Overzicht
Het Pfeiffer-syndroom treedt op wanneer de botten in de schedel, handen en voeten van uw kind te snel in de baarmoeder zijn samengesmolten vanwege een genmutatie. Dit kan fysieke, mentale en interne symptomen veroorzaken.
Pfeiffer-syndroom is uiterst zeldzaam. Slechts ongeveer 1 op de 100.000 kinderen wordt ermee geboren.
Het Pfeiffer-syndroom wordt vaak met succes behandeld. Lees verder voor meer informatie over het Pfeiffer-syndroom, wat de oorzaak is en hoe uw kind kan worden behandeld.
Wat zijn de soorten van deze aandoening?
Er zijn drie soorten Pfeiffer-syndroom.
Type 1
Type 1 is het mildste en veruit het meest voorkomende type van dit syndroom. Uw kind heeft enkele fysieke symptomen, maar heeft meestal geen problemen met de hersenfunctie. Kinderen met dit type kunnen volwassen worden met weinig complicaties.
Uw kind kan worden geboren met een aantal van de volgende symptomen:
- oculair hypertelorisme of ogen die ver uit elkaar staan
- voorhoofd dat hoog op hun hoofd lijkt en uitpuilt doordat de schedelbeenderen vroeg samensmelten
- brachycefalie of vlakheid van de achterkant van het hoofd
- onderkaak die uitsteekt
- hypoplastische bovenkaak of een bovenkaak die nog niet volledig is ontwikkeld
- brede, grote duimen en grote tenen die zich van de andere vingers en tenen verspreiden
- moeilijk horen
- tand- of tandvleesproblemen hebben
Type 2
Kinderen met type 2 kunnen een of meer ernstige of levensbedreigende vormen van symptomen van type 1 hebben. Uw kind heeft mogelijk een operatie nodig om te overleven in de volwassenheid.
Andere symptomen zijn onder meer:
- hoofd- en gezichtsbeenderen zijn vroeg gesmolten en vormen een vorm die 'klaverblad' wordt genoemd
- proptosis of exophthalmos, wat gebeurt wanneer de ogen van uw kind uit de oogkassen steken
- vertragingen in de ontwikkeling of leerstoornissen omdat de vroege fusie van schedelbeenderen de hersenen van uw kind mogelijk niet volledig heeft laten groeien
- fusie in andere botten, zoals de elleboog- en kniegewrichten, ankylose genaamd
- niet goed kunnen ademen vanwege problemen met de luchtpijp (luchtpijp), mond of neus
- problemen met het zenuwstelsel, zoals vloeistof uit de wervelkolom die zich in de hersenen verzamelt, hydrocefalie genoemd
Type 3
Uw kind kan ernstige of levensbedreigende vormen hebben van de symptomen van type 1 en 2. Ze hebben geen klaverbladschedel, maar kunnen problemen hebben met hun organen, zoals de longen en nieren.
Vroege botfusie van de schedel kan leiden tot leerproblemen of cognitieve beperkingen. Uw kind heeft mogelijk gedurende zijn hele leven een uitgebreide operatie nodig om deze symptomen te behandelen en de volwassenheid te overleven.
Wat veroorzaakt deze aandoening?
Het Pfeiffer-syndroom treedt op omdat de botten die de schedel, handen of voeten van uw kind vormen te vroeg samensmelten terwijl ze zich in de baarmoeder bevinden. Hierdoor wordt uw kind geboren met een abnormaal gevormde schedel, of met vingers en tenen die breder uit elkaar zijn gespreid dan normaal.
Hierdoor kan er weinig ruimte blijven voor de hersenen of andere organen om helemaal te groeien, wat kan leiden tot complicaties met:
- cognitieve functie
- ademen
- andere belangrijke lichaamsfuncties, zoals de spijsvertering of beweging
Wie krijgt deze aandoening?
Type 1 Pfeiffer-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in een of meer genen die deel uitmaken van de botontwikkeling van een kind.
Slechts één ouder hoeft het gen te dragen om het door te geven aan hun kind, dus hun kind heeft een kans van 50 procent om de aandoening te erven. Dit staat bekend als een autosomaal dominant patroon. Type 1 Pfeiffer-syndroom kan op deze manier worden geërfd of afkomstig zijn van een nieuwe genetische mutatie.
Onderzoek wijst uit dat type 1 wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de twee fibroblastgroeifactorreceptorgenen, FGFR1 of FGFR2. Typen 2 en 3 worden bijna altijd veroorzaakt door een mutatie in het FGFR2-gen en zijn nieuwe (spontane) mutaties in plaats van overgeërfd.
Onderzoek suggereert ook dat sperma van oudere mannen eerder muteert. Hierdoor kan het Pfeiffer-syndroom, vooral type 2 en 3, zonder waarschuwing plaatsvinden.
Hoe wordt deze aandoening gediagnosticeerd?
Uw arts kan soms het Pfeiffer-syndroom diagnosticeren terwijl uw kind nog in de baarmoeder is, door middel van echo's om vroege fusie van de schedelbotten en symptomen van de vingers en tenen van uw kind te zien.
Als er zichtbare symptomen zijn, zal uw arts meestal een diagnose stellen wanneer uw kind wordt geboren. Als de symptomen van uw kind mild zijn, kan het zijn dat uw arts de aandoening pas een paar maanden of zelfs jaren nadat uw kind is geboren en begint te groeien, diagnosticeert.
Uw arts kan voorstellen dat u, uw partner en uw kind genetische tests ondergaan om te controleren op mutaties op de FGFR-genen die het Pfeiffer-syndroom veroorzaken, en om te zien wie het gen draagt.
Hoe wordt deze aandoening behandeld?
Ongeveer drie maanden nadat uw kind is geboren, zal uw arts gewoonlijk een operatie in verschillende fasen aanbevelen om de schedel van uw kind een nieuwe vorm te geven en de druk op de hersenen te verminderen.
Ten eerste worden de openingen tussen de verschillende botten in de schedel van uw kind, bekend als de synostotische hechtingen, gescheiden. Vervolgens wordt de schedel gereconstrueerd zodat de hersenen ruimte hebben om te groeien en de schedel een meer symmetrische vorm kan aannemen. Uw arts zal u ook een behandelplan voor de lange termijn geven om ervoor te zorgen dat de tanden van uw kind worden verzorgd.
Zodra uw kind van deze operaties is genezen, kan uw arts ook een langdurige operatie voorstellen om de symptomen van de kaak, het gezicht, de handen of de voeten te behandelen, zodat ze kunnen ademen en hun handen en voeten kunnen gebruiken om zich te verplaatsen.
Uw arts moet mogelijk kort na de geboorte van uw kind een spoedoperatie uitvoeren om uw kind door zijn neus of mond te laten ademen. Ze zorgen er ook voor dat het hart, de longen, de maag en de nieren normaal kunnen functioneren.
Leven met het Pfeiffer-syndroom
De kans is groot dat uw kind met andere kinderen kan spelen, naar school kan gaan en de volwassen leeftijd met het Pfeiffer-syndroom kan overleven. Type 1 Pfeiffer-syndroom is te behandelen met vroege chirurgie, fysiotherapie en chirurgische planning op lange termijn.
Type 2 en 3 komen niet vaak voor. Net als type 1 kunnen ze vaak worden behandeld met langdurige chirurgie en reconstructie van de schedel, handen, voeten en andere botten en organen van uw kind die mogelijk zijn aangetast.
De vooruitzichten voor kinderen met type 2 en 3 zijn niet zo goed als die voor type 1. Dit komt door de effecten die de vroege versmelting van de botten van uw kind kan hebben op hun hersenen, ademhaling en bewegingsvermogen.
Vroege behandeling, samen met levenslange fysieke en mentale revalidatie en therapie, kan uw kind helpen volwassen te worden met slechts enkele complicaties die betrekking hebben op hun cognitieve functie en mobiliteit.
