Transthyretine-amyloïdose (ATTR) is een aandoening waarbij een eiwit, amyloïde genaamd, in uw hart wordt afgezet, evenals in uw zenuwen en andere organen. Het kan leiden tot een hartaandoening die transthyretine-amyloïde cardiomyopathie (ATTR-CM) wordt genoemd.
Transthyretine is het specifieke type amyloïde eiwit dat in uw hart wordt afgezet als u ATTR-CM heeft. Het draagt normaal gesproken vitamine A en schildklierhormoon door het hele lichaam.
Er zijn twee soorten transthyretine-amyloïdose: wildtype en erfelijk.
Wild-type ATTR (ook bekend als seniele amyloïdose) wordt niet veroorzaakt door een genetische mutatie. Het afgezette eiwit bevindt zich in zijn niet-gemuteerde vorm.
Bij erfelijke ATTR wordt het eiwit verkeerd gevormd (verkeerd gevouwen). Het klontert dan samen en komt eerder in de weefsels van uw lichaam terecht.
Wat zijn de symptomen van ATTR-CM?
De linker hartkamer van je hart pompt bloed door je lichaam. ATTR-CM kan de wanden van deze hartkamer aantasten.
De amyloïde afzettingen maken de muren stijf, zodat ze niet normaal kunnen ontspannen of knijpen.
Dit betekent dat uw hart niet effectief kan vullen (verminderde diastolische functie) met bloed of bloed door uw lichaam kan pompen (verminderde systolische functie). Dit wordt restrictieve cardiomyopathie genoemd, een vorm van hartfalen.
Symptomen van dit type hartfalen zijn onder meer:
- kortademigheid (kortademigheid), vooral bij het liggen of bij inspanning
- zwelling in uw benen (perifeer oedeem)
- pijn op de borst
- onregelmatige pols (aritmie)
- hartkloppingen
- vermoeidheid
- vergrote lever en milt (hepatosplenomegalie)
- vocht in uw buik (ascites)
- weinig trek
- duizeligheid, vooral bij staan
- flauwvallen (syncope)
Een uniek symptoom dat soms voorkomt is een hoge bloeddruk die langzaamaan beter wordt. Dit gebeurt omdat als uw hart minder efficiënt wordt, het niet hard genoeg kan pompen om uw bloeddruk hoog te maken.
Andere symptomen die u mogelijk heeft van amyloïdeafzettingen in andere delen van het lichaam naast uw hart zijn onder meer:
- carpaal tunnel syndroom
- brandend gevoel en gevoelloosheid in armen en benen (perifere neuropathie)
- rugpijn door spinale stenose
Wat veroorzaakt ATTR-CM?
Er zijn twee soorten ATTR en elk heeft een unieke oorzaak.
Erfelijke (familiale) ATTR
Bij dit type vouwt transthyretine zich mis door een genetische mutatie. Het kan via de genen van ouder op kind worden overgedragen.
Symptomen beginnen meestal in de vijftig, maar ze kunnen al in de twintig beginnen.
Wild-type ATTR
Eiwitmisvouwing komt vaak voor. Je lichaam heeft mechanismen om deze eiwitten te verwijderen voordat ze een probleem veroorzaken.
Naarmate je ouder wordt, worden deze mechanismen minder efficiënt en kunnen verkeerd gevouwen eiwitten klonteren en afzettingen vormen. Dat is wat er gebeurt in wild-type ATTR.
Wild-type ATTR is geen genetische mutatie, dus het kan niet worden doorgegeven via de genen.
Symptomen beginnen meestal in de jaren 60 of 70.
Hoe wordt ATTR-CM gediagnosticeerd?
De diagnose kan moeilijk zijn omdat de symptomen hetzelfde zijn als bij andere soorten hartfalen. Tests die vaak worden gebruikt voor diagnose zijn:
- elektrocardiogram om te bepalen of de hartwanden dik zijn van de afzettingen (meestal is de elektrische spanning lager)
- echocardiogram om dikke muren te zoeken en de hartfunctie te beoordelen en te zoeken naar abnormale ontspanningspatronen of tekenen van verhoogde druk in het hart
- cardiale MRI om amyloïde in de hartwand te zoeken
- hartspierbiopsie om amyloïdafzettingen onder een microscoop te zoeken
- genetische studies op zoek naar erfelijke ATTR
Hoe wordt ATTR-CM behandeld?
Transthyretin wordt voornamelijk geproduceerd door uw lever. Om deze reden wordt erfelijke ATTR-CM waar mogelijk behandeld met een levertransplantatie. Omdat het hart vaak onomkeerbaar beschadigd is wanneer de aandoening wordt gediagnosticeerd, wordt meestal tegelijkertijd een harttransplantatie uitgevoerd.
In 2019 keurde de Food and Drug Administration (FDA) twee medicijnen goed voor de behandeling van ATTR_CM: tafamidis meglumine (Vyndaqel) en tafamidis (Vyndamax) capsules.
Sommige symptomen van cardiomyopathie kunnen worden behandeld met diuretica om overtollig vocht te verwijderen.
Andere medicijnen die gewoonlijk worden gebruikt om hartfalen te behandelen, zoals bètablokkers en digoxine (Lanoxin), kunnen schadelijk zijn bij deze aandoening en mogen niet routinematig worden gebruikt.
Wat zijn de risicofactoren?
Risicofactoren voor erfelijke ATTR-CM zijn onder meer:
- een familiegeschiedenis van de aandoening
- mannelijk geslacht
- ouder dan 50 jaar
- Afrikaanse afkomst
Risicofactoren voor wildtype ATTR-CM zijn onder meer:
- ouder dan 65 jaar
- mannelijk geslacht
Wat zijn de vooruitzichten als u ATTR-CM heeft?
Zonder een lever- en harttransplantatie zal ATTR-CM na verloop van tijd erger worden. Gemiddeld leven mensen met ATTR-CM 2,5 tot 4 jaar na diagnose.
De aandoening kan een toenemend effect hebben op uw kwaliteit van leven, maar het behandelen van uw symptomen met medicatie kan aanzienlijk helpen.
het komt neer op
ATTR-CM wordt veroorzaakt door een genetische mutatie of is leeftijdsgebonden. Het leidt tot symptomen van hartfalen.
De diagnose is moeilijk vanwege de gelijkenis met andere soorten hartfalen. Het wordt in de loop van de tijd steeds erger, maar kan worden behandeld met een lever- en harttransplantatie en medicatie om de symptomen onder controle te houden.
Als u een van de eerder genoemde symptomen van ATTR-CM ervaart, neem dan contact op met uw arts.
