Wat Is Het JAK2-gen?

2024 Auteur: Jesus Peterson | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-17 11:22

Overzicht

Het JAK2-enzym is de laatste tijd het onderwerp van onderzoek geweest voor de behandeling van myelofibrose (MF). Een van de nieuwste en meest veelbelovende behandelingen voor MF is een medicijn dat de werking van het JAK2-enzym stopt of vertraagt. Dit helpt de ziekte te vertragen.

Blijf lezen om meer te weten te komen over het JAK2-enzym en hoe het zich verhoudt tot het JAK2-gen.

Genetica en ziekte

Om het JAK2-gen en -enzym beter te begrijpen, is het nuttig om een basiskennis te hebben van hoe genen en enzymen in ons lichaam samenwerken.

Onze genen zijn de instructies of blauwdrukken voor ons lichaam om te functioneren. We hebben een set van deze instructies in elke cel van ons lichaam. Ze vertellen onze cellen hoe ze eiwitten moeten maken, die vervolgens enzymen maken.

De enzymen en eiwitten sturen berichten door naar andere delen van het lichaam om bepaalde taken uit te voeren, zoals het helpen bij de spijsvertering, het bevorderen van celgroei of het beschermen van ons lichaam tegen infecties.

Terwijl onze cellen groeien en delen, kunnen onze genen in de cellen mutaties krijgen. De cel geeft die mutatie door aan elke cel die ze aanmaakt. Wanneer een gen een mutatie krijgt, kan het de blauwdrukken moeilijk leesbaar maken.

Soms veroorzaakt de mutatie een fout die zo onleesbaar is dat de cel geen eiwitten kan aanmaken. Andere keren zorgt de mutatie ervoor dat het eiwit overwerkt of constant aan blijft staan. Wanneer een mutatie de eiwit- en enzymfunctie verstoort, kan dit ziekte in het lichaam veroorzaken.

Normale JAK2-functie

Het JAK2-gen geeft onze cellen instructies voor het maken van het JAK2-eiwit, wat de groei van cellen stimuleert. Het JAK2-gen en enzym zijn erg belangrijk voor het beheersen van de groei en productie van cellen.

Ze zijn vooral belangrijk voor de groei en aanmaak van bloedcellen. Het JAK2-enzym werkt hard in de stamcellen in ons beenmerg. Ook bekend als hematopoëtische stamcellen, zijn deze cellen verantwoordelijk voor het aanmaken van nieuwe bloedcellen.

JAK2 en bloedziekten

Mutaties bij mensen met MF zorgen ervoor dat het JAK2-enzym altijd ingeschakeld blijft. Dit betekent dat het JAK2-enzym constant werkt, wat leidt tot overproductie van cellen die megakaryocyten worden genoemd.

Deze megakaryocyten vertellen andere cellen dat ze collageen afgeven. Als gevolg hiervan begint littekenweefsel zich op te hopen in het beenmerg - het veelbetekenende teken van MF.

Mutaties in JAK2 houden ook verband met andere bloedaandoeningen. Meestal zijn de mutaties gekoppeld aan een aandoening die polycythemia vera (PV) wordt genoemd. Bij PV veroorzaakt de JAK2-mutatie een ongecontroleerde productie van bloedcellen.

Ongeveer 10 tot 15 procent van de mensen met PV zal doorgaan met het ontwikkelen van MF. Onderzoekers weten niet waardoor sommige mensen met JAK2-mutaties MF ontwikkelen, terwijl anderen in plaats daarvan PV ontwikkelen.

JAK2-onderzoek

Omdat JAK2-mutaties zijn gevonden bij meer dan de helft van de mensen met MF en bij meer dan 90 procent van de mensen met PV, is er veel onderzoek naar gedaan.

Er is maar één door de FDA goedgekeurd medicijn, ruxolitinib (Jakafi) genaamd, dat werkt met de JAK2-enzymen. Dit medicijn werkt als een JAK-remmer, wat betekent dat het de activiteit van JAK2 vertraagt.

Wanneer de enzymactiviteit wordt vertraagd, wordt het enzym niet altijd ingeschakeld. Dit leidt tot minder productie van megakaryocyten en collageen, waardoor uiteindelijk de opbouw van littekenweefsel bij MF wordt vertraagd.

Het medicijn ruxolitinib reguleert ook de aanmaak van bloedcellen. Het doet dit door de functie van JAK2 in hematopoëtische stamcellen te vertragen. Dit is handig voor zowel PV als MF.

Momenteel zijn er veel klinische onderzoeken gericht op andere JAK-remmers. Onderzoekers werken ook aan het manipuleren van dit gen en enzym om hopelijk een betere behandeling of genezing voor MF te vinden.