Overzicht
Infantiele spasmen kunnen worden beschreven als korte en soms subtiele aanvallen die bij baby's voorkomen. Deze aanvallen zijn eigenlijk een zeldzame vorm van epilepsie.
Slechts ongeveer 2500 baby's per jaar zullen in de Verenigde Staten met de ziekte worden gediagnosticeerd. Deze aanvallen of spasmen treden meestal op voordat een kind 1 jaar oud is, en de meeste gevallen treden op wanneer baby's ongeveer vier maanden oud zijn.
Volgens een overzichtsartikel gepubliceerd in het Iranian Journal of Child Neurology, wordt slechts 8 procent van de gevallen gediagnosticeerd bij baby's ouder dan een jaar.
Lees verder voor meer informatie over deze aandoening.
Symptomen van infantiele spasmen
Een infantiele spasme kan bestaan uit zoiets eenvoudigs en lichts als een hoofddruppel. Volgens de American Epilepsy Society gaan ze vaker gepaard met een reeks plotselinge, schokkende bewegingen van de benen en armen, met een buiging in de taille of een snelle daling van het hoofd. De spasmen zelf duren meestal maar een paar seconden, maar komen meestal voor in clusters.
Experts van de Washington University School of Medicine in St. Louis melden dat tot 80 procent van de infantiele spasmen voorkomt in clusters van 2 tot meer dan 100 aanvallen. Infantiele spasmen komen ook meestal voor bij het ontwaken, in tegenstelling tot goedaardige myoclonische aanvallen, die vaak voorkomen bij baby's terwijl ze in slaap vallen.
Oorzaken van infantiele spasmen
Infantiele spasmen is een aandoening die wordt veroorzaakt door een hersenafwijking of letsel dat voor of na de geboorte kan optreden. Volgens de Child Neurology Foundation heeft 70 procent van de infantiele spasmen een bekende oorzaak. Oorzaken kunnen zijn:
- hersentumors
- genetische of chromosomale afwijkingen
- een geboorteblessure
- herseninfectie
- een probleem met de hersenontwikkeling terwijl een baby nog in de baarmoeder zit
Hoewel artsen de reden voor de verbinding niet volledig begrijpen, kunnen deze dingen chaotische hersengolfactiviteit veroorzaken, wat resulteert in de frequente spasmen. In de rest van de gevallen is de oorzaak van de spasmen onbekend, maar kan het het gevolg zijn van een niet geïdentificeerd neurologisch probleem.
Hoe infantiele spasmen worden gediagnosticeerd
Als een arts infantiele spasmen vermoedt, zal hij een elektro-encefalogram (EEG) bestellen, dat gemakkelijk te verkrijgen en meestal diagnostisch is. Als deze test niet doorslaggevend is, kunnen ze een test bestellen die een video-elektro-encefalogram (video-EEG) wordt genoemd. Bij deze test worden, net als bij een gewone EEG, elektroden op de schedel van de baby geplaatst om artsen te helpen hersengolfpatronen te visualiseren. Een video legt vervolgens het gedrag van de baby vast. Een arts, meestal een kinderneuroloog, zal de hersengolfactiviteit tijdens en tussen spasmen bekijken.
Deze tests duren meestal één tot meerdere uren en kunnen worden uitgevoerd in een spreekkamer, laboratorium of ziekenhuis. Mogelijk moeten ze ook na enkele dagen worden herhaald. De meeste kinderen met infantiele spasmen hebben een ongeorganiseerde hersengolfactiviteit. Dit staat bekend als gemodificeerde hypsaritmie. Zeer chaotische hersengolfactiviteit op een mildere respons, bekend als hypsaritmie, is te zien bij ongeveer tweederde van de kinderen met de stoornis.
Als bij uw kind de diagnose infantiele spasmen wordt gesteld, kan hun arts ook andere tests bestellen om te zien waarom de spasmen optreden. Een MRI kan bijvoorbeeld de hersenen in beeld brengen en afwijkingen in de structuur ervan vertonen. Genetische tests kunnen genetische redenen opsporen die bijdragen aan de aanvallen.
Het is belangrijk dat u onmiddellijk medische hulp zoekt als u denkt dat uw baby infantiele spasmen heeft. De aandoening kan zeer ernstige gevolgen hebben voor de ontwikkeling, vooral als deze niet wordt behandeld. Uw kind heeft de meeste kans om die negatieve effecten bij vroegtijdige interventie te beperken.
In een recent onderzoek dat werd gepresenteerd op de jaarlijkse bijeenkomst van de American Epilepsy Society, kreeg bijna de helft van de baby's met de aandoening een maand of langer geen goede diagnose, en sommige bleven jarenlang niet gediagnosticeerd. Het is belangrijk om agressief te zijn in je zoektocht naar antwoorden.
Complicaties van infantiele spasmen
Baby's met infantiele spasmen hebben vaak mentale en ontwikkelingsproblemen. In onderzoek gepubliceerd in de Annals of Indian Academy Neurology, ongeveer drie jaar na de diagnose, had ongeveer 88 procent van de onderzochte kinderen problemen met enkele of alle van de volgende zaken:
- gezichtsvermogen
- toespraak
- gehoor
- schrijfvaardigheden
- fijne en grove motorische ontwikkeling
Bovendien had bijna 75 procent van de deelnemers enkele autistische eigenschappen. In een ander door de onderzoekers aangehaald onderzoek had 80 procent van de 10-jarigen met gediagnosticeerde infantiele spasmen een soort verstandelijke beperking.
Sommige kinderen hebben echter geen complicaties. De onderzoekers merkten ook op dat wanneer er geen bekende gezondheidsfactoren zijn die de aanvallen veroorzaken en de diagnose snel is, 30 tot 70 procent van de kinderen met de aandoening zich normaal zal ontwikkelen.
Behandeling voor infantiele spasmen
Een van de belangrijkste geneesmiddelen die worden gebruikt om infantiele spasmen te behandelen, is adrenocorticotroop hormoon (ACTH). ACTH is een hormoon dat van nature in het lichaam wordt aangemaakt. Het is geïnjecteerd in de spieren van een kind en het is zeer effectief gebleken bij het stoppen van spasmen. Omdat het een extreem krachtig medicijn is dat zeer gevaarlijke bijwerkingen kan veroorzaken, wordt het over het algemeen gedurende korte tijd in lage doses gegeven. Bijwerkingen kunnen zijn:
- hoge bloeddruk
- bloeding in de hersenen
- zweren
- infectie
Artsen gebruiken soms een anti-epilepticum genaamd vigabatrin (Sabril) en steroïde therapieën, zoals prednison. Net als ACTH hebben beide medicijnen aanzienlijke bijwerkingen.
U en uw arts zullen moeten beoordelen wat de juiste behandeling voor uw baby is. ACTH is mogelijk iets effectiever dan vigabatrine bij de behandeling van de aandoening, maar het bewijs is zwak. Er is ook niet genoeg bewijs om aan te tonen of steroïde therapieën net zo goed zijn als ACTH bij het beheersen van infantiele spasmen.
Wanneer medicamenteuze therapieën de spasmen niet stoppen, kunnen sommige artsen andere opties aanbevelen. In sommige gevallen kan een operatie worden aanbevolen om het deel van de hersenen te verwijderen dat de aanvallen veroorzaakt. Een ketogeen dieet kan ook enkele symptomen verminderen. Een ketogeen dieet is een vetrijk, koolhydraatarm eetplan.
Outlook voor deze aandoening
Infantiele spasmen zijn een complexe en zeldzame aandoening die zeer ernstige gevolgen kan hebben. Het kan bij sommige baby's tot de dood leiden en bij andere tot verstandelijke beperkingen en ontwikkelingsproblemen leiden. Zelfs als de aanvallen verdwenen zijn, kunnen de schadelijke herseneffecten blijven bestaan.
Het is belangrijk op te merken dat sommige mensen met deze aandoening een normaal, gezond leven leiden. Dit is waarschijnlijker het geval als de hersenafwijking die de aanvallen veroorzaakt kan worden behandeld, geen oorzaak voor de aanvallen kan worden opgespoord of als de diagnose vroeg wordt gesteld en de spasmen goed onder controle zijn.
