Wat is cystinurie?
Cystinurie is een erfelijke ziekte die ervoor zorgt dat stenen gemaakt van het aminozuur cystine zich vormen in de nieren, blaas en urineleiders. Erfelijke ziekten worden van ouders op kinderen overgedragen door een defect in hun genen. Om cystinurie te krijgen, moet een persoon het defect van beide ouders erven.
Het defect in het gen zorgt ervoor dat cystine zich ophoopt in de nieren, de organen die helpen reguleren wat er in en uit je bloedbaan gaat. De nieren hebben veel functies, waaronder:
- het opnieuw opnemen van essentiële mineralen en eiwitten in het lichaam
- het filteren van het bloed om giftig afval te verwijderen
- urine produceren om afval uit het lichaam te verwijderen
Bij iemand met cystinurie bouwt het aminozuur cystine zich op en vormt het stenen in plaats van terug te gaan naar de bloedbaan. Deze stenen kunnen vast komen te zitten in de nieren, blaas en urineleiders. Dit kan erg pijnlijk zijn totdat de stenen door het plassen gaan. Zeer grote stenen moeten mogelijk operatief worden verwijderd.
De stenen kunnen vele malen terugkeren. Er zijn behandelingen beschikbaar om pijn te beheersen en om te voorkomen dat er meer stenen ontstaan.
Wat zijn de symptomen van cystinurie?
Hoewel cystinurie een levenslange aandoening is, komen symptomen meestal voor bij jonge volwassenen, volgens een studie in het European Journal of Urology. Er zijn zeldzame gevallen bij zuigelingen en adolescenten. De symptomen kunnen zijn:
- bloed in de urine
- hevige pijn aan de zijkant of de rug, bijna altijd aan één kant
- misselijkheid en overgeven
- pijn in de buurt van de lies, het bekken of de buik
Cystinurie is asymptomatisch, wat betekent dat het geen symptomen veroorzaakt als er geen stenen zijn. De symptomen zullen echter terugkeren telkens wanneer er zich stenen in de nieren vormen. De stenen komen vaak meer dan eens voor.
Wat veroorzaakt cystinurie?
Defecten, ook wel mutaties genoemd, in de genen SLC3A1 en SLC7A9 veroorzaken cystinurie. Deze genen bieden de instructies voor uw lichaam om een bepaald transporteiwit in de nieren te maken. Dit eiwit regelt normaal gesproken de reabsorptie van bepaalde aminozuren.
Aminozuren worden gevormd wanneer het lichaam eiwitten verteert en afbreekt. Ze worden gebruikt om een breed scala aan lichaamsfuncties uit te voeren, dus ze zijn belangrijk voor je lichaam en worden niet als afval beschouwd. Daarom, wanneer deze aminozuren de nieren binnendringen, worden ze normaal gesproken weer opgenomen in de bloedbaan. Bij mensen met cystinurie verstoort het genetische defect het vermogen van het transporteiwit om de aminozuren opnieuw op te nemen.
Een van de aminozuren - cystine - is niet erg oplosbaar in urine. Als het niet wordt geresorbeerd, hoopt het zich op in de nier en vormt het kristallen of cystinestenen. De keiharde stenen blijven dan steken in de nieren, blaas en urineleiders. Dit kan erg pijnlijk zijn.
Wie loopt er risico op cystinurie?
U loopt alleen het risico cystinurie te krijgen als uw ouders het specifieke defect in hun gen hebben dat de ziekte veroorzaakt. Bovendien krijg je de ziekte alleen als je het defect van beide ouders erven. Cystinurie komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 mensen over de hele wereld, dus het is vrij zeldzaam.
Hoe wordt cystinurie gediagnosticeerd?
Cystinurie wordt meestal gediagnosticeerd wanneer iemand een episode van nierstenen ervaart. Vervolgens wordt een diagnose gesteld door de stenen te testen om te zien of ze van cystine zijn gemaakt. Zelden worden genetische tests gedaan. Aanvullende diagnostische tests kunnen het volgende omvatten:
24-uurs urinecollectie
U wordt gevraagd om gedurende een hele dag uw urine op te vangen in een container. De urine wordt vervolgens voor analyse naar een laboratorium gestuurd.
Intraveneus pyelogram
Bij een röntgenonderzoek van de nieren, blaas en urineleiders gebruikt deze methode een kleurstof in de bloedbaan om de stenen te helpen zien.
Abdominale CT-scan
Dit type CT-scan gebruikt röntgenstralen om afbeeldingen van de structuren in de buik te maken om stenen in de nieren te zoeken.
Urineonderzoek
Dit is een urineonderzoek in een laboratorium waarbij kan worden gekeken naar de kleur en het fysieke uiterlijk van de urine, het bekijken van de urine onder een microscoop en het uitvoeren van chemische tests om bepaalde stoffen, zoals cystine, te detecteren.
Wat zijn de complicaties van cystinurie?
Als cystinurie niet goed wordt behandeld, kan het extreem pijnlijk zijn en tot ernstige complicaties leiden. Deze complicaties zijn onder meer:
- nier- of blaasbeschadiging door een steen
- urineweginfecties
- nierinfecties
- ureterobstructie, een verstopping van de ureter, de buis die urine uit de nieren in de blaas afvoert
Hoe wordt cystinurie behandeld? | Behandeling
Veranderingen in uw dieet, medicijnen en operaties zijn opties voor de behandeling van de stenen die zich vormen als gevolg van cystinurie.
Dieetveranderingen
Het verlagen van de zoutinname tot minder dan 2 gram per dag is ook nuttig gebleken bij het voorkomen van steenvorming, volgens een studie in het European Journal of Urology.
PH-balans aanpassen
Cystine is beter oplosbaar in urine bij een hogere pH, wat een maat is voor hoe zuur of basisch een stof is. Alkaliniserende middelen, zoals kaliumcitraat of acetazolamide, verhogen de pH van urine om cystine beter oplosbaar te maken. Sommige alkaliserende medicijnen kunnen zonder recept worden gekocht. Overleg met uw arts voordat u een supplement inneemt.
Medicijnen
Medicijnen die bekend staan als chelaatvormers helpen bij het oplossen van cystinekristallen. Deze medicijnen werken door chemisch te combineren met de cystine om een complex te vormen dat vervolgens in de urine kan oplossen. Voorbeelden hiervan zijn D-penicillamine en alfa-mercaptopropionylglycine. D-penicillamine is effectief, maar heeft veel bijwerkingen.
Pijnstillers kunnen ook worden voorgeschreven om pijn te beheersen terwijl de stenen door de blaas en uit het lichaam gaan.
Chirurgie
Als de stenen erg groot en pijnlijk zijn, of als ze een van de buisjes die uit de nier komen blokkeren, moeten ze mogelijk operatief worden verwijderd. Er zijn een paar verschillende soorten operaties om de stenen te breken. Deze omvatten de volgende procedures:
- Extracorporale schokgolf lithotripsie (ESWL): Deze procedure maakt gebruik van schokgolven te breken grote stenen in kleinere stukken. Het is niet zo effectief voor cystinestenen als voor andere soorten nierstenen.
- Percutane nefrostolithotomie (of nefrolithotomie): bij deze procedure wordt een speciaal instrument door uw huid en in uw nier geleid om de stenen eruit te halen of uit elkaar te halen.
Wat zijn de langetermijnvooruitzichten?
Cystinurie is een levenslange aandoening die effectief kan worden behandeld met behandeling. De stenen komen het meest voor bij jonge volwassenen onder de 40 jaar en kunnen met de leeftijd minder vaak voorkomen.
Cystinurie heeft geen invloed op andere delen van het lichaam. De aandoening leidt zelden tot nierfalen. Frequente steenvorming die verstopping veroorzaakt, en de chirurgische procedures die daardoor nodig kunnen zijn, kunnen na verloop van tijd de nierfunctie beïnvloeden, volgens het Rare Diseases Network.
Hoe kan cystinurie worden voorkomen?
Cystinurie kan niet worden voorkomen als beide ouders een kopie van het genetische defect bij zich hebben. Het drinken van grote hoeveelheden water, het verminderen van uw zoutinname en het nemen van medicijnen kan echter helpen voorkomen dat er zich stenen in de nieren vormen.
