Overzicht
Anencefalie is een geboorteafwijking waarbij de hersenen en botten van de schedel zich niet volledig vormen terwijl de baby in de baarmoeder zit. Als gevolg hiervan ontwikkelen de hersenen van de baby, met name het cerebellum, zich minimaal. Het cerebellum is het deel van de hersenen dat primair verantwoordelijk is voor denken, bewegen en zintuigen, inclusief aanraken, zien en horen.
Anencefalie wordt beschouwd als een neuraalbuisdefect. De neurale buis is een smalle schacht die normaal sluit tijdens de ontwikkeling van de foetus en de hersenen en het ruggenmerg vormt. Dit gebeurt meestal tegen de vierde week van de zwangerschap, maar als dat niet het geval is, kan het resultaat anencefalie zijn.
Deze ongeneeslijke aandoening treft elk jaar ongeveer drie zwangerschappen per 10.000 in de Verenigde Staten, volgens de Centers for Disease Control (CDC). In ongeveer 75 procent van de gevallen wordt de baby dood geboren. Andere baby's die met anencefalie zijn geboren, overleven mogelijk maar een paar uur of dagen.
In veel gevallen eindigt een zwangerschap met een neuraalbuisdefect in een miskraam.
Wat veroorzaakt het en wie loopt er risico?
De oorzaak van anencefalie is over het algemeen onbekend, wat frustrerend kan zijn. Bij sommige baby's kan de oorzaak verband houden met gen- of chromosoomveranderingen. In de meeste gevallen hebben de ouders van de baby geen familiegeschiedenis van anencefalie.
De blootstelling van een moeder aan bepaalde milieutoxines, medicijnen of zelfs voedsel of dranken kan een rol spelen. Onderzoekers weten echter nog niet genoeg van deze potentiële risicofactoren om richtlijnen of waarschuwingen te geven.
Blootstelling aan hoge temperaturen, hetzij vanuit een sauna of bubbelbad of door hoge koorts, kan het risico op neurale buisdefecten verhogen.
De Cleveland Clinic suggereert dat bepaalde geneesmiddelen op recept, waaronder enkele geneesmiddelen die worden gebruikt voor de behandeling van diabetes, het risico op anencefalie kunnen verhogen. Diabetes en obesitas kunnen risicofactoren zijn voor zwangerschapscomplicaties, dus het is altijd ideaal om met uw arts te praten over chronische aandoeningen en hoe deze uw zwangerschap kunnen beïnvloeden.
Een belangrijke risicofactor die verband houdt met anencefalie is een onvoldoende inname van foliumzuur. Een gebrek aan deze belangrijke voedingsstof kan het risico op het krijgen van een baby met andere neurale buisdefecten naast anencefalie, zoals spina bifida, verhogen. Zwangere vrouwen kunnen dit risico minimaliseren met foliumzuursupplementen of dieetveranderingen.
Als u een baby heeft gehad met anencefalie, neemt uw kans op een tweede baby met dezelfde aandoening of een ander neuraalbuisdefect toe met 4 tot 10 procent. Twee eerdere zwangerschappen die door anencefalie zijn getroffen, verhogen het recidiefpercentage tot ongeveer 10 tot 13 procent.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Artsen kunnen anencefalie diagnosticeren tijdens de zwangerschap of onmiddellijk nadat de baby is geboren. Bij de geboorte zijn de afwijkingen van de schedel goed te zien. In sommige gevallen ontbreekt een deel van de hoofdhuid, samen met de schedel.
Prenatale tests voor anencefalie zijn onder meer:
- Bloed Test. Hoge niveaus van het levereniwit alfa-fetoproteïne kunnen wijzen op anencefalie.
- Vruchtwaterpunctie. Vloeistof die uit de vruchtzak rond de foetus wordt gehaald, kan worden onderzocht om te zoeken naar verschillende markers van abnormale ontwikkeling. Hoge niveaus van alfa-foetoproteïne en acetylcholinesterase worden geassocieerd met neurale buisdefecten.
- Echografie. Hoogfrequente geluidsgolven kunnen helpen bij het maken van afbeeldingen (echogrammen) van de zich ontwikkelende foetus op een computerscherm. Een echo kan de fysieke tekenen van anencefalie vertonen.
- Foetale MRI-scan. Een magnetisch veld en radiogolven produceren beelden van de foetus. Een foetale MRI-scan levert meer gedetailleerde beelden op dan een echografie.
De Cleveland Clinic stelt prenatale tests voor op anencefalie tussen de 14e en 18e week van de zwangerschap. De foetale MRI-scan vindt op elk moment plaats.
Wat zijn de symptomen?
De meest opvallende tekenen van anencefalie zijn de ontbrekende delen van de schedel, meestal de botten achter in het hoofd. Sommige botten aan de zijkanten of voorkant van de schedel ontbreken mogelijk of zijn slecht gevormd. De hersenen zijn ook niet goed gevormd. Zonder een gezond cerebellum kan een persoon niet overleven
Andere symptomen kunnen zijn: vouwen van de oren, een gespleten gehemelte en slechte reflexen. Sommige zuigelingen geboren met anencefalie hebben ook hartafwijkingen.
Hoe wordt het behandeld?
Er is geen behandeling of genezing voor anencefalie. Een baby geboren met de aandoening moet warm en comfortabel worden gehouden. Als er delen van de hoofdhuid ontbreken, moeten blootgestelde delen van de hersenen worden bedekt.
De levensverwachting van een met anencefalie geboren baby is niet meer dan een paar dagen, waarschijnlijker een paar uur.
Anencefalie versus microcefalie
Anencefalie is een van de vele aandoeningen die bekend staan als cephalische aandoeningen. Ze houden allemaal verband met problemen met de ontwikkeling van het zenuwstelsel.
Een aandoening die in sommige opzichten op anencefalie lijkt, is microcefalie. Een baby die met deze aandoening wordt geboren, heeft een kleinere dan normale hoofdomtrek.
In tegenstelling tot anencefalie, die bij de geboorte duidelijk is, kan microcefalie al dan niet aanwezig zijn bij de geboorte. Het kan zich binnen de eerste levensjaren ontwikkelen.
Een kind met microcefalie kan een normale rijping van het gezicht en andere lichaamsdelen ervaren, terwijl het hoofd klein blijft. Iemand met microcefalie kan een ontwikkelingsachterstand hebben en een kortere levensduur hebben dan iemand zonder cephalische aandoening.
Wat zijn de vooruitzichten?
Hoewel het hebben van één kind anencefalie kan hebben, kan het verwoestend zijn, maar houd er rekening mee dat het risico dat volgende zwangerschappen op dezelfde manier verlopen, nog steeds erg laag is. U kunt dat risico nog verder verminderen door ervoor te zorgen dat u voor en tijdens uw zwangerschap voldoende foliumzuur binnenkrijgt.
De CDC werkt samen met de Centers for Birth Defects Research and Prevention aan onderzoeken naar verbeterde methoden voor preventie en behandeling van anencefalie en het hele spectrum van geboorteafwijkingen.
Als u zwanger bent of van plan bent zwanger te worden, overleg dan snel met uw arts over alle manieren waarop u de kans op een gezonde zwangerschap kunt helpen vergroten.
Kan het worden voorkomen?
Het voorkomen van anencefalie is mogelijk niet in alle gevallen mogelijk, hoewel er enkele stappen zijn die de risico's kunnen verminderen.
Als u zwanger bent of zwanger zou kunnen worden, raadt de CDC een dagelijkse inname van minimaal 400 microgram foliumzuur aan. Doe dit door een foliumzuursupplement in te nemen of door voedsel te eten dat verrijkt is met foliumzuur. Uw arts kan een combinatie van beide benaderingen aanbevelen, afhankelijk van uw dieet.
