Overzicht
Erytrocytose is een aandoening waarbij uw lichaam te veel rode bloedcellen (rode bloedcellen) of erytrocyten aanmaakt. RBC's vervoeren zuurstof naar uw organen en weefsels. Als u te veel van deze cellen heeft, kan uw bloed dikker worden dan normaal, wat kan leiden tot bloedstolsels en andere complicaties.
Er zijn twee soorten erytrocytose:
- Primaire erytrocytose. Dit type wordt veroorzaakt door een probleem met cellen in het beenmerg, waar RBC's worden geproduceerd. Primaire erytrocytose wordt soms overgeërfd.
- Secundaire erythrocytose. Een ziekte of het gebruik van bepaalde medicijnen kan dit type veroorzaken.
Volgens een beoordeling van de aandoening in 2013 hebben tussen de 44 en 57 op de 100.000 mensen primaire erythrocytose. Het aantal mensen met secundaire erythrocytose kan hoger zijn, maar het is moeilijk om een exact aantal te krijgen omdat er zoveel mogelijke oorzaken zijn.
Erythrocytosis vs. polycythemia
Erythrocytosis wordt soms polycythemia genoemd, maar de omstandigheden zijn iets anders:
- Erytrocytose is een toename van rode bloedcellen in verhouding tot het bloedvolume.
- Polycythemia is een toename van zowel RBC-concentratie als hemoglobine, het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof naar de weefsels van het lichaam transporteert.
Waardoor wordt dit veroorzaakt?
Primaire erythrocytose kan via families worden overgedragen. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in genen die bepalen hoeveel rode bloedcellen uw beenmerg maakt. Wanneer een van deze genen is gemuteerd, produceert uw beenmerg extra rode bloedcellen, zelfs als uw lichaam ze niet nodig heeft.
Een andere oorzaak van primaire erythrocytose is polycythemia vera. Deze aandoening zorgt ervoor dat uw beenmerg te veel rode bloedcellen produceert. Je bloed wordt hierdoor erg dik.
Secundaire erytrocytose is een toename van rode bloedcellen veroorzaakt door een onderliggende ziekte of het gebruik van bepaalde medicijnen. Oorzaken van secundaire erythrocytose zijn onder meer:
- roken
- een tekort aan zuurstof, zoals door longaandoeningen of door op grote hoogte te zijn
- tumoren
- medicijnen zoals steroïden en diuretica
Soms is de oorzaak van secundaire erythrocytose onbekend.
Wat zijn de symptomen?
Symptomen van erythrocytose zijn onder meer:
- hoofdpijn
- duizeligheid
- kortademigheid
- neusbloedingen
- verhoogde bloeddruk
- wazig zicht
- jeuk
Te veel RBC's kunnen ook het risico op bloedstolsels verhogen. Als een stolsel vast komt te zitten in een ader of ader, kan het de bloedtoevoer naar essentiële organen zoals uw hart of hersenen blokkeren. Een blokkade in de bloedstroom kan leiden tot een hartaanval of beroerte.
Hoe wordt dit gediagnosticeerd?
Uw arts zal beginnen met te vragen naar uw medische geschiedenis en symptomen. Daarna voeren ze een lichamelijk onderzoek uit.
Bloedonderzoek kan worden gedaan om uw RBC-telling en erytropoëtine (EPO) -niveaus te meten. EPO is een hormoon dat door uw nieren wordt afgegeven. Het verhoogt de productie van rode bloedcellen wanneer uw lichaam weinig zuurstof heeft.
Mensen met primaire erythrocytose hebben een laag EPO-gehalte. Degenen met secundaire erythrocytose hebben mogelijk een hoog EPO-niveau.
U kunt ook bloedonderzoeken ondergaan om de niveaus te controleren van:
- Hematocrit. Dit is het percentage rode bloedcellen in uw bloed.
- Hemoglobine. Dit is het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof door je lichaam vervoert.
Een test genaamd pulsoximetrie meet de hoeveelheid zuurstof in uw bloed. Het maakt gebruik van een clip-on-apparaat dat op uw vinger wordt geplaatst. Deze test kan aantonen of zuurstofgebrek uw erythrocytose veroorzaakte.
Als uw arts denkt dat er mogelijk een probleem is met uw beenmerg, zullen ze waarschijnlijk testen op een genetische mutatie genaamd JAK2. Mogelijk moet u ook een beenmergaspiratie of biopsie hebben. Deze test verwijdert een monster van het weefsel, de vloeistof of beide uit uw botten. Vervolgens wordt het in een laboratorium getest om te zien of uw beenmerg te veel RBC's maakt.
U kunt ook worden getest op de genmutaties die erythrocytose veroorzaken.
Behandeling en behandeling van erytrocytose
De behandeling is bedoeld om het risico op bloedstolsels te verminderen en de symptomen te verlichten. Het gaat vaak om het verlagen van uw aantal rode bloedcellen.
Behandelingen voor erythrocytose zijn onder meer:
- Flebotomie (ook wel venesectie genoemd). Deze procedure verwijdert een kleine hoeveelheid bloed uit uw lichaam om het aantal rode bloedcellen te verlagen. Mogelijk moet u deze behandeling twee keer per week of vaker ondergaan totdat uw toestand onder controle is.
- Aspirine. Het nemen van lage doses van deze dagelijkse pijnstiller kan bloedstolsels helpen voorkomen.
- Medicijnen die de RBC-productie verlagen. Deze omvatten hydroxyurea (Hydrea), busulfan (Myleran) en interferon.
Wat zijn de vooruitzichten?
Vaak zijn de aandoeningen die erytrocytose veroorzaken niet te genezen. Zonder behandeling kan erytrocytose uw risico op bloedstolsels, hartaanvallen en beroertes vergroten. Het kan ook het risico op leukemie en andere vormen van bloedkanker verhogen.
Een behandeling krijgen die het aantal rode bloedcellen dat uw lichaam produceert verlaagt, kan uw symptomen verminderen en complicaties voorkomen.
