Overzicht
VATER-syndroom, vaak VATER-associatie genoemd, is een groep geboorteafwijkingen die vaak samen voorkomen. VATER is een acroniem. Elke letter staat voor een deel van het getroffen lichaam:
- wervels (ruggengraatbeenderen)
- anus
- tracheoesophageal (luchtpijp en slokdarm)
- nier (nier)
De associatie wordt VACTERL genoemd als ook het hart (hart) en ledematen worden aangetast. Aangezien dit zeer vaak het geval is, is VACTERL vaak de nauwkeurigere term.
Om te worden gediagnosticeerd met de VATER- of VACTERL-associatie, moet een baby op ten minste drie van deze gebieden geboorteafwijkingen hebben.
VATER / VACTERL-associatie is zeldzaam. Naar schatting wordt 1 op de 10.000 tot 40.000 baby's geboren met deze groep aandoeningen.
Wat veroorzaakt het?
Artsen weten niet precies wat de VATER-associatie veroorzaakt. Ze geloven dat de afwijkingen vroeg in de zwangerschap optreden.
Er kan een combinatie van genen en omgevingsfactoren bij betrokken zijn. Er is geen enkel gen geïdentificeerd, maar onderzoekers hebben enkele chromosomale afwijkingen en genveranderingen (mutaties) gevonden die verband houden met de aandoening. Soms wordt meer dan één persoon in dezelfde familie getroffen.
Wat zijn de symptomen?
De symptomen zijn afhankelijk van welke gebreken een baby heeft.
Vertebrale defecten
Tot 80 procent van de mensen met VATER-associatie heeft defecten in de botten van hun wervelkolom (wervels). Deze problemen kunnen zijn:
- ontbrekende botten in de wervelkolom
- extra botten in de wervelkolom
- abnormaal gevormde botten
- botten die samengesmolten zijn
- gebogen ruggengraat (scoliose)
- extra ribben
Anale afwijkingen
Tussen 60 en 90 procent van de mensen met VATER-associatie heeft een probleem met hun anus, zoals:
- een dunne laag over de anus die de opening blokkeert
- geen doorgang tussen de onderkant van de dikke darm (rectum) en anus, dus ontlasting kan niet uit de darm uit het lichaam komen
Problemen met de anus kunnen symptomen veroorzaken zoals:
- een gezwollen buik
- braken
- geen stoelgang of zeer weinig stoelgang
Hartafwijkingen
De "C" in VACTERL staat voor "cardiaal". Hartproblemen komen voor bij 40 tot 80 procent van de mensen met deze aandoening. Deze kunnen zijn:
- Ventriculair septumdefect (VSD). Dit is een gat in de muur dat de rechter en linker onderste kamers van het hart (ventrikels) verdeelt.
- Atriaal septumdefect. Dit is wanneer een gat in de muur de twee bovenste kamers van het hart (atrium) verdeelt.
- Tetralogie van Fallot. Dit is een combinatie van vier hartafwijkingen: VSD, een vergrote aortaklep (overheersende aorta), vernauwing van de longklep (longstenose) en verdikking van de rechterventrikel (rechterventrikelhypertrofie).
- Hypoplastisch linkerhartsyndroom. Dit is wanneer de linkerkant van het hart zich niet goed vormt, waardoor wordt voorkomen dat bloed door het hart stroomt.
- Patent ductus arteriosus (PDA). PDA treedt op wanneer er een abnormale opening is in een van de bloedvaten van het hart, waardoor wordt voorkomen dat bloed naar de longen gaat om zuurstof op te nemen.
- Omzetting van de grote slagaders. De twee belangrijkste slagaders uit het hart zijn achterwaarts (getransponeerd).
Symptomen van hartproblemen zijn onder meer:
- moeite met ademhalen
- kortademigheid
- blauwe kleur op de huid
- vermoeidheid
- abnormaal hartritme
- snelle hartslag
- hartgeruis (suizend geluid)
- slecht eten
- geen gewichtstoename
Tracheoesophageal fistel
Een fistel is een abnormale verbinding tussen de luchtpijp (luchtpijp) en de slokdarm (de buis die voedsel van de mond naar de maag brengt). Deze twee structuren zijn normaal gesproken helemaal niet met elkaar verbonden. Het interfereert met voedsel dat van de keel naar de maag gaat en wat voedsel naar de longen leidt.
Symptomen zijn onder meer:
- het ademen van voedsel in de longen
- hoesten of stikken tijdens het voeden
- braken
- blauwe kleur op de huid
- moeite met ademhalen
- gezwollen buik
- slechte gewichtstoename
Nierdefecten
Ongeveer 50 procent van de mensen met VATER / VACTERL heeft nierafwijkingen. Deze kunnen zijn:
- slecht gevormde nier (en)
- nieren die op de verkeerde plaats zitten
- een verstopping van urine uit de nieren
- back-up van urine van de blaas naar de nieren
Nierafwijkingen kunnen frequente urineweginfecties veroorzaken. Jongens kunnen ook een afwijking hebben waarbij de opening van hun penis aan de onderkant zit, in plaats van aan de punt (hypospadie).
Ledemaatdefecten
Tot 70 procent van de baby's met VACTERL heeft ledemaatdefecten. Deze kunnen zijn:
- ontbrekende of slecht ontwikkelde duimen
- extra vingers of tenen (polydactylie)
- zwemvliezen vingers of tenen (syndactylie)
- slecht ontwikkelde onderarmen
Andere symptomen
Andere, meer algemene symptomen van VATER-associatie zijn:
- langzame groei
- niet aankomen
- ongelijke gelaatstrekken (asymmetrie)
- oor defecten
- longdefecten
- problemen met de vagina of penis
Het is belangrijk op te merken dat de VATER / VACTERL-associatie geen invloed heeft op leren of intellectuele ontwikkeling.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Omdat VATER-associatie een cluster van voorwaarden is, kan geen enkele test het diagnosticeren. Artsen stellen de diagnose meestal op basis van klinische tekenen en symptomen. Baby's met deze aandoening hebben ten minste drie VATER- of VACTERL-defecten. Het is belangrijk om andere genetische syndromen en aandoeningen uit te sluiten die kenmerken kunnen delen met VATER / VACTERL-associatie.
Wat zijn de behandelingsmogelijkheden?
De behandeling is gebaseerd op welke soorten geboorteafwijkingen erbij betrokken zijn. Chirurgie kan veel van de defecten verhelpen, waaronder problemen met de anale opening, botten van de wervelkolom, het hart en de nieren. Vaak worden deze procedures uitgevoerd kort nadat het kind is geboren.
Omdat VATER-associatie verschillende lichaamssystemen omvat, behandelen een paar verschillende artsen het, waaronder een:
- cardioloog (hartproblemen)
- gastro-enteroloog (maagdarmkanaal)
- orthopedisch specialist (botten)
- uroloog (nieren, blaas en andere delen van de urinewegen)
Kinderen met een VATER-vereniging hebben vaak levenslange monitoring en behandeling nodig om toekomstige problemen te voorkomen. Ze hebben mogelijk ook hulp nodig van specialisten zoals een fysiotherapeut en ergotherapeut.
Outlook
De vooruitzichten hangen af van welke soorten defecten een persoon heeft en hoe deze problemen worden behandeld. Vaak zullen mensen met VACTERL-associatie hun hele leven symptomen hebben. Maar met de juiste behandeling kunnen ze een gezond leven leiden.
