Prionziekten zijn een groep neurodegeneratieve aandoeningen die zowel mensen als dieren kunnen treffen.
Ze worden veroorzaakt door de afzetting van abnormaal gevouwen eiwitten in de hersenen, wat veranderingen kan veroorzaken in:
- geheugen
- gedrag
- beweging
Prionziekten zijn zeer zeldzaam. Elk jaar worden in de Verenigde Staten ongeveer 350 nieuwe gevallen van prionziekte gemeld.
Onderzoekers werken nog steeds om meer over deze ziekten te begrijpen en om een effectieve behandeling te vinden. Momenteel zijn prionziekten uiteindelijk altijd dodelijk.
Wat zijn de verschillende soorten prionziekte? Hoe kun je ze ontwikkelen? En is er een manier om ze te voorkomen?
Lees verder om de antwoorden op deze vragen en meer te ontdekken.
Wat is prionziekte?
Prionziekten veroorzaken een progressieve achteruitgang van de hersenfunctie als gevolg van een verkeerde vouwing van eiwitten in de hersenen - met name de verkeerde vouwing van eiwitten die prioneiwitten worden genoemd (PrP).
De normale functie van deze eiwitten is momenteel niet bekend.
Bij mensen met een prionziekte kan verkeerd gevouwen PrP binden aan gezond PrP, waardoor het gezonde eiwit ook abnormaal vouwt.
Verkeerd gevouwen PrP begint zich op te hopen en klonten in de hersenen te vormen, waardoor zenuwcellen worden beschadigd en gedood.
Deze schade veroorzaakt kleine gaatjes in het hersenweefsel, waardoor het sponsachtig lijkt onder een microscoop. In feite ziet u mogelijk ook prionziekten die 'spongiforme encefalopathieën' worden genoemd.
U kunt een prionziekte op verschillende manieren ontwikkelen, waaronder:
- Verworven. Blootstelling aan abnormale PrP van een externe bron kan optreden door besmet voedsel of medische apparatuur.
- Overgeërfd. Mutaties in het gen dat voor PrP codeert, leiden tot de productie van verkeerd gevouwen PrP.
- Sporadisch. Verkeerd gevouwen PrP kan zonder bekende oorzaak ontstaan.
Soorten prionziekten
Prionziekte kan zowel bij mensen als bij dieren voorkomen. Hieronder staan enkele verschillende soorten prionziekten. Meer informatie over elke ziekte volgt de tabel.
| Menselijke prionziekten | Prionziekten bij dieren |
| Ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) | Boviene spongiforme encefalopathie (BSE) |
| Variant Creutzfeldt-Jakob-ziekte (vCJD) | Chronische verspillende ziekte (CWD) |
| Fatale familiale slapeloosheid (FFI) | Scrapie |
| Gerstmann-Straussler-Scheinker-syndroom (GSS) | Feline spongiforme encefalopathie (FSE) |
| Kuru | Overdraagbare nertsencefalopathie (TME) |
| Hoefdieren spongiforme encefalopathie |
Menselijke prionziekten
- Ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD). CJD, voor het eerst beschreven in 1920, kan worden verworven, geërfd of sporadisch. De meeste gevallen van CJD zijn sporadisch.
- Variant Creutzfeldt-Jakob-ziekte (vCJD). Deze vorm van CJD kan worden verkregen door het besmette vlees van een koe te eten.
- Fatale familiale slapeloosheid (FFI). FFI beïnvloedt de thalamus, het deel van uw hersenen dat slaap- en waakcycli beheert. Een van de belangrijkste symptomen van deze aandoening is verergering van slapeloosheid. De mutatie wordt op een dominante manier overgeërfd, wat betekent dat een getroffen persoon 50 procent kans heeft om het door te geven aan hun kinderen.
- Gerstmann-Straussler-Scheinker-syndroom (GSS). GSS wordt ook geërfd. Net als FFI wordt het op een dominante manier overgedragen. Het beïnvloedt het cerebellum, het deel van de hersenen dat balans, coördinatie en evenwicht beheert.
- Kuru. Kuru werd geïdentificeerd in een groep mensen uit Nieuw-Guinea. De ziekte werd overgedragen via een vorm van ritueel kannibalisme waarbij de overblijfselen van overleden familieleden werden geconsumeerd.
Prionziekten bij dieren
- Boviene spongiforme encefalopathie (BSE). Dit type prionziekte, gewoonlijk gekke-koeienziekte genoemd, treft koeien. Mensen die vlees van koeien met BSE consumeren, lopen risico op vCJD.
- Chronische verspillende ziekte (CWD). CWD treft dieren zoals herten, elanden en elanden. Het dankt zijn naam aan het drastische gewichtsverlies dat wordt waargenomen bij zieke dieren.
- Scrapie. Scrapie is de oudste vorm van prionziekte en werd al in de 18e eeuw beschreven. Het treft dieren zoals schapen en geiten.
- Feline spongiforme encefalopathie (FSE). FSE treft gedomesticeerde katten en wilde katten in gevangenschap. Veel gevallen van FSE hebben zich voorgedaan in het Verenigd Koninkrijk en Europa.
- Overdraagbare nertsencefalopathie (TME). Deze zeer zeldzame vorm van prionziekte treft nertsen. Een nertsen is een klein zoogdier dat vaak wordt grootgebracht voor de bontproductie.
- Hoefdieren spongiforme encefalopathie. Deze prionziekte is ook zeer zeldzaam en treft exotische dieren die verwant zijn aan koeien.
Wat zijn de belangrijkste risicofactoren voor prionziekte?
Verschillende factoren kunnen u het risico geven een prionziekte te ontwikkelen. Deze omvatten:
- Genetica. Als iemand in uw familie een erfelijke prionziekte heeft, loopt u een verhoogd risico om ook de mutatie te krijgen.
- Leeftijd. Sporadische prionziekten ontwikkelen zich vaak bij oudere volwassenen.
- Dieren producten. Het consumeren van dierlijke producten die besmet zijn met een prion, kan een prionziekte op u overdragen.
- Medische procedures. Prionziekten kunnen worden overgedragen via besmette medische apparatuur en zenuwweefsel. Gevallen waarin dit is gebeurd, zijn onder meer transmissie via besmette hoornvliestransplantaties of dura mater-transplantaten.
Wat zijn de symptomen van een prionziekte?
Prionziekten hebben zeer lange incubatietijden, vaak in de orde van vele jaren. Wanneer de symptomen zich ontwikkelen, verergeren ze geleidelijk, soms snel.
Veel voorkomende symptomen van prionziekte zijn:
- problemen met denken, geheugen en oordeel
- persoonlijkheidsveranderingen zoals apathie, opwinding en depressie
- verwarring of desoriëntatie
- onvrijwillige spierspasmen (myoclonus)
- verlies van coördinatie (ataxie)
- slaapproblemen (slapeloosheid)
- moeilijke of onduidelijke spraak
- verminderd gezichtsvermogen of blindheid
Hoe wordt de prionziekte gediagnosticeerd?
Omdat prionziekten vergelijkbare symptomen kunnen vertonen als andere neurodegeneratieve aandoeningen, kunnen ze moeilijk te diagnosticeren zijn.
De enige manier om een diagnose van prionziekte te bevestigen, is via een hersenbiopsie die na de dood is uitgevoerd.
Een zorgverlener kan echter uw symptomen, medische geschiedenis en verschillende tests gebruiken om prionziekte te diagnosticeren.
De tests die ze kunnen gebruiken, zijn onder meer:
- Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI). Een MRI kan een gedetailleerd beeld van je hersenen maken. Dit kan zorgverleners helpen bij het visualiseren van veranderingen in de hersenstructuur die verband houden met prionziekte.
- Cerebrospinale vloeistof (CSF) -testen. CSF kan worden verzameld en getest op markers die verband houden met neurodegeneratie. In 2015 is een test ontwikkeld om specifiek markers van menselijke prionziekte te detecteren.
- Elektro-encefalografie (EEG). Deze test registreert elektrische activiteit in je hersenen.
Hoe wordt prionziekte behandeld?
Er is momenteel geen genezing voor prionziekte. De behandeling is echter gericht op ondersteunende zorg.
Voorbeelden van deze vorm van zorg zijn:
-
Medicijnen. Sommige medicijnen kunnen worden voorgeschreven om de symptomen te behandelen. Voorbeelden zijn:
- vermindering van psychologische symptomen met antidepressiva of sedativa
- verlichting van pijn met opiaatmedicatie
- verlichting van spierspasmen met geneesmiddelen als natriumvalproaat en clonazepam
- Bijstand. Naarmate de ziekte voortschrijdt, hebben veel mensen hulp nodig bij het zorgen voor zichzelf en het uitvoeren van dagelijkse activiteiten.
- Zorgt voor hydratatie en voedingsstoffen. In vergevorderde stadia van de ziekte kan IV-vloeistof of een voedingssonde nodig zijn.
Wetenschappers blijven werken aan het vinden van een effectieve behandeling voor prionziekten.
Enkele van de mogelijke therapieën die worden onderzocht, zijn onder meer het gebruik van anti-prion-antilichamen en "anti-prionen" die de replicatie van abnormale PrP remmen.
Kan prionziekte worden voorkomen?
Er zijn verschillende maatregelen genomen om de overdracht van verworven prionziekten te voorkomen. Door deze proactieve stappen is het tegenwoordig uiterst zeldzaam om een prionziekte op te lopen via voedsel of vanuit een medische setting.
Enkele van de genomen preventieve maatregelen zijn:
- strenge regels vaststellen voor het importeren van vee uit landen waar BSE voorkomt
- verbieden dat delen van de koe, zoals de hersenen en het ruggenmerg, worden gebruikt in voedsel voor mensen of dieren
- voorkomen dat mensen met een voorgeschiedenis van of risico op blootstelling aan prionziekte bloed of ander weefsel doneren
- met behulp van robuuste sterilisatiemaatregelen op medische instrumenten die in contact zijn gekomen met het zenuwweefsel van iemand met een vermoedelijke prionziekte
- vernietiging van wegwerpbare medische instrumenten
Er is momenteel geen manier om erfelijke of sporadische vormen van prionziekte te voorkomen.
Als iemand in uw familie een erfelijke prionziekte heeft gehad, kunt u overwegen om een genetisch consulent te raadplegen om uw risico op het ontwikkelen van de ziekte te bespreken.
Belangrijkste leerpunten
Prionziekten zijn een zeldzame groep neurodegeneratieve aandoeningen die worden veroorzaakt door abnormaal opgevouwen eiwitten in uw hersenen.
Het verkeerd gevouwen eiwit vormt klonten die zenuwcellen beschadigen, wat leidt tot een progressieve achteruitgang van de hersenfunctie.
Sommige prionziekten worden genetisch overgedragen, terwijl andere kunnen worden opgelopen door besmet voedsel of medische apparatuur. Andere prionziekten ontwikkelen zich zonder bekende oorzaak.
Er is momenteel geen genezing voor prionziekten. In plaats daarvan richt de behandeling zich op het bieden van ondersteunende zorg en het verlichten van symptomen.
Onderzoekers blijven werken om meer over deze ziekten te ontdekken en mogelijke behandelingen te ontwikkelen.
