Trombofilie: Erfelijk, Symptomen, Screentest, Behandeling, Oorzaak

2024 Auteur: Jesus Peterson | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-17 11:22

Wat is trombofilie?

Trombofilie is een aandoening waarbij er een onbalans is in natuurlijk voorkomende bloedstollende eiwitten of stollingsfactoren. Hierdoor loopt u het risico bloedstolsels te krijgen.

Bloedstolling of stolling is over het algemeen een goede zaak. Het is wat het bloeden stopt als je een bloedvat hebt verwond.

Maar als die stolsels niet oplossen of als u de neiging heeft stolsels te ontwikkelen, zelfs als u niet gewond bent geraakt, kan dit een ernstig, zelfs levensbedreigend probleem zijn.

Bloedstolsels kunnen afbreken en door de bloedbaan reizen. Mensen met trombofilie lopen mogelijk een verhoogd risico op het ontwikkelen van diepe veneuze trombose (DVT) of een longembolie. Bloedstolsels kunnen ook een hartaanval en beroerte veroorzaken.

Het is moeilijk te zeggen hoeveel mensen trombofilie hebben, aangezien de symptomen niet optreden tenzij u een bloedstolsel krijgt. Trombofilie kan worden overgeërfd of u kunt deze later in uw leven verkrijgen.

Wat zijn de symptomen van trombofilie?

Trombofilie veroorzaakt geen symptomen, dus u weet misschien niet eens dat u het heeft, tenzij u een bloedstolsel heeft. Symptomen van een bloedstolsel zijn afhankelijk van waar het zich bevindt:

arm of been: tederheid, warmte, zwelling, pijn
buik: braken, diarree, hevige buikpijn
hart: kortademigheid, misselijkheid, licht gevoel in het hoofd, zweten, ongemak in het bovenlichaam, pijn op de borst en druk
long: kortademigheid, zweten, koorts, bloed ophoesten, snelle hartslag, pijn op de borst
hersenen: problemen met spreken, problemen met zien, duizeligheid, zwakte in het gezicht of ledematen, plotselinge ernstige hoofdpijn

DVT heeft meestal maar één been. Symptomen kunnen zijn:

zwelling en gevoeligheid in uw kuit of been
beenpijn of pijn
pijn die erger wordt als je je voet naar boven buigt
gebied voelt warm aan
huid is rood, meestal aan de achterkant van het been, onder de knie

DVT's kunnen soms in beide benen voorkomen. Het kan ook voorkomen in de ogen, hersenen, lever en nieren.

Als het stolsel loskomt en in de bloedbaan komt, kan het in de longen terechtkomen. Daar kan het de bloedtoevoer naar uw longen afsnijden, waardoor het snel een levensbedreigende aandoening wordt die longembolie wordt genoemd.

Symptomen van een longembolie zijn onder meer:

pijn op de borst
kortademigheid
duizeligheid, duizeligheid
droge hoest of ophoesten van bloed of slijm
pijn in de bovenrug
flauwvallen

Een longembolie vereist een medische noodbehandeling. Als u enkele van deze symptomen heeft, bel dan onmiddellijk 911.

Terugkerende miskraam kan ook een teken zijn dat u trombofilie kunt hebben.

Wat zijn de oorzaken van trombofilie?

Er zijn nogal wat soorten trombofilie, sommige waarmee je bent geboren en andere die je later in je leven ontwikkelt.

Genetische typen

Factor V Leidse trombofilie is de meest voorkomende genetische vorm en treft vooral mensen van Europese afkomst. Het is een mutatie van het F5-gen.

Hoewel het uw risico verhoogt, betekent het hebben van deze genetische mutatie niet noodzakelijk dat u een probleem heeft met bloedstolsels. In feite doet slechts ongeveer 10 procent van de mensen met factor V Leiden dat.

Het op één na meest voorkomende genetische type is protrombine-trombofilie, dat vooral mensen van Europese afkomst treft. Het betreft een mutatie in het F2-gen.

Genetische soorten trombofilie kunnen het risico op meerdere miskramen verhogen, maar de meeste vrouwen met deze genetische mutaties hebben een normale zwangerschap.

Andere overgeërfde vormen zijn onder meer:

aangeboren dysfibrinogenemie
erfelijke antitrombinedeficiëntie
heterozygote proteïne C-tekort
heterozygote proteïne S-tekort

Verworven typen

Het meest voorkomende verworven type is het antifosfolipidensyndroom. Ongeveer 70 procent van de getroffenen is vrouw. En 10 tot 15 procent van de mensen met systemische lupus erythematosus heeft ook het antifosfolipidensyndroom.

Dit is een auto-immuunziekte die ervoor zorgt dat antilichamen fosfolipiden aanvallen, waardoor uw bloed de juiste consistentie behoudt.

Antifosfolipidensyndroom kan het risico op zwangerschapscomplicaties verhogen, zoals:

pre-eclampsie
miskraam
doodgeboorte
klein geboortegewicht

Andere oorzaken van verworven trombofilie zijn onder meer:

langdurige bedrust, zoals tijdens ziekte of na ziekenhuisopname
kanker
traumatische verwonding
verworven dysfibrinogenemie

Of u nu wel of geen trombofilie heeft, er zijn een aantal andere risicofactoren voor het ontwikkelen van bloedstolsels. Sommige hiervan zijn:

zwaarlijvigheid
chirurgie
roken
zwangerschap
gebruik van orale anticonceptiva
hormoonvervangende therapie

Hoe wordt trombofilie gediagnosticeerd?

Trombofilie wordt gediagnosticeerd door bloedonderzoek. Deze tests kunnen de aandoening identificeren, maar ze kunnen niet altijd de oorzaak bepalen.

Als u of iemand in uw familie trombofilie heeft, kunnen genetische tests mogelijk andere familieleden met dezelfde aandoening identificeren. Als u genetische tests overweegt, moet u uw arts vragen of de resultaten van invloed zijn op de behandelbeslissingen.

Genetische tests voor trombofilie mogen alleen worden uitgevoerd onder begeleiding van een gekwalificeerde genetische adviseur.

Wat zijn de behandelingsmogelijkheden voor trombofilie?

Mogelijk hebt u helemaal geen behandeling nodig, tenzij u een bloedstolsel ontwikkelt of een hoog risico loopt om er een te ontwikkelen. Enkele factoren die van invloed kunnen zijn op behandelbeslissingen zijn:

leeftijd
familiegeschiedenis
algemene gezondheid
levensstijl

Er zijn enkele dingen die u kunt doen om uw risico op het ontwikkelen van bloedstolsels te verlagen:

Als je rookt, stop dan.
Zorg voor een gezond gewicht.
Oefen regelmatig.
Zorg voor een gezond dieet.
Probeer lange perioden van inactiviteit of bedrust te vermijden.

Medicijnen kunnen anticoagulantia zijn, zoals warfarine of heparine. Warfarine (Coumadin of Jantoven) is een oraal medicijn, maar het duurt een paar dagen voordat het begint te werken. Als u een stolsel heeft dat onmiddellijk moet worden behandeld, is heparine een snelwerkend injecteerbaar medicijn dat kan worden gebruikt met warfarine.

U moet regelmatig bloedonderzoek doen om er zeker van te zijn dat u de juiste hoeveelheid warfarine gebruikt. Bloedonderzoek omvat de protrombinetijd-test en International Normalised Ratio (INR).

Als uw dosis te laag is, loopt u nog steeds risico op bloedstolsels. Als de dosis te hoog is, loop je het risico op overmatig bloeden. De tests zullen uw arts helpen de dosis indien nodig aan te passen.

Als u trombofilie heeft of als u medicijnen tegen bloedstolling gebruikt, zorg er dan voor dat u alle zorgverleners informeert voordat u medische procedures ondergaat.

OutlookWat zijn de vooruitzichten voor trombofilie?

Je kunt erfelijke trombofilie niet voorkomen. En hoewel u verworven trombofilie niet volledig kunt voorkomen, zijn er enkele stappen die u kunt nemen om uw kansen op het ontwikkelen van een bloedstolsel te verkleinen.

Bloedstolsels moeten onmiddellijk worden behandeld, dus leer de waarschuwingssignalen.

U kunt trombofilie krijgen en nooit een bloedstolsel krijgen of behandeling nodig hebben. In sommige gevallen kan uw arts aanbevelen om langdurig bloedverdunners te gebruiken, waarvoor periodiek bloedonderzoek nodig is.

Trombofilie kan met succes worden beheerd.