Wat is myelofibrose?
Myelofibrose (MF) is een vorm van beenmergkanker die het vermogen van uw lichaam om bloedcellen aan te maken beïnvloedt. Het maakt deel uit van een groep aandoeningen die myeloproliferatieve neoplasmata (MPN's) worden genoemd. Deze aandoeningen zorgen ervoor dat uw beenmergcellen niet meer ontwikkelen en functioneren zoals zou moeten, wat resulteert in vezelig littekenweefsel.
MF kan primair zijn, wat betekent dat het op zichzelf voorkomt, of secundair, wat betekent dat het het gevolg is van een andere aandoening - meestal een aandoening die uw beenmerg aantast. Andere MPN's kunnen ook doorgaan naar MF. Terwijl sommige mensen jaren zonder symptomen kunnen gaan, hebben anderen symptomen die erger worden door littekens in hun beenmerg.
Wat zijn de symptomen?
Myelofibrose treedt meestal langzaam op en veel mensen merken in het begin geen symptomen op. Naarmate het vordert en de productie van bloedcellen begint te verstoren, kunnen de symptomen zijn:
- vermoeidheid
- kortademigheid
- gemakkelijk blauwe plekken of bloedingen
- pijn of volheid voelen aan uw linkerkant, onder uw ribben
- Nacht zweet
- koorts
- bot pijn
- verlies van eetlust en gewichtsverlies
- neusbloedingen of bloedend tandvlees
Wat veroorzaakt het?
Myelofibrose wordt geassocieerd met een genetische mutatie in bloedstamcellen. Onderzoekers weten echter niet precies wat deze mutatie veroorzaakt.
Wanneer de gemuteerde cellen zich vermenigvuldigen en delen, geven ze de mutatie door aan nieuwe bloedcellen. Uiteindelijk halen de gemuteerde cellen het vermogen van het beenmerg in om gezonde bloedcellen te produceren. Dit resulteert meestal in te weinig rode bloedcellen en te veel witte bloedcellen. Het veroorzaakt ook littekens en verharding van uw beenmerg, dat meestal zacht en sponsachtig is.
Zijn er risicofactoren?
Myelofibrose is zeldzaam en komt voor bij slechts ongeveer 1,5 op de 100.000 mensen in de Verenigde Staten. Er zijn echter verschillende dingen die het risico op ontwikkeling kunnen verhogen, waaronder:
- Leeftijd. Hoewel mensen van elke leeftijd myelofibrose kunnen hebben, wordt het meestal gediagnosticeerd bij mensen ouder dan 50 jaar.
- Nog een bloedaandoening. Sommige mensen met MF ontwikkelen het als een complicatie van een andere aandoening, zoals trombocytemie of polycythemie vera.
- Blootstelling aan chemicaliën. MF is in verband gebracht met blootstelling aan bepaalde industriële chemicaliën, waaronder tolueen en benzeen.
- Blootstelling aan straling. Mensen die zijn blootgesteld aan radioactief materiaal hebben mogelijk een verhoogd risico om MF te ontwikkelen.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
MF verschijnt meestal op een routine volledig bloedbeeld (CBC). Mensen met MF hebben meestal een zeer laag aantal rode bloedcellen en ongebruikelijk hoge of lage niveaus van witte bloedcellen en bloedplaatjes.
Op basis van de resultaten van uw CBC-test kan uw arts ook een beenmergbiopsie uitvoeren. Dit houdt in dat u een klein stukje van uw beenmerg neemt en er nader naar kijkt op tekenen van MF, zoals littekens.
Mogelijk hebt u ook een röntgenfoto of MRI-scan nodig om andere mogelijke oorzaken van uw symptomen of CBC-resultaten uit te sluiten.
Hoe wordt het behandeld?
MF-behandeling hangt meestal af van de soorten symptomen die u heeft. Veel voorkomende MF-symptomen gaan gepaard met een onderliggende aandoening veroorzaakt door MF, zoals bloedarmoede of een vergrote milt.
Bloedarmoede behandelen
Als MF ernstige bloedarmoede veroorzaakt, heeft u mogelijk het volgende nodig:
- Bloedtransfusies. Regelmatige bloedtransfusies kunnen het aantal rode bloedcellen verhogen en de symptomen van bloedarmoede, zoals vermoeidheid en zwakte, verminderen.
- Hormoontherapie. Een synthetische versie van het mannelijke hormoon androgeen kan bij sommige mensen de productie van rode bloedcellen bevorderen.
- Corticosteroïden. Deze kunnen worden gebruikt met androgenen om de productie van rode bloedcellen te stimuleren of de vernietiging ervan te verminderen.
- Medicijnen op recept. Immunomodulerende medicijnen, zoals thalidomide (thalomid) en lenalidomide (revlimid), kunnen het aantal bloedcellen verbeteren. Ze kunnen ook helpen bij symptomen van een vergrote milt.
Een vergrote milt behandelen
Als u een vergrote milt heeft die verband houdt met MF en die problemen veroorzaakt, kan uw arts u aanraden:
- Stralingstherapie. Stralingstherapie gebruikt gerichte stralen om cellen te doden en de milt te verkleinen.
- Chemotherapie. Sommige chemotherapie medicijnen kunnen de omvang van uw vergrote milt verminderen.
- Chirurgie. Een splenectomie is een chirurgische ingreep waarbij uw milt wordt verwijderd. Uw arts kan dit aanbevelen als u niet goed reageert op andere behandelingen.
Gemuteerde genen behandelen
Een nieuw medicijn genaamd ruxolitinib (Jakafi) werd in 2011 goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration om de symptomen te behandelen die verband houden met MF. Ruxolitinib richt zich op een specifieke genetische mutatie die de oorzaak van MF kan zijn. In klinische onderzoeken werd aangetoond dat het de omvang van vergrote milten verkleint, de symptomen van MF vermindert en de prognose verbetert.
Experimentele behandelingen
Onderzoekers werken aan de ontwikkeling van nieuwe behandelingen voor MF. Hoewel veel van deze onderzoeken nader moeten worden onderzocht om er zeker van te zijn dat ze veilig zijn, zijn artsen in bepaalde gevallen begonnen met twee nieuwe behandelingen:
- Stamceltransplantatie. Stamceltransplantaties hebben het potentieel om MF te genezen en de beenmergfunctie te herstellen. De procedure kan echter levensbedreigende complicaties veroorzaken, dus deze wordt meestal alleen gedaan als niets anders werkt.
- Interferon-alfa. Interferon-alfa heeft de vorming van littekenweefsel in het beenmerg van mensen die vroeg worden behandeld, vertraagd, maar er is meer onderzoek nodig om de veiligheid op lange termijn te bepalen.
Zijn er complicaties?
In de loop van de tijd kan myelofibrose tot verschillende complicaties leiden, waaronder:
- Verhoogde bloeddruk in uw lever. Een verhoogde bloedstroom uit een vergrote milt kan de druk in de poortader in uw lever verhogen, wat een aandoening veroorzaakt die portale hypertensie wordt genoemd. Dit kan teveel druk uitoefenen op kleinere aderen in uw maag en slokdarm, wat kan leiden tot overmatig bloeden of een gescheurde ader.
- Tumoren. Bloedcellen kunnen zich vormen in bosjes buiten het beenmerg, waardoor tumoren in andere delen van uw lichaam groeien. Afhankelijk van waar deze tumoren zich bevinden, kunnen ze verschillende problemen veroorzaken, waaronder epileptische aanvallen, maagbloedingen of compressie van het ruggenmerg.
- Acute leukemie. Ongeveer 15 tot 20 procent van de mensen met MF ontwikkelt acute myeloïde leukemie, een ernstige en agressieve vorm van kanker.
Leven met myelofibrose
MF veroorzaakt in de vroege stadia vaak geen symptomen, maar kan uiteindelijk leiden tot ernstige complicaties, waaronder agressievere vormen van kanker. Werk samen met uw arts om de beste behandeling voor u te bepalen en hoe u uw symptomen kunt behandelen. Leven met MF kan stressvol zijn, dus misschien vindt u het nuttig om steun te zoeken bij een organisatie zoals de Leukemia and Lymphoma Society of de Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Beide organisaties kunnen u helpen bij het vinden van lokale steungroepen, online gemeenschappen en zelfs financiële middelen voor behandeling.
