorbeeld slechts ongeveer 12 kinderen wereldwijd.

Wat veroorzaakt EDS?

In de meeste gevallen is EDS een erfelijke aandoening. De minderheid van de zaken wordt niet geërfd. Dit betekent dat ze plaatsvinden via spontane genmutaties. Defecten in de genen verzwakken het proces en de vorming van collageen.

Alle onderstaande genen bevatten instructies voor het samenstellen van collageen, behalve ADAMTS2. Dat gen geeft instructies voor het maken van de eiwitten die met collageen werken. De genen die EDS kunnen veroorzaken, zijn geen volledige lijst, maar omvatten:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD 1
• TNXB

Wat zijn de symptomen van EDS?

Ouders zijn soms stille dragers van de defecte genen die EDS veroorzaken. Dit betekent dat de ouders mogelijk geen symptomen van de aandoening hebben. En ze weten niet dat ze drager zijn van een defect gen. Andere keren is de genoorzaak dominant en kan het symptomen veroorzaken.

Symptomen van klassieke EDS

• losse gewrichten
• zeer elastische, fluweelzachte huid
• kwetsbare huid
• huid die gemakkelijk blauwe plekken krijgt
• overtollige huidplooien op de ogen
• spierpijn
• spierpijn
• goedaardige gezwellen op drukgebieden, zoals ellebogen en knieën
• hartklepproblemen

Symptomen van hypermobiele EDS (hEDS)

• losse gewrichten
• gemakkelijk blauwe plekken
• spierpijn
• spierpijn
• chronische degeneratieve gewrichtsaandoening
• premature artrose
• chronische pijn
• hartklepproblemen

Symptomen van vasculaire EDS

• kwetsbare bloedvaten
• dunne huid
• transparante huid
• dunne neus
• uitstekende ogen
• dunne lippen
• ingevallen wangen
• kleine kin
• klaplong
• hartklepproblemen

Hoe wordt EDS gediagnosticeerd?

Artsen kunnen een reeks tests gebruiken om EDS te diagnosticeren (behalve hEDS) of andere vergelijkbare aandoeningen uitsluiten. Deze tests omvatten genetische tests, huidbiopsie en echocardiogram. Een echocardiogram gebruikt geluidsgolven om bewegende beelden van het hart te creëren. Dit zal de arts laten zien of er afwijkingen zijn.

Er wordt een bloedmonster uit je arm genomen en getest op mutaties in bepaalde genen. Een huidbiopsie wordt gebruikt om te controleren op tekenen van afwijkingen in de productie van collageen. Hierbij wordt een klein stukje huid verwijderd en onder een microscoop gecontroleerd.

Een DNA-test kan ook bevestigen of een defect gen in een embryo aanwezig is. Deze vorm van testen wordt gedaan wanneer de eitjes van een vrouw buiten haar lichaam worden bevrucht (in-vitrofertilisatie).

Hoe wordt EDS behandeld?

Huidige behandelingsopties voor EDS zijn onder meer:

• fysiotherapie (gebruikt om mensen met gewrichts- en spierinstabiliteit te rehabiliteren)
• operatie om beschadigde gewrichten te herstellen
• medicijnen om pijn te minimaliseren

Mogelijk zijn er aanvullende behandelingsopties beschikbaar, afhankelijk van de hoeveelheid pijn die u ervaart of eventuele aanvullende symptomen.

U kunt ook deze stappen ondernemen om blessures te voorkomen en uw gewrichten te beschermen:

• Vermijd contactsporten.
• Vermijd gewichtheffen.
• Gebruik zonnebrandcrème om de huid te beschermen.
• Vermijd harde zepen die de huid kunnen uitdrogen of allergische reacties kunnen veroorzaken.
• Gebruik hulpmiddelen om de druk op uw gewrichten te minimaliseren.

Als uw kind EDS heeft, volg dan deze stappen om blessures te voorkomen en hun gewrichten te beschermen. Zorg er bovendien voor dat uw kind voldoende wordt opgevuld voordat het gaat fietsen of leert lopen.

Potentiële complicaties van EDS

Complicaties van EDS kunnen zijn:

• chronische gewrichtspijn
• gewrichtsdislocatie
• vroege aanvang van artritis
• langzame genezing van wonden, wat leidt tot prominente littekens
• chirurgische wonden die moeilijk kunnen genezen

Outlook

Als u vermoedt dat u EDS heeft op basis van symptomen die u ervaart, is het belangrijk om uw arts te bezoeken. Ze kunnen u diagnosticeren met een paar tests of door andere vergelijkbare aandoeningen uit te sluiten.

Als bij u de aandoening wordt vastgesteld, zal uw arts met u samenwerken om een behandelplan op te stellen. Daarnaast zijn er verschillende stappen die u kunt nemen om letsel te voorkomen.