Overzicht
Aangeboren hypothyreoïdie, voorheen bekend als cretinisme, is een ernstig tekort aan schildklierhormoon bij pasgeborenen. Het veroorzaakt een verminderde neurologische functie, groeiachterstand en fysieke misvormingen. De aandoening kan optreden als gevolg van een probleem met de schildklier van de baby of een gebrek aan jodium in het lichaam van de moeder tijdens de zwangerschap.
Het lichaam van een baby heeft jodium nodig om schildklierhormonen te maken. Deze hormonen zijn essentieel voor een gezonde groei, ontwikkeling van hersenen en zenuwstelsel.
Tussen 1 op de 2000 en 1 op de 4.000 baby's worden geboren met aangeboren hypothyreoïdie.
De introductie van gejodeerd zout in het begin van de 20 ste eeuw maakte congenitale hypothyreoïdie zeer zeldzaam in de Verenigde Staten en de rest van de westerse wereld. Ernstige jodiumtekorten komen echter nog steeds veel voor in ontwikkelingslanden.
Aangeboren hypothyreoïdie versus myxoedeem
Myxoedeem is een term die wordt gebruikt om een ernstig traag werkende schildklier bij een volwassene te beschrijven. Aangeboren hypothyreoïdie verwijst naar een schildkliertekort bij een baby.
Myxoedeem kan ook worden gebruikt om huidveranderingen te beschrijven die worden veroorzaakt door lage schildklierhormoonspiegels.
Symptomen
Tekenen van cretinisme of aangeboren hypothyreoïdie bij een pasgeborene zijn onder meer:
- gebrek aan gewichtstoename
- groeiachterstand
- vermoeidheid, lethargie
- slechte voeding
- verdikte gelaatstrekken
- abnormale botgroei
- mentale retardatie
- heel weinig huilen
- overmatige slaap
- constipatie
- gele verkleuring van de huid en het oogwit (geelzucht)
- slapheid, lage spierspanning
- Schorre stem
- ongewoon grote tong
- zwelling nabij de navel (navelstrenghernia)
- koele, droge huid
- bleke huid
- zwelling van de huid (myxoedeem)
- zwelling in de nek door een vergrote schildklier (struma)
Oorzaken
Aangeboren hypothyreoïdie bij pasgeborenen kan worden veroorzaakt door:
- een ontbrekende, slecht gevormde of abnormaal kleine schildklier
- een genetisch defect dat de productie van schildklierhormoon beïnvloedt
- te weinig jodium in het dieet van de moeder tijdens de zwangerschap
- radioactieve jodium- of antithyroid-behandeling voor schildklierkanker tijdens de zwangerschap
- gebruik van geneesmiddelen die de productie van schildklierhormoon verstoren - zoals antithyroid-geneesmiddelen, sulfonamiden of lithium - tijdens de zwangerschap
Jodiumtekort wordt door de introductie van gejodeerd zout niet langer beschouwd als een gezondheidsrisico in de Verenigde Staten. Het is echter nog steeds de meest voorkomende te voorkomen oorzaak van een verstoorde neurologische functie ter wereld.
Omdat ons lichaam geen jodium maakt, moeten we het uit voedsel halen. Jodium komt via de grond in het voedsel terecht. In sommige delen van de wereld ontbreekt de grond aan jodium.
Behandelingsopties
Pasgeborenen in de Verenigde Staten en vele andere landen worden routinematig gescreend op schildklierhormoonspiegels. De test omvat het nemen van een klein bloedmonster van de hiel van de baby. Een laboratorium controleert de bloedspiegels van het schildklierhormoon (T4) en schildklierstimulerend hormoon (TSH) van de baby.
Artsen, pediatrische endocrinologen genoemd, behandelen aangeboren hypothyreoïdie. De belangrijkste behandeling is om de baby schildklierhormoon (levothyroxine) te geven. Deze aandoening moet binnen de eerste vier weken na de geboorte worden behandeld, anders kan de verstandelijke beperking blijvend zijn.
Schildklierhormoon zit in een pil die ouders kunnen verpletteren in de moedermelk, formule of water van hun baby. Ouders moeten voorzichtig zijn met het gebruik van sommige formules. Soja-eiwit en geconcentreerde ijzerformules kunnen de opname van schildklierhormoon verstoren.
Zodra baby's medicijnen voor schildklierhormoon gebruiken, moeten ze om de paar maanden bloedonderzoek ondergaan. Deze tests zullen controleren of hun TSH- en T4-niveaus binnen een normaal bereik liggen.
Preventie
Aangeboren hypothyreoïdie wordt meestal gezien in ontwikkelingslanden waar jodiumtekort vaak voorkomt. Volwassenen kunnen jodiumtekort voorkomen door de aanbevolen dagelijkse hoeveelheid (ADH) van het Institute of Medicine van 150 microgram jodium per dag te krijgen. Een theelepel gejodeerd zout bevat ongeveer 400 microgram jodium.
Omdat een jodiumtekort tijdens de zwangerschap gevaarlijk kan zijn voor de opgroeiende baby, wordt zwangere vrouwen aangeraden om dagelijks 220 microgram jodium te krijgen. De American Thyroid Association beveelt aan dat alle vrouwen die zwanger zijn of borstvoeding geven, een prenatale vitamine nemen die elke dag ten minste 150 microgram jodium bevat.
Bijbehorende aandoeningen en complicaties
Kinderen die worden geboren met een ernstig traag werkende schildklier kunnen een verstandelijke beperking ontwikkelen als de aandoening niet snel wordt behandeld. Het IQ van een kind kan om de paar maanden dat de behandeling wordt uitgesteld, verschillende punten verlagen. Ook de groei en botsterkte kunnen worden beïnvloed.
Andere complicaties van aangeboren hypothyreoïdie zijn onder meer:
- een abnormale wandeling
- spierspasmen
- een onvermogen om te spreken (mutisme)
- autistisch gedrag
- zicht- en gehoorproblemen
- problemen met geheugen en aandacht
Zelfs met behandeling kunnen sommige kinderen met aangeboren hypothyreoïdie langzamer leren dan andere kinderen van hun leeftijd.
Outlook
De vooruitzichten hangen af van hoe snel een baby wordt gediagnosticeerd en behandeld. Zuigelingen die de eerste weken na de geboorte niet worden gediagnosticeerd of behandeld, hebben een lager IQ en meer lichamelijke gezondheidsproblemen dan degenen die eerder worden behandeld.
