Afwijkingen van de skelet ledematen zijn problemen in de botstructuur van uw armen of benen. Ze kunnen een deel van uw ledemaat of de hele ledemaat aantasten. Meestal zijn deze problemen aanwezig bij de geboorte en soms worden baby's geboren met afwijkingen in meer dan één ledemaat.
Bepaalde ziekten of verwondingen kunnen de normale groei van uw botstructuur verstoren en ook tot skeletafwijkingen leiden.
Soorten afwijkingen van het skelet
Aangeboren afwijkingen
Een aangeboren skeletafwijking is aanwezig bij de geboorte. De afwijking kan betekenen dat een van uw ledematen kleiner of groter is dan normaal of dat u meer vingers of tenen heeft dan normaal. Het kan ook zijn dat u een hele arm of been mist, of dat u een deel van uw ledematen mist of dat uw vingers en tenen niet volledig van elkaar zijn gescheiden.
Aangeboren afwijkingen van de ledematen zijn zeldzaam. Deze afwijkingen kunnen optreden als gevolg van een chromosoomprobleem, of in sommige gevallen kunnen aangeboren afwijkingen van de ledematen het gevolg zijn van het gebruik van voorgeschreven medicijnen door een moeder tijdens de zwangerschap.
In de Verenigde Staten worden volgens de Centers for Disease Control and Prevention ongeveer 1.500 baby's geboren met skeletafwijkingen in hun armen en ongeveer de helft van de pasgeborenen skeletafwijkingen in hun benen.
Verworven afwijkingen
Een verworven afwijking is er een die na de geboorte optreedt. Een dergelijke aandoening treedt op als u bent geboren met normale ledematen maar tijdens de kindertijd een botbreuk heeft gehad. Het gebroken bot kan langzamer groeien dan normaal, waardoor de aangedane arm of het been zich abnormaal ontwikkelt.
Sommige ziekten, zoals rachitis en reumatoïde artritis, kunnen uw botstructuur negatief beïnvloeden, wat leidt tot afwijkingen in uw benen of armen.
Wat zijn de symptomen van afwijkingen aan de skelet ledematen?
Als u bent geboren met een afwijking aan het skelet, kunnen uiterlijke symptomen duidelijk zijn, zoals:
- een ledemaat dat niet volledig is gevormd of een onderdeel mist
- het ene been of de arm is korter dan het andere
- benen of armen die niet in verhouding staan tot de rest van je lichaam
In het geval van verworven ledemaatafwijkingen heeft u mogelijk geen externe symptomen. Enkele veelvoorkomende tekenen van een verworven ledemaatafwijking zijn:
- het ene been lijkt korter dan het andere been
- pijn in uw heup, knie, enkel of rug
- de ene schouder lijkt in vergelijking met de andere afgezakt
- ongewoon looppatroon zoals mank lopen, uw been op een ongebruikelijke manier draaien of op uw tenen lopen
Oorzaken van afwijkingen aan het skelet
Momenteel zijn de oorzaken van aangeboren afwijkingen aan de skelet ledematen niet volledig bekend. Mogelijke risicofactoren zijn onder meer:
- vóór de geboorte worden blootgesteld aan virussen, medicijnen of chemicaliën
- tabaksgebruik door de moeder tijdens de zwangerschap
- andere soorten afwijkingen hebben, waaronder omphalocele, een hartafwijking of gastroschisis
- aangeboren constrictieband syndroom, waarbij banden van vruchtwater verstrikt raken in uw armen of benen voor uw geboorte
Verworven afwijkingen aan de ledematen kunnen worden veroorzaakt door letsel bij kinderen. Sommige van deze verwondingen leiden tot een tragere botgroei. Ze kunnen ook worden veroorzaakt door een aantal ziekten die uw botstructuur aantasten, waaronder:
- rachitis of vitamine D-tekort
- Marfan-syndroom, een bindweefselaandoening
- Downsyndroom, een genetische aandoening waarbij extra chromosomen betrokken zijn
Hoe diagnosticeren artsen afwijkingen aan het skelet?
Als de afwijking aanwezig is bij je geboorte, kan deze meestal onmiddellijk worden gediagnosticeerd met een lichamelijk onderzoek.
Een verworven skeletafwijking vereist een vrij uitgebreid onderzoek. Deze procedure omvat het bekijken van uw medische geschiedenis, het doen van een lichamelijk onderzoek en het meten van uw ledematen. Röntgenfoto's, CT-scans en andere soorten medische beeldvorming kunnen ook worden gebruikt om de onderliggende botstructuur te bekijken en afwijkingen te diagnosticeren.
Welke behandelingen zijn er beschikbaar?
Er zijn drie hoofddoelen van behandeling voor aangeboren afwijkingen van de ledematen, waaronder:
- het stimuleren van de ontwikkeling van het aangedane ledemaat
- het verbeteren van het uiterlijk van de aangedane ledemaat
- helpt u zich aan te passen aan de dagelijkse problemen die door de afwijking kunnen worden veroorzaakt
Uw arts zal u helpen bij het bepalen van het beste type behandeling voor uw specifieke aandoening.
Ondersteunende apparaten
Uw arts kan een kunstmatige arm of been voorschrijven, ook wel prothetische ledemaat genoemd. Het werkt in plaats van een normale ledemaat.
In sommige gevallen is uw aangedane ledemaat mogelijk aanwezig, maar verzwakt. Een orthopedische beugel of spalk kan worden gebruikt om uw aangedane ledemaat te ondersteunen, zodat deze normaal kan functioneren.
Beroeps- of fysiotherapie
In sommige gevallen kan uw arts ergotherapie of fysiotherapie aanbevelen om uw aangetaste ledemaat te helpen oefenen en versterken.
Chirurgie
Soms is een operatie nodig om een afwijking in de structuur van uw been te herstellen. Twee soorten operaties zijn epiphysiodesis en femorale verkorting. Epiphysiodesis is een zorgvuldig getimede procedure om de normale groei van één been te stoppen, zodat het kortere been een gelijke lengte kan bereiken. Femorale verkorting is een procedure waarbij een deel van het dijbeen of het dijbeen wordt verwijderd.
Verlenging van ledematen
Uw arts kan aanbevelen om een korte ledemaat te verlengen via een geleidelijk proces dat ledemaatverlenging wordt genoemd. Voor deze procedure zal uw arts uw bot snijden en een extern apparaat gebruiken om uw been in de loop van enkele maanden tot een jaar geleidelijk te vergroten. Deze procedure kan pijnlijk zijn en heeft een grotere kans op complicaties dan andere behandelingen.
Vooruitzichten op lange termijn voor afwijkingen van de skelet ledematen
Als een kind met een afwijking aan de skelet ledematen, kunt u verschillende fysieke en emotionele problemen ondervinden. Uw ervaring hangt af van waar de afwijking zich bevindt en hoe ernstig deze is. Mogelijke problemen zijn onder meer:
- problemen met het ontwikkelen van motorische vaardigheden en andere fysieke mijlpalen
- beperkingen in sportdeelname of andere activiteiten
- geplaagd of uitgesloten worden vanwege verschillen in uiterlijk
- hulp nodig bij persoonlijke activiteiten, zoals eten of baden
Doorlopende medische behandeling voor afwijkingen van de skelet ledematen kan u helpen bij het verkrijgen van optimaal functioneren en onafhankelijkheid. Veel mensen met een of andere vorm van ledemaatvervorming kunnen een productief en gezond leven leiden.
Preventie van skeletafwijkingen
Er is geen bepaalde manier om te voorkomen dat skeletafwijkingen optreden. In plaats daarvan ligt de focus op vroege detectie en behandeling.
Zwangere vrouwen kunnen de kans op ledemaatafwijkingen bij hun baby's verkleinen door een prenatale vitamine in te nemen die foliumzuur bevat. Het wordt ook aanbevolen dat zwangere vrouwen tabaks- en alcoholgebruik vermijden.
