Wat is primaire trombocytemie?
Primaire trombocytemie is een zeldzame bloedstollingsstoornis waardoor het beenmerg te veel bloedplaatjes aanmaakt. Het staat ook bekend als essentiële trombocytemie.
Beenmerg is het sponsachtige weefsel in je botten. Het bevat cellen die produceren:
- rode bloedcellen (RBC's), die zuurstof en voedingsstoffen vervoeren
- witte bloedcellen (WBC's), die infecties helpen bestrijden
- bloedplaatjes, die bloedstolling mogelijk maken
Een hoog aantal bloedplaatjes kan spontane bloedstolsels veroorzaken. Normaal begint uw bloed te stollen om een enorm bloedverlies na een blessure te voorkomen. Bij mensen met primaire trombocytemie kunnen bloedstolsels echter plotseling en zonder duidelijke reden ontstaan.
Abnormale bloedstolling kan gevaarlijk zijn. Bloedstolsels kunnen de bloedstroom naar de hersenen, lever, hart en andere vitale organen blokkeren.
Wat veroorzaakt primaire trombocytemie?
Deze aandoening treedt op wanneer uw lichaam te veel bloedplaatjes aanmaakt, wat kan leiden tot abnormale stolling. De exacte oorzaak hiervoor is echter niet bekend. Volgens de MPN Research Foundation heeft ongeveer de helft van de mensen met primaire trombocytemie een genmutatie in het Janus kinase 2 (JAK2) -gen. Dit gen is verantwoordelijk voor het maken van een eiwit dat de groei en deling van cellen bevordert.
Wanneer uw aantal bloedplaatjes te hoog is vanwege een specifieke ziekte of aandoening, wordt dit secundaire of reactieve trombocytose genoemd. Primaire trombocytemie komt minder vaak voor dan secundaire trombocytose. Een andere vorm van trombocytemie, erfelijke trombocytemie, is zeer zeldzaam.
Primaire trombocytemie komt het meest voor bij vrouwen en mensen ouder dan 50 jaar. De aandoening kan echter ook bij jongere mensen voorkomen.
Wat zijn de symptomen van primaire trombocytemie?
Primaire trombocytemie veroorzaakt meestal geen symptomen. Een bloedstolsel kan het eerste teken zijn dat er iets mis is. Bloedstolsels kunnen overal in uw lichaam ontstaan, maar ze vormen zich eerder in uw voeten, handen of hersenen. De symptomen van een bloedstolsel kunnen variëren, afhankelijk van waar het stolsel zich bevindt. Symptomen zijn over het algemeen:
- hoofdpijn
- duizeligheid of duizeligheid
- zwakheid
- flauwvallen
- gevoelloosheid of tintelingen in uw voeten of handen
- roodheid, kloppende en brandende pijn in uw voeten of handen
- veranderingen in visie
- pijn op de borst
- een iets vergrote milt
In zeldzame gevallen kan de aandoening bloedingen veroorzaken. Dit kan gebeuren in de vorm van:
- gemakkelijk blauwe plekken
- bloeden uit uw tandvlees of mond
- neusbloedingen
- bloederige urine
- bloederige ontlasting
Wat zijn de complicaties van primaire trombocytemie?
Vrouwen die primaire trombocytemie hebben en ook anticonceptiepillen gebruiken, hebben een hoger risico op bloedstolsels. De aandoening is ook bijzonder gevaarlijk voor zwangere vrouwen. Een bloedstolsel in de placenta kan leiden tot problemen met de ontwikkeling van de foetus of een miskraam.
Een bloedstolsel kan een voorbijgaande ischemische aanval (TIA) of een beroerte veroorzaken. Symptomen van een beroerte zijn onder meer:
- wazig zicht
- zwakte of gevoelloosheid in de ledematen of het gezicht
- verwarring
- kortademigheid
- moeite met spreken
- toevallen
Mensen met primaire trombocytemie lopen ook risico op een hartaanval. Dit komt omdat bloedstolsels de bloedstroom naar het hart kunnen blokkeren. Symptomen van een hartaanval zijn onder meer:
- klamme huid
- knijpende pijn in de borst die langer dan een paar minuten aanhoudt
- kortademigheid
- pijn die zich uitstrekt tot uw schouder, arm, rug of kaak
Hoewel minder vaak voorkomend, kan een extreem hoog aantal bloedplaatjes leiden tot:
- neusbloedingen
- blauwe plekken
- bloeden uit het tandvlees
- bloed in de ontlasting
Bel uw arts of ga onmiddellijk naar het ziekenhuis als u symptomen heeft van:
- een bloedstolsel
- hartaanval
- beroerte
- hevig bloeden
Deze aandoeningen worden beschouwd als medische noodsituaties en vereisen onmiddellijke behandeling.
Hoe wordt primaire trombocytemie gediagnosticeerd?
Uw arts voert eerst een lichamelijk onderzoek uit en vraagt u naar uw medische geschiedenis. Zorg ervoor dat u bloedtransfusies, infecties en medische procedures vermeldt die u in het verleden heeft gehad. Vertel uw arts ook over eventuele voorgeschreven en vrij verkrijgbare medicijnen en supplementen die u gebruikt.
Bij vermoeden van primaire trombocytemie zal uw arts bepaalde bloedonderzoeken uitvoeren om de diagnose te bevestigen. Bloedonderzoek kan zijn:
- Volledig bloedbeeld (CBC). Een CBC meet het aantal bloedplaatjes in uw bloed.
- Bloedvlek. Een bloeduitstrijkje onderzoekt de toestand van uw bloedplaatjes.
- Genetische test. Deze test zal helpen bepalen of u een erfelijke aandoening heeft die een hoog aantal bloedplaatjes veroorzaakt.
Andere diagnostische tests kunnen het aspireren van beenmerg omvatten om uw bloedplaatjes onder een microscoop te onderzoeken. Deze procedure omvat het nemen van een monster van beenmergweefsel in vloeibare vorm. Het wordt meestal gewonnen uit het borstbeen of het bekken.
U krijgt hoogstwaarschijnlijk een diagnose van primaire trombocytemie als uw arts geen oorzaak kan vinden voor uw hoge aantal bloedplaatjes.
Hoe wordt primaire trombocytemie behandeld?
Uw behandelplan is afhankelijk van een aantal factoren, waaronder uw risico op het ontwikkelen van bloedstolsels.
Mogelijk hebt u geen behandeling nodig als u geen symptomen of aanvullende risicofactoren heeft. In plaats daarvan kan uw arts ervoor kiezen uw toestand zorgvuldig te controleren. Behandeling kan worden aanbevolen als u:
- zijn ouder dan 60 jaar
- zijn een roker
- andere medische aandoeningen hebben, zoals diabetes of hart- en vaatziekten
- een voorgeschiedenis van bloeding of bloedstolsels hebben
De behandeling kan het volgende omvatten:
- Een vrij verkrijgbare lage dosis aspirine (Bayer) kan de bloedstolling verminderen. Koop online een lage dosis aspirine.
- Medicijnen op recept kunnen het risico op stolling verlagen of de productie van bloedplaatjes in het beenmerg verminderen.
- Bloedplaatjesferese. Deze procedure verwijdert bloedplaatjes rechtstreeks uit het bloed.
OutlookWat zijn de langetermijnvooruitzichten voor mensen met primaire trombocytemie?
Uw vooruitzichten zijn afhankelijk van verschillende factoren. De meeste mensen ervaren lange tijd geen complicaties. Er kunnen echter ernstige complicaties optreden. Ze kunnen zijn:
- hevig bloeden
- beroerte
- hartaanval
- zwangerschapscomplicaties, zoals pre-eclampsie, vroegtijdige bevalling en miskraam
Bloedingsproblemen zijn zeldzaam, maar kunnen leiden tot complicaties zoals:
- acute leukemie, een vorm van bloedkanker
- myelofibrose, een progressieve beenmergaandoening
Hoe wordt primaire trombocytemie voorkomen en behandeld?
Er is geen bekende manier om primaire trombocytemie te voorkomen. Als u echter onlangs een diagnose van primaire trombocytemie heeft gekregen, zijn er enkele dingen die u kunt doen om uw risico op ernstige complicaties te verminderen.
De eerste stap is het beheersen van eventuele risicofactoren voor bloedstolsels. Het beheersen van uw bloeddruk, cholesterol en aandoeningen zoals diabetes kan het risico op bloedstolsels helpen verminderen. U kunt dit doen door regelmatig te sporten en een dieet te volgen dat grotendeels bestaat uit fruit, groenten, volle granen en magere eiwitten.
Het is ook belangrijk om te stoppen met roken. Roken verhoogt het risico op bloedstolsels.
Om uw risico op ernstige complicaties verder te verminderen, moet u ook:
- Neem alle medicijnen zoals voorgeschreven.
- Vermijd OTC of koude medicijnen die het risico op bloedingen vergroten.
- Vermijd contactsporten of activiteiten die het risico op bloedingen vergroten.
- Meld abnormale bloedingen of symptomen van bloedstolsels onmiddellijk aan uw arts.
Voordat u een tandheelkundige of chirurgische ingreep uitvoert, moet u uw tandarts of arts informeren over eventuele medicijnen die u gebruikt om het aantal bloedplaatjes te verlagen.
Rokers en mensen met een voorgeschiedenis van bloedstolsels hebben mogelijk medicijnen nodig om het aantal bloedplaatjes te verminderen. Anderen hebben mogelijk geen behandeling nodig.
