Overzicht
Cat eye-syndroom (CES), ook bekend als het Schmid-Fraccaro-syndroom, is een zeer zeldzame genetische aandoening die meestal bij de geboorte duidelijk is.
Het dankt zijn naam aan het kenmerkende oogpatroon dat aanwezig is bij ongeveer de helft van de getroffen personen. Mensen met CES hebben mogelijk een defect genaamd coloboma dat resulteert in een langwerpige pupil, die lijkt op een kattenoog.
CES veroorzaakt veel andere symptomen die in ernst variëren, waaronder:
- hartafwijkingen
- skin tags
- anale atresie
- nierproblemen
Sommige mensen met CES hebben een zeer milde vorm en ervaren weinig tot geen symptomen. Anderen hebben mogelijk een ernstig geval en ervaren een reeks symptomen.
Symptomen van cat eye-syndroom
De symptomen van CES zijn zeer variabel. Mensen met CES kunnen problemen hebben met:
- ogen
- oren
- nieren
- hart
- voortplantingsorganen
- darmkanaal
Sommige mensen ontwikkelen mogelijk slechts enkele kenmerken en symptomen. Voor anderen zijn de symptomen zo mild dat het syndroom misschien nooit echt wordt gediagnosticeerd.
De meest voorkomende kenmerken van CES zijn:
- Oculair coloboom. Dit gebeurt wanneer een spleet in het onderste deel van het oog niet sluit tijdens de vroege ontwikkeling, wat resulteert in een spleet of opening. Ernstig coloboom kan leiden tot gezichtsstoornissen of blindheid.
- Preauriculaire huidtags of putjes. Dit is een oorafwijking die kleine huidgroei (tags) of lichte depressies (putjes) voor de oren veroorzaakt.
- Anale atresie. Dit is wanneer het anale kanaal afwezig is. Chirurgie moet het corrigeren.
Ongeveer twee vijfde van de mensen met CES heeft deze drie symptomen, de 'klassieke triade van symptomen'. Elk geval van CES is echter uniek.
Andere symptomen van CES zijn onder meer:
- andere oogafwijkingen, zoals scheelzien (kruisen van de ogen) of één abnormaal klein oog hebben (unilaterale microfthalmie)
- kleine of smalle anale opening (anale stenose)
- milde gehoorbeschadiging
- aangeboren hartafwijkingen
- nierafwijkingen, zoals onderontwikkeling van een of beide nieren, afwezigheid van een nier of de aanwezigheid van een extra nier
- voortplantingskanaaldefecten, zoals onderontwikkeling van de baarmoeder (vrouwtjes), afwezigheid van de vagina (vrouwtjes) of niet-ingedaalde testikels (mannetjes)
- intellectuele handicaps, die meestal licht zijn
- skeletafwijkingen, zoals scoliose (kromming van de wervelkolom), abnormale fusie van bepaalde botten in de wervelkolom (wervelfusies) of afwezigheid van bepaalde tenen
- hernia
- galatresie (wanneer de galwegen zich niet of abnormaal ontwikkelen)
- gespleten gehemelte (onvolledige sluiting van het dak van de mond)
- korte gestalte
- abnormale gelaatstrekken, zoals naar beneden hellende ooglidplooien, wijd uit elkaar geplaatste ogen en een kleine onderkaak
Oorzaken van cat eye-syndroom
CES is een genetische aandoening die optreedt wanneer er een probleem is met de chromosomen van een persoon.
Chromosomen zijn structuren die onze genetische informatie bevatten. Ze zijn te vinden in de kern van onze cellen. Mensen hebben 23 gepaarde chromosomen. Elk heeft:
- een korte arm met het label "p"
- een lange arm met de letter "q"
- een gebied waar de twee armen met elkaar in verbinding staan, het centromeer
Normaal gesproken hebben mensen twee exemplaren van chromosoom 22, elk met een korte arm genaamd 22p en een lange arm genaamd 22q. Mensen met CES hebben twee extra exemplaren van de korte arm en een klein gedeelte van de lange arm van chromosoom 22 (22pter-22q11). Dit veroorzaakt een abnormale ontwikkeling tijdens de embryo- en foetale stadia.
De precieze oorzaak van CES is niet bekend. De extra chromosomen worden meestal niet geërfd van een ouder, maar lijken eerder willekeurig te ontstaan wanneer er een fout optreedt wanneer de voortplantingscellen delen.
In deze gevallen hebben de ouders normale chromosomen. CES komt voor bij slechts 1 op de 50.000 tot 150.000 levendgeborenen, schat de National Organization for Rare Disorders.
Er zijn echter enkele erfelijke gevallen van CES. Als u de aandoening heeft, is er een groot risico dat u het extra chromosoom aan uw kinderen doorgeeft.
Diagnose van cat eye-syndroom
Een arts kan eerst een geboorteafwijking opmerken die CES kan suggereren voordat een baby wordt geboren met een echografie. Een echo maakt gebruik van geluidsgolven om een beeld van de foetus te maken. Het kan bepaalde defecten vertonen die kenmerkend zijn voor CES.
Als uw arts deze kenmerken op een echografie waarneemt, kan hij vervolgonderzoek, zoals vruchtwaterpunctie, laten uitvoeren. Tijdens vruchtwaterpunctie neemt uw arts een monster van het vruchtwater om het te analyseren.
Artsen kunnen CES diagnosticeren door de aanwezigheid van extra chromosomaal materiaal van chromosoom 22q11. Genetische tests kunnen worden gedaan om de diagnose te bevestigen. Deze tests kunnen zijn:
- Karyotypering. Deze test geeft een beeld van de chromosomen van een persoon.
- Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH). Het kan een specifieke DNA-sequentie op een chromosoom detecteren en lokaliseren.
Zodra CES is bevestigd, zal uw arts waarschijnlijk aanvullende tests uitvoeren om eventuele andere afwijkingen op te sporen, zoals hart- of nierafwijkingen.
Deze tests kunnen zijn:
- Röntgenfoto's en andere beeldvormende tests
- elektrocardiografie (EKG)
- echocardiografie
- oogonderzoek
- gehoortesten
- cognitieve functietesten
Behandeling van cat eye-syndroom
Een behandelplan voor CES hangt af van de individuele symptomen. De behandeling kan bestaan uit een team van:
- kinderartsen
- chirurgen
- hartspecialisten (cardiologen)
- gastro-intestinale specialisten
- oog specialisten
- orthopedisten
Er is nog geen remedie voor CES, dus de behandeling is gericht op elk specifiek symptoom. Dit kan zijn:
- medicijnen
- een operatie om anale atresie, skeletafwijkingen, genitale afwijkingen, hernia's en andere fysieke problemen te corrigeren
- fysiotherapie
- ergotherapie
- groeihormoontherapie voor mensen met een zeer kleine gestalte
- speciaal onderwijs voor mensen met een verstandelijke beperking
Outlook voor mensen met cat eye-syndroom
De levensverwachting voor mensen met CES varieert sterk. Het hangt af van de ernst van de aandoening, vooral als er hart- of nierproblemen zijn. Behandeling van individuele symptomen kan in deze gevallen het leven verlengen.
Sommige mensen met CES zullen in de vroege kinderjaren ernstige misvormingen hebben, wat kan leiden tot een veel kortere levensverwachting. Voor de meeste mensen met CES wordt de levensverwachting echter meestal niet verlaagd.
Als u CES heeft en van plan bent zwanger te worden, wilt u misschien met een erfelijkheidsadviseur praten over het risico van doorgeven van de aandoening.
