Gastro-intestinale stromale tumoren (GIST's) zijn tumoren of clusters van overgroeide cellen in het maag-darmkanaal (GI). Symptomen van GIST-tumoren zijn onder meer:
- bloederige ontlasting
- pijn of ongemak in de buik
- misselijkheid en overgeven
- darmobstructie
- een massa in de buik die je kunt voelen
- vermoeidheid of erg moe voelen
- erg vol voelen na het eten van kleine hoeveelheden
- pijn of moeite met slikken
Het maagdarmkanaal is het systeem dat verantwoordelijk is voor het verteren en opnemen van voedsel en voedingsstoffen. Het omvat de slokdarm, maag, dunne darm en dikke darm.
GIST's beginnen in speciale cellen die deel uitmaken van het autonome zenuwstelsel. Deze cellen bevinden zich in de wand van het maagdarmkanaal en reguleren de spierbeweging voor de spijsvertering.
De meeste GIST's vormen zich in de maag. Soms vormen ze zich in de dunne darm, maar GIST's in de dikke darm, slokdarm en rectum komen veel minder vaak voor. GIST's kunnen kwaadaardig en kwaadaardig of goedaardig en niet kwaadaardig zijn.
Symptomen
De symptomen zijn afhankelijk van de grootte van de tumor en waar deze zich bevindt. Hierdoor variëren ze vaak in ernst en van persoon tot persoon. Symptomen zoals buikpijn, misselijkheid en vermoeidheid overlappen elkaar met veel andere aandoeningen en ziekten.
Als u een van deze of andere abnormale symptomen ervaart, moet u met uw arts praten. Ze helpen de oorzaak van uw symptomen te achterhalen.
Als u risicofactoren heeft voor GIST of een andere aandoening die deze symptomen zou kunnen veroorzaken, vermeld dit dan bij uw arts.
Oorzaken
De exacte oorzaak van GIST's is niet bekend, hoewel er een verband lijkt te bestaan met een mutatie in de expressie van het KIT-eiwit. Kanker ontstaat wanneer cellen uit de hand lopen. Terwijl de cellen ongecontroleerd blijven groeien, bouwen ze zich op tot een massa die een tumor wordt genoemd.
GIST's beginnen in het maagdarmkanaal en kunnen naar buiten groeien naar nabijgelegen structuren of organen. Ze verspreiden zich vaak naar de lever en het peritoneum (de vliezige bekleding van de buikholte), maar zelden naar nabijgelegen lymfeklieren.
Risicofactoren
Er zijn slechts een paar bekende risicofactoren voor GIST's:
Leeftijd
De meest voorkomende leeftijd om een GIST te ontwikkelen is tussen de 50 en 80 jaar. GIST's kunnen voorkomen bij mensen jonger dan 40 jaar, maar zijn uiterst zeldzaam.
Genen
De meerderheid van de GIST's gebeurt willekeurig en heeft geen duidelijke oorzaak. Sommige mensen worden echter geboren met een genetische mutatie die tot GIST's kan leiden.
Enkele van de genen en aandoeningen die verband houden met GIST's zijn:
Neurofibromatose 1: deze genetische aandoening, ook wel de ziekte van Von Recklinghausen (VRD) genoemd, wordt veroorzaakt door een defect in het NF1-gen. De aandoening kan van ouder op kind worden overgedragen, maar wordt niet altijd geërfd. Mensen met deze aandoening lopen een verhoogd risico om op jonge leeftijd goedaardige tumoren in zenuwen te ontwikkelen. Deze tumoren kunnen donkere vlekken op de huid en sproeten in de lies of oksels veroorzaken. Deze aandoening verhoogt ook het risico op het ontwikkelen van een GIST.
Familiaal gastro-intestinaal stromale tumorsyndroom: dit syndroom wordt meestal veroorzaakt door een abnormaal KIT-gen dat van ouder op kind wordt overgedragen. Deze zeldzame aandoening verhoogt het risico op GIST's. Deze GIST's kunnen zich op jongere leeftijd vormen dan de algemene bevolking. Mensen met deze aandoening kunnen tijdens hun leven meerdere GIST's hebben.
Mutaties in de succinaatdehydrogenase (SDH) -genen: Mensen die worden geboren met mutaties in de SDHB- en SDHC-genen lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van GIST's. Ze lopen ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van een type zenuwtumor genaamd een paraganglioom.