Wat is fenylketonurie?
Fenylketonurie (PKU) is een zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat een aminozuur, fenylalanine genaamd, zich in het lichaam ophoopt. Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten. Fenylalanine komt voor in alle eiwitten en sommige kunstmatige zoetstoffen.
Fenylalaninehydroxylase is een enzym dat uw lichaam gebruikt om fenylalanine om te zetten in tyrosine, dat uw lichaam nodig heeft om neurotransmitters zoals epinefrine, noradrenaline en dopamine aan te maken. PKU wordt veroorzaakt door een defect in het gen dat helpt bij het creëren van fenylalaninehydroxylase. Als dit enzym ontbreekt, kan je lichaam fenylalanine niet afbreken. Dit veroorzaakt een opeenhoping van fenylalanine in uw lichaam.
Baby's in de Verenigde Staten worden kort na de geboorte gescreend op PKU. De aandoening is ongebruikelijk in dit land en treft slechts ongeveer 1 op de 10.000 tot 15.000 pasgeborenen per jaar. De ernstige tekenen en symptomen van PKU zijn zeldzaam in de Verenigde Staten, aangezien vroege screening de behandeling snel na de geboorte laat beginnen. Vroege diagnose en behandeling kunnen de symptomen van PKU helpen verlichten en hersenbeschadiging voorkomen.
Symptomen van fenylketonurie
PKU-symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig. De meest ernstige vorm van deze aandoening staat bekend als klassieke PKU. Een baby met klassieke PKU kan de eerste paar maanden van hun leven normaal lijken. Als de baby gedurende deze tijd niet voor PKU wordt behandeld, zullen ze de volgende symptomen beginnen te ontwikkelen:
- toevallen
- trillingen, of beven en trillen
- groeiachterstand
- hyperactiviteit
- huidaandoeningen zoals eczeem
- een muffe geur van hun adem, huid of urine
Als PKU bij de geboorte niet wordt gediagnosticeerd en de behandeling niet snel wordt gestart, kan de stoornis leiden tot:
- onomkeerbare hersenbeschadiging en verstandelijke beperkingen binnen de eerste levensmaanden
- gedragsproblemen en toevallen bij oudere kinderen
Een minder ernstige vorm van PKU wordt variant PKU of niet-PKU-hyperfenylalaninemie genoemd. Dit gebeurt wanneer de baby te veel fenylalanine in zijn lichaam heeft. Zuigelingen met deze vorm van de aandoening hebben mogelijk slechts milde symptomen, maar ze zullen een speciaal dieet moeten volgen om intellectuele handicaps te voorkomen.
Zodra een specifiek dieet en andere noodzakelijke behandelingen zijn gestart, beginnen de symptomen te verminderen. Mensen met PKU die hun dieet goed beheren, vertonen meestal geen symptomen.
Oorzaken van fenylketonurie
PKU is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een defect in het PAH-gen. Het PAH-gen helpt bij het creëren van fenylalaninehydroxylase, het enzym dat verantwoordelijk is voor de afbraak van fenylalanine. Een gevaarlijke opbouw van fenylalanine kan optreden wanneer iemand eiwitrijk voedsel eet, zoals eieren en vlees.
Beide ouders moeten een defecte versie van het PAH-gen doorgeven zodat hun kind de aandoening kan erven. Als slechts één ouder een gewijzigd gen doorgeeft, heeft het kind geen symptomen, maar zijn ze drager van het gen.
Hoe het wordt gediagnosticeerd
Sinds de jaren zestig hebben ziekenhuizen in de Verenigde Staten routinematig pasgeborenen gescreend op PKU door een bloedmonster te nemen. Een arts gebruikt een naald of lancet om een paar druppels bloed uit de hiel van uw baby te halen om te testen op PKU en andere genetische aandoeningen.
De screeningstest wordt uitgevoerd als de baby één tot twee dagen oud is en nog in het ziekenhuis ligt. Als u uw baby niet in een ziekenhuis aflevert, moet u de screeningstest met uw arts plannen.
Er kunnen aanvullende tests worden uitgevoerd om de eerste resultaten te bevestigen. Deze tests zoeken naar de aanwezigheid van de PAH-genmutatie die PKU veroorzaakt. Deze tests worden vaak binnen zes weken na de geboorte uitgevoerd.
Als een kind of volwassene symptomen van PKU vertoont, zoals ontwikkelingsvertragingen, zal de arts een bloedtest laten uitvoeren om de diagnose te bevestigen. Deze test omvat het nemen van een bloedmonster en het analyseren op de aanwezigheid van het enzym dat nodig is om fenylalanine af te breken.
Behandelingsopties
Mensen met PKU kunnen hun symptomen verlichten en complicaties voorkomen door een speciaal dieet te volgen en medicijnen te nemen.
Eetpatroon
De belangrijkste manier om PKU te behandelen, is door een speciaal dieet te volgen dat voedsel beperkt dat fenylalanine bevat. Zuigelingen met PKU kunnen borstvoeding krijgen. Ze moeten meestal ook een speciale formule gebruiken die bekend staat als Lofenalac. Als je baby oud genoeg is om vast voedsel te eten, moet je voorkomen dat ze eiwitrijk voedsel eten. Deze voedingsmiddelen zijn onder meer:
- eieren
- kaas
- noten
- melk
- bonen
- kip
- rundvlees
- varkensvlees
- vis
Om er zeker van te zijn dat ze nog steeds voldoende proteïne krijgen, moeten kinderen met PKU de PKU-formule consumeren. Het bevat alle aminozuren die het lichaam nodig heeft, behalve fenylalanine. Er zijn ook bepaalde eiwitarme, PKU-vriendelijke voedingsmiddelen die te vinden zijn in gespecialiseerde gezondheidswinkels.
Mensen met PKU zullen deze dieetbeperkingen moeten volgen en hun hele leven PKU-formule moeten consumeren om hun symptomen te beheersen.
Het is belangrijk op te merken dat PKU-maaltijdplannen van persoon tot persoon verschillen. Mensen met PKU moeten nauw samenwerken met een arts of diëtist om een goede balans van voedingsstoffen te behouden en hun inname van fenylalanine te beperken. Ze moeten ook hun fenylalanineniveaus controleren door de hoeveelheid fenylalanine in het voedsel dat ze de hele dag door eten bij te houden.
Sommige wetgevers van de staat hebben wetsvoorstellen opgesteld die enige verzekering bieden voor de voedingsmiddelen en formules die nodig zijn om PKU te behandelen. Informeer bij uw wetgever en medische verzekeringsmaatschappij of deze dekking voor u beschikbaar is. Als u geen ziektekostenverzekering heeft, kunt u bij uw plaatselijke gezondheidsafdeling navragen welke opties er zijn om u te helpen de PKU-formule te betalen.
Medicatie
De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) heeft onlangs sapropterine (Kuvan) goedgekeurd voor de behandeling van PKU. Sapropterin helpt de fenylalaninespiegels te verlagen. Dit medicijn moet worden gebruikt in combinatie met een speciaal PKU-maaltijdplan. Het werkt echter niet voor iedereen met PKU. Het is het meest effectief bij kinderen met milde gevallen van PKU.
Zwangerschap en fenylketonurie
Vrouwen met PKU lopen mogelijk het risico op complicaties, waaronder een miskraam, als ze tijdens hun vruchtbare jaren geen PKU-maaltijdplan volgen. Er is ook een kans dat de ongeboren baby wordt blootgesteld aan hoge niveaus van fenylalanine. Dit kan bij de baby tot verschillende problemen leiden, waaronder:
- intellectuele handicaps
- hartafwijkingen
- vertraagde groei
- laag geboorte gewicht
- een abnormaal klein hoofd
Deze symptomen zijn niet meteen merkbaar bij een pasgeborene, maar een arts zal tests uitvoeren om te controleren op tekenen van medische problemen die uw kind mogelijk heeft.
Langetermijnvooruitzichten voor mensen met fenylketonurie
De vooruitzichten op lange termijn voor mensen met PKU zijn erg goed als ze een PKU-maaltijdplan nauw en kort na de geboorte volgen. Bij een vertraagde diagnose en behandeling kan hersenbeschadiging optreden. Dit kan in het eerste levensjaar van het kind leiden tot verstandelijke beperkingen. Onbehandelde PKU kan uiteindelijk ook leiden tot:
- vertraagde ontwikkeling
- gedrags- en emotionele problemen
- neurologische problemen, zoals trillingen en toevallen
Kan fenylketonurie worden voorkomen?
PKU is een genetische aandoening en kan dus niet worden voorkomen. Er kan echter een enzymtest worden uitgevoerd voor mensen die van plan zijn kinderen te krijgen. Een enzymtest is een bloedtest die kan bepalen of iemand het defecte gen draagt dat PKU veroorzaakt. De test kan ook tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd om ongeboren baby's op PKU te screenen.
Als u PKU heeft, kunt u symptomen voorkomen door uw PKU-maaltijdplan gedurende uw hele leven te volgen.
