Wat betekent het om een aangeboren hersenafwijking te hebben?
Aangeboren hersenafwijkingen zijn afwijkingen in de hersenen die bij de geboorte aanwezig zijn. Er zijn veel verschillende soorten van deze defecten. Ze kunnen sterk variëren van milde tot zware omstandigheden.
De hersenen beginnen zich in de eerste maand na de conceptie te vormen en zullen zich tijdens de zwangerschap blijven vormen en ontwikkelen. De ontwikkeling van de hersenen begint vanaf een klein, speciaal plaatje cellen op het oppervlak van het embryo. Deze cellen groeien en vormen de verschillende hersengebieden.
Wanneer dit proces wordt verstoord of onderbroken, kan het structurele defecten in de hersenen en de schedel veroorzaken. De normale hersenfunctie kan verminderd zijn, zelfs als alleen de groei van de schedel verstoord is.
Blijf lezen voor meer informatie over aangeboren hersenafwijkingen.
Wat zijn de symptomen van aangeboren hersenafwijkingen?
Symptomen van aangeboren hersenafwijkingen variëren. Elk defect heeft zijn eigen symptomen en beperkingen.
Sommige van deze symptomen zijn mogelijk pas zichtbaar na de geboorte, wanneer uw kind ontwikkelings- of groeivertragingen vertoont. Sommige aangeboren hersenafwijkingen hebben pas op volwassen leeftijd symptomen. Sommigen hebben helemaal geen symptomen.
Kinderen geboren met aangeboren hersenafwijkingen kunnen ook hebben:
- cardiovasculaire aandoeningen
- gastro-intestinale defecten
- gespleten lip en gehemelte
- toevallen
- hoofdpijn
- spier zwakte
- verminderd zicht
- blaas- en darmproblemen
Wat zijn de soorten aangeboren hersenafwijkingen?
Verschillende soorten aangeboren hersenafwijkingen worden veroorzaakt door neurale buisdefecten.
Vroeg in de ontwikkeling van de foetus rolt een platte strook weefsel langs de achterkant van de foetus op om de neurale buis te vormen. Deze buis loopt over het grootste deel van de lengte van het embryo.
Meer informatie: geboorteafwijkingen »
De neurale buis sluit doorgaans tussen de derde en vierde week na conceptie. Het ontwikkelt zich tot het ruggenmerg met de hersenen bovenaan. Als de buis niet goed sluit, kan het weefsel in de buis zich niet goed ontwikkelen. Neurale buisdefecten die daardoor kunnen optreden, zijn onder meer:
Anencefalie: het hoofdeinde van de neurale buis sluit niet en een groot deel van de schedel en de hersenen ontbreekt. Het ontbrekende deel van de schedel betekent dat hersenweefsel wordt blootgesteld.
Encephalocele: een deel van de hersenen puilt uit door een opening in de schedel. De uitstulping bevindt zich vaak langs de voor-achter middellijn aan de achterkant van de schedel.
Arnold-Chiari of Chiari II: een deel van het cerebellum, een hersengebied dat de motorische controle beïnvloedt, wordt naar beneden verplaatst naar de bovenste wervelkolom. Hierdoor worden de hersenen of het ruggenmerg samengedrukt.
Andere soorten aangeboren hersenafwijkingen ontwikkelen zich binnen de structuur van de hersenen:
Hydrocephalus: ook wel vloeistof in de hersenen genoemd, dit is een overmatige opeenhoping van hersenvocht (CSF) veroorzaakt door verminderde circulatie van de CSF. Als er teveel vocht is, kan dit de hersenen te veel onder druk zetten.
Dandy-Walker-syndroom: dit betreft de afwezigheid of defecte groei van het centrale deel van het cerebellum.
Holoprosencefalie: de hersenen delen zich niet in twee helften of hemisferen.
Megalencefalie: deze aandoening zorgt ervoor dat de hersenen van een persoon abnormaal groot of zwaar zijn.
Microcefalie: dit gebeurt wanneer de hersenen zich niet op volledige grootte ontwikkelen. Het Zika-virus kan microcefalie veroorzaken.
Wat veroorzaakt aangeboren hersenafwijkingen?
De meeste aangeboren hersenafwijkingen kunnen niet worden toegeschreven aan een specifieke oorzaak. Een verscheidenheid aan genetische en omgevingsfactoren is in verband gebracht met de ontwikkeling van aangeboren hersenafwijkingen. Deze factoren kunnen verband houden met:
- gen defecten
- infectie
- drug gebruik
- ander trauma aan een ongeboren foetus
Sommige hersenafwijkingen zijn symptomen van trisomie. Trisomie treedt op wanneer een derde chromosoom aanwezig is, waarbij er doorgaans slechts twee chromosomen zijn.
Dandy-Walker-syndroom en Chiari II-defecten worden geassocieerd met trisomie van chromosoom 9. Trisomie van chromosoom 13 kan holoprosencefalie en microcefalie veroorzaken. Symptomen van trisomie van chromosomen 13 en 18 kunnen neurale buisdefecten omvatten.
Wie loopt er risico op aangeboren hersenafwijkingen?
Sommige risicofactoren zoals genetica zijn onvermijdelijk. Als u zwanger bent of van plan bent zwanger te worden, zijn er enkele dingen die u kunt doen om het risico op aangeboren hersenafwijkingen bij uw baby te verminderen:
- Vermijd alcohol, recreatieve drugs en roken. Omdat de hersenen van een baby zich binnen de eerste maand van de conceptie beginnen te ontwikkelen, is het belangrijk om deze te vermijden als u probeert zwanger te worden.
- Het gebruik van bepaalde voorgeschreven medicijnen zoals anticonvulsiva, warfarine (Coumadin) en retinoïnezuur kan het risico op hersenafwijkingen verhogen. Praat met uw arts over medicijnen die u gebruikt als u probeert zwanger te worden of als u zwanger bent.
- Vermijd blootstelling aan röntgenstralen of bestralingstherapie. Dat omvat röntgenfoto's bij het kantoor van uw tandarts. Laat altijd al uw artsen weten of u zwanger bent of mogelijk zwanger bent.
- Voedingstekorten kunnen de hersenen van uw baby aantasten, dus houd tijdens de zwangerschap een gezond, uitgebalanceerd dieet aan. Artsen raden ook aan om een prenatale vitamine te nemen voordat u zwanger wordt en gedurende uw hele zwangerschap.
Infecties zoals rubella, herpes simplex en varicella zoster kunnen ook het risico van uw baby op aangeboren hersenafwijkingen verhogen. Hoewel u infecties niet altijd kunt vermijden, zijn er wel dingen die u kunt doen om uw risico op infectie te verminderen:
- Praat met uw arts over vaccins die u moet krijgen. Ze kunnen vaccins aanbevelen die u mogelijk nodig heeft voordat u zwanger wordt en degenen die u zou moeten hebben zodra u zwanger bent geworden.
- Vermijd zoveel mogelijk mensen die ziek zijn. Ze kunnen een infectie naar u verspreiden.
- Vermijd reizen naar gebieden met bekende uitbraken. Dat omvat gebieden met muggen waarvan bekend is dat ze het Zika-virus dragen.
Diabetes mellitus of fenylketonurie, een zeldzame genetische ziekte, tijdens de zwangerschap verhoogt ook het risico op een baby met aangeboren hersenafwijkingen.
Elk type trauma aan het ongeboren kind, zoals op uw buik vallen tijdens de zwangerschap, kan ook de hersenontwikkeling beïnvloeden.
Hoe worden aangeboren hersenafwijkingen gediagnosticeerd?
Uw arts kan mogelijk een aangeboren hersenafwijking identificeren door gedetailleerde echografie. Als verder onderzoek nodig is, kan een MRI-scan worden gebruikt om details van de hersenen en de wervelkolom van de foetus te zien.
Het is mogelijk om een aangeboren hersenafwijking te identificeren als onderdeel van een prenatale screening. Dit kan worden gedaan door chorionische villus-bemonstering (CVS) te gebruiken als u tussen 10 en 12 weken zwanger bent. CVS wordt gebruikt om verschillende genetische aandoeningen te identificeren. Niet alle aangeboren hersenafwijkingen zijn genetisch, dus CVS zal niet altijd een aangeboren hersenafwijking identificeren. Praat met uw arts voor meer informatie over CVS.
In sommige gevallen is een nauwkeurige diagnose mogelijk pas na de geboorte mogelijk, wanneer tekenen zoals intellectuele handicaps, vertraagd gedrag of toevallen meer merkbaar zijn.
Hoe worden aangeboren hersenafwijkingen behandeld?
De behandeling varieert afhankelijk van het type en de ernst van de aandoening. Veel behandelingen zijn gericht op het behandelen van de symptomen. Anticonvulsiva kunnen bijvoorbeeld helpen bij het verminderen van aanvallen van aanvallen.
Sommige aandoeningen kunnen operatief worden behandeld. Decompressiechirurgie kan waar nodig meer ruimte creëren voor hersen- en hersenvocht. Een operatie om defecte schedels te corrigeren, kan de hersenen de ruimte geven om normaal te groeien. Shunts kunnen worden ingebracht om het hersenvocht af te tappen dat zich ophoopt met hydrocephalus.
OutlookWat zijn de vooruitzichten voor aangeboren hersenafwijkingen?
De effecten van een aangeboren hersenafwijking lopen sterk uiteen. Het type en de ernst van de aandoening, de aanwezigheid van andere fysieke of mentale beperkingen en omgevingsfactoren kunnen bijdragen aan de vooruitzichten.
Veel aangeboren hersenafwijkingen veroorzaken een kleine neurologische beperking. Mensen met dit soort aangeboren hersenafwijkingen kunnen groeien om zelfstandig te functioneren. Andere afwijkingen zijn zo ernstig dat ze voor of kort na de geboorte dodelijk zijn. Sommige veroorzaken aanzienlijke handicaps. Anderen schakelen mensen gedeeltelijk uit en beperken hun mentale functioneren tot een niveau dat onder de normale capaciteit ligt.
Zijn er manieren om aangeboren hersenafwijkingen te voorkomen?
Onderzoek en het volgen van de incidentie van geboorteafwijkingen heeft medische experts geholpen bij het identificeren van specifieke manieren om aangeboren hersenafwijkingen te verminderen.
De Centers for Disease Control and Prevention beveelt vrouwen die zwanger zijn of een zwangerschap overwegen het volgende aan:
- Neem dagelijks supplementen met 400 microgram foliumzuur. Begin minimaal een maand voordat je zwanger wordt. Het nemen van deze supplementen verlaagt het risico op een baby met neurale buisdefecten.
- Vermijd op elk moment alcohol te drinken.
- Stop met roken voordat je zwanger wordt of zo vroeg mogelijk in je zwangerschap.
- Houd de bloedsuikerspiegel voor en tijdens de zwangerschap onder controle, vooral als u diabetes heeft.
- Praat met uw arts voordat u tijdens de zwangerschap medicijnen of kruidenproducten inneemt. Zij kunnen u adviseren welke medicijnen en supplementen tijdens de zwangerschap veilig zijn.
