Acanthocyten versus echinocyten
Een acanthocyte lijkt op een andere abnormale rode bloedcel, een echinocyt genaamd. Echinocyten hebben ook spikes op het celoppervlak, hoewel ze kleiner, regelmatig gevormd en gelijkmatiger op het celoppervlak zijn verdeeld.
De naam echinocyte komt van de Griekse woorden "echinos" (wat "egel" betekent) en "kytos" (wat "cel" betekent).
Echinocyten, ook wel braamcellen genoemd, worden geassocieerd met nierziekte in het eindstadium, leverziekte en een tekort aan het enzym pyruvaatkinase.
Hoe wordt acanthocytose gediagnosticeerd?
Acanthocytose verwijst naar een abnormale aanwezigheid van acanthocyten in het bloed. Deze misvormde rode bloedcellen zijn te zien op een uitstrijkje perifeer bloed.
Dit houdt in dat u een bloedmonster op een glaasje legt, het kleurt en het onder een microscoop bekijkt. Het is belangrijk om een vers bloedmonster te gebruiken; anders lijken acanthocyten en echinocyten op elkaar.
Om een onderliggende aandoening te diagnosticeren die verband houdt met acanthocytose, zal uw arts een volledige medische geschiedenis afnemen en naar uw symptomen vragen. Ze zullen ook vragen naar mogelijke erfelijke aandoeningen en een lichamelijk onderzoek doen.
Naast een bloeduitstrijkje, zal de arts een volledige bloedtelling en andere tests bestellen. Als ze neurale betrokkenheid vermoeden, kunnen ze een hersen-MRI-scan bestellen.
Oorzaken en symptomen van acanthocytose
Sommige soorten acanthocytose worden overgeërfd, terwijl andere worden verworven.
Erfelijke acanthocytose
Erfelijke acanthocytose is het gevolg van specifieke genmutaties die worden overgeërfd. Het gen kan worden overgeërfd van één ouder of beide ouders.
Hier zijn enkele specifieke overgeërfde voorwaarden:
Neuroacanthocytose
Neuroacanthocytose verwijst naar acanthocytose geassocieerd met neurologische problemen. Deze zijn zeer zeldzaam, met een geschatte prevalentie van één tot vijf gevallen per 1.000.000 inwoners.
Dit zijn progressief degeneratieve aandoeningen, waaronder:
- Chorea-acanthocytose. Dit verschijnt meestal in de twintig.
- McLeod-syndroom. Dit kan verschijnen op de leeftijd van 25 tot 60 jaar.
- Ziekte van Huntington 2 (HDL2). Dit komt meestal voor op jonge volwassenheid.
- Pantothenaat-kinase-geassocieerde neurodegeneratie (PKAN). Dit komt over het algemeen voor bij kinderen onder de 10 en gaat snel vooruit.
De symptomen en de ziekteprogressie verschillen per persoon. Symptomen zijn over het algemeen:
- abnormale onvrijwillige bewegingen
- cognitieve achteruitgang
- toevallen
- dystonie
Sommige mensen kunnen ook psychiatrische symptomen krijgen.
Er is nog geen remedie voor neuroacanthocytose. Maar symptomen kunnen worden behandeld. Klinische onderzoeken en ondersteunende organisaties voor neuroacanthocytose zijn beschikbaar.
Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia, ook bekend als het Bassen-Kornzweig-syndroom, is het gevolg van het erven van dezelfde genmutatie van beide ouders. Het gaat om een onvermogen om voedingsvetten, cholesterol en in vet oplosbare vitamines, zoals vitamine E, te absorberen.
Abetalipoproteinemia komt meestal voor bij zuigelingen en kan worden behandeld met vitamines en andere supplementen.
Symptomen kunnen zijn:
- niet gedijen als kind
- neurologische problemen, zoals slechte spiercontrole
- langzame intellectuele ontwikkeling
- spijsverteringsproblemen, zoals diarree en stinkende ontlasting
- oogproblemen die steeds erger worden
Verworven acanthocytose
Veel klinische aandoeningen worden geassocieerd met acanthocytose. Het betrokken mechanisme wordt niet altijd begrepen. Hier zijn enkele van deze voorwaarden:
- Ernstige leverziekte. Acanthocytose wordt verondersteld het gevolg te zijn van een onbalans van cholesterol en fosfolipide op de bloedcelmembranen. Het kan worden teruggedraaid met een levertransplantatie.
- Milt verwijdering. Splenectomie wordt vaak geassocieerd met acanthocytose.
- Anorexia nervosa. Acanthocytose komt voor bij sommige mensen met anorexia. Het kan worden teruggedraaid met behandeling voor anorexia.
- Hypothyreoïdie. Naar schatting 20 procent van de mensen met hypothyreoïdie ontwikkelt milde acanthocytose. Acanthocytose wordt ook geassocieerd met ernstig gevorderde hypothyreoïdie (myxoedeem).
- Myelodysplasia. Sommige mensen met dit type bloedkanker ontwikkelen acanthocytose.
- Spherocytose. Sommige mensen met deze erfelijke bloedziekte kunnen acanthocytose ontwikkelen.
Andere aandoeningen waarbij acanthocytose betrokken kan zijn, zijn cystische fibrose, coeliakie en ernstige ondervoeding.
Afhalen
Acanthocyten zijn abnormale rode bloedcellen met onregelmatige pieken op het celoppervlak. Ze worden geassocieerd met zeldzame erfelijke aandoeningen en vaker voorkomende verworven aandoeningen.
Een arts kan een diagnose stellen op basis van symptomen en een uitstrijkje perifeer bloed. Sommige soorten erfelijke acanthocytose zijn progressief en kunnen niet worden genezen. Verworven acanthocytose is meestal te behandelen wanneer de onderliggende aandoening wordt behandeld.
