Als u op zoek bent naar informatie over niet-invasieve prenatale tests (NIPT), bevindt u zich waarschijnlijk in het eerste trimester van de zwangerschap. Gefeliciteerd! Haal diep adem en waardeer hoe ver je al bent gekomen.
Hoewel deze keer zowel vreugde als opwinding brengt, weten we dat deze vroege dagen ook kriebels kunnen veroorzaken wanneer uw OB-GYN of verloskundige genetische tests begint te bespreken. Plots wordt het echt voor elke mama beer die moet kiezen of ze wel of niet moet screenen op iets dat haar jonge welp kan beïnvloeden.
We begrijpen dat deze beslissingen tijdens uw reis naar ouderschap moeilijk kunnen zijn. Maar een manier om meer zelfvertrouwen te krijgen, is goed geïnformeerd te zijn. We zullen u helpen navigeren door wat de NIPT-screeningstest is, en wat het u wel en niet kan vertellen - zodat u zich meer bevoegd voelt om de beste keuze voor u te maken.
Het NIPT-scherm uitleggen
De prenatale test van de NIPT wordt soms de niet-invasieve prenatale screening (NIPS) genoemd. Tegen 10 weken zwangerschap kan uw zorgverlener met u praten over deze keuzetest als een optie om te helpen bepalen of uw baby risico loopt op genetische afwijkingen, zoals chromosomale aandoeningen.
Meestal bepaalt de test het risico op aandoeningen zoals het syndroom van Down (trisomie 21), het Edwards-syndroom (trisomie 18) en het Patau-syndroom (trisomie 13), evenals aandoeningen veroorzaakt door ontbrekende of extra X- en Y-chromosomen.
De bloedtest kijkt naar kleine stukjes celvrij DNA (cfDNA) van de placenta die aanwezig zijn in het bloed van een zwangere vrouw. cfDNA wordt gemaakt wanneer deze cellen afsterven en worden afgebroken, waardoor er wat DNA in de bloedbaan vrijkomt.
Het is belangrijk om te weten dat de NIPT een screeningstest is en geen diagnostische test. Dit betekent dat het niet met zekerheid een genetische aandoening kan diagnosticeren. Het kan echter wel voorspellen of het risico op een genetische aandoening hoog of laag is.
Aan de positieve kant heeft cfDNA ook het antwoord op een grote vraag: of je nu een jongen of een meisje draagt. Ja, deze prenatale test kan het geslacht van uw baby in het eerste trimester onthullen - eerder dan welke echografie ook!
Hoe de NIPT is gedaan
De NIPT wordt uitgevoerd met een eenvoudige maternale bloedafname, dus het vormt geen risico's voor u of uw baby. Zodra uw bloed is afgenomen, wordt het naar een specifiek laboratorium gestuurd, waarvan de technici de resultaten zullen analyseren.
Uw resultaten worden binnen 8 tot 14 dagen naar uw OB-GYN of verloskundigenkantoor gestuurd. Elk kantoor heeft mogelijk een ander beleid voor het leveren van resultaten, maar iemand van het personeel van uw zorgverlener zal u waarschijnlijk bellen en u van daaruit adviseren.
Als u het geslacht van uw baby tot zijn 'verjaardag' een grote verrassing (zelfs voor u) houdt, herinnert u uw medische zorgverleners eraan dit detail van uw NIPT-resultaten geheim te houden.
Wie moet de prenatale test van de NIPT krijgen?
Hoewel optioneel, wordt de NIPT gewoonlijk aan vrouwen aangeboden op basis van haar OB-GYN of verloskundige aanbevelingen en protocollen. Er zijn echter enkele risicofactoren die ertoe kunnen leiden dat uw providers dit sterker aanbevelen.
Volgens deze beoordeling van de NIPT in 2013 omvatten enkele van deze risicofactoren:
- maternale leeftijd van 35 jaar en ouder bij de bevalling
- een persoonlijke of familiegeschiedenis van een zwangerschap met een chromosomale afwijking
- een maternale of vaderlijke chromosomale afwijking
Beslissen om de NIPT-screening te laten doen is een zeer persoonlijke beslissing, dus het is OK om de tijd te nemen om te bepalen wat het beste voor u is. Als u het moeilijk heeft, overweeg dan om met uw zorgverlener of een erfelijkheidsadviseur te praten, die u kan helpen uw zorgen weg te nemen en u beter te informeren.
Begrijpen wat de NIPT-testresultaten betekenen
De NIPT meet het foetale cfDNA in de bloedbaan van de moeder, die afkomstig is van de placenta. Dit wordt de foetale fractie genoemd. Voor de meest nauwkeurige testresultaten die mogelijk zijn, moet de foetale fractie meer dan 4 procent zijn. Dit gebeurt meestal rond de 10e week van de zwangerschap en daarom wordt de test na deze tijd aanbevolen.
Er zijn verschillende manieren om het foetale cfDNA te analyseren. De meest gebruikelijke manier is om de hoeveelheid van zowel moederlijk als foetaal cfDNA te bepalen. De test zal kijken naar specifieke chromosomen om te zien of het percentage cfDNA van elk van deze chromosomen als "normaal" wordt beschouwd.
Als het binnen het standaardbereik valt, is het resultaat "negatief". Dit betekent dat de foetus een verlaagd risico heeft op de genetische aandoeningen veroorzaakt door de chromosomen in kwestie.
Als het cfDNA meer is dan het standaardbereik, kan dit leiden tot een 'positief' resultaat, wat betekent dat de foetus een verhoogd risico op een genetische aandoening kan hebben. Maar wees gerust: de NIPT is niet 100 procent sluitend. Positieve resultaten moeten verder worden getest om echt-positieve foetale chromosomale afwijkingen of gerelateerde aandoeningen te bevestigen.
We moeten ook vermelden dat er ook een zeer laag risico is om een vals-negatief NIPT-resultaat te krijgen. In dit geval kan een baby worden geboren met een genetische afwijking die niet is ontdekt met de NIPT of aanvullende screenings tijdens de zwangerschap.
Hoe nauwkeurig is de NIPT?
Volgens deze studie uit 2016 heeft de NIPT een zeer hoge gevoeligheid (echt positief percentage) en specificiteit (echt negatief percentage) voor het syndroom van Down. Voor andere aandoeningen zoals Edwards en Patau-syndroom is de gevoeligheid iets lager maar nog steeds sterk.
Het is echter belangrijk om te herhalen dat de test niet 100 procent nauwkeurig of diagnostisch is.
Dit in 2015 gepubliceerde artikel documenteert verschillende verklaringen voor vals-positieve en vals-negatieve resultaten, zoals lage foetale niveaus van cfDNA, verdwijnende tweeling, een maternale chromosoomafwijking en andere genetische afwijkingen die optreden bij de foetus.
In dit onderzoek uit 2016 naar vals-negatieve NIPT-resultaten werd vastgesteld dat voor elke 1 op 426 monsters van mensen met een hoog risico op veelvoorkomende chromosomale afwijkingen, een trisomie 18 (Edwards-syndroom) of trisomie 21 (Down-syndroom) niet gediagnosticeerd wordt vanwege specifieke biologische verschillen binnen het chromosoom zelf.
Ook fout-positieve resultaten van de NIPT-screening kunnen voorkomen. Als u een positief NIPT-resultaat heeft, zal uw zorgverlener waarschijnlijk aanvullende diagnostische tests bestellen. In sommige gevallen laten deze diagnostische tests zien dat de baby toch geen chromosomale afwijking heeft.
Aanvullende genetische tests
Als uw NIPT-screeningstests positief terugkomen, kan uw OB-GYN of verloskundige aanvullende diagnostische genetische tests aanbevelen, zoals beschreven in dit artikel uit 2013. Sommige van deze tests zijn invasiever, waaronder prenatale chorionische villus-bemonstering (CVS) en vruchtwaterpunctie.
De CVS-test neemt een klein monster van cellen uit de placenta, terwijl vruchtwaterpunctie een monster van vruchtwater neemt. Beide tests kunnen bepalen of de foetus chromosomale afwijkingen heeft met meer diagnostische zekerheid.
Omdat deze twee tests het kleine risico op een miskraam met zich meebrengen, worden ze selectief en voorzichtig aanbevolen op basis van de gezamenlijke beslissing tussen u en uw medisch team.
Dat gezegd hebbende, er kunnen aanvullende niet-invasieve screenings worden gesuggereerd, waaronder de risicobeoordeling van het eerste trimester die gewoonlijk na 11 tot 14 weken wordt uitgevoerd, de quad-screening na 15 tot 20 weken en na 18 tot 22 weken, het foetale structurele onderzoek uitgevoerd via echografie.
De afhaalmaaltijd
De prenatale test van de NIPT is een vertrouwd instrument voor electieve screening dat wordt gebruikt om het genetische risico van een foetale chromosomale afwijking, zoals het syndroom van Down, in het eerste trimester van de zwangerschap te beoordelen.
Het wordt vaak sterker gesuggereerd wanneer een aanstaande moeder risicofactoren heeft voor deze genetische aandoeningen. Hoewel de test niet diagnostisch is, kan het een informatieve stap zijn om meer te weten te komen over de gezondheid van uw baby - en ook over seks!
Uiteindelijk is de NIPT jouw keuze, en het kan een emotionele impact hebben op iedereen die de test overweegt. Als je vragen of opmerkingen hebt over het NIPT-scherm, neem dan contact op met je vertrouwde OB-GYN of verloskundige voor begeleiding en ondersteuning.
