Alkaptonuria: Oorzaken, Symptomen En Diagnose

2024 Auteur: Jesus Peterson | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-17 11:22

Wat is Alkaptonuria?

Alkaptonuria is een zeldzame erfelijke aandoening. Het komt voor wanneer uw lichaam niet genoeg enzym kan produceren dat homogentisic dioxygenase (HGD) wordt genoemd. Dit enzym wordt gebruikt om een giftige stof af te breken die homogentisinezuur wordt genoemd. Wanneer u niet genoeg HGD aanmaakt, bouwt homogentisinezuur zich op in uw lichaam.

De opeenhoping van homogentisinezuur zorgt ervoor dat uw botten en kraakbeen verkleuren en broos worden. Dit leidt meestal tot artrose, vooral in uw wervelkolom en grote gewrichten. Mensen met alkaptonurie hebben ook urine die donkerbruin of zwart wordt wanneer deze wordt blootgesteld aan lucht.

Wat zijn de symptomen van Alkaptonuria?

Donkere vlekken op de luier van een baby zijn een van de eerste tekenen van alkaptonurie. Er zijn weinig andere symptomen tijdens de kindertijd.

Symptomen worden duidelijker naarmate u ouder wordt. Uw urine kan donkerbruin of zwart worden als deze wordt blootgesteld aan lucht. Tegen de tijd dat u de twintig of dertig bereikt, kunt u tekenen van artrose in een vroeg stadium opmerken. U kunt bijvoorbeeld chronische stijfheid of pijn in uw onderrug of grote gewrichten opmerken.

Andere symptomen van alkaptonurie zijn onder meer:

• donkere vlekken in de sclera (wit) van uw ogen
• verdikt en donker kraakbeen in je oren
• blauw gespikkelde verkleuring van uw huid, vooral rond zweetklieren
• donker gekleurd zweet of zweetvlekken
• zwart oorsmeer
• nierstenen en prostaatstenen
• artritis (vooral heup- en kniegewrichten)

Alkaptonuria kan ook leiden tot hartproblemen. Door de opeenhoping van homogentisinezuur verharden uw hartkleppen. Dit kan voorkomen dat ze goed sluiten, wat resulteert in aorta- en mitralisklepaandoeningen. In ernstige gevallen kan vervanging van de hartklep noodzakelijk zijn. De opbouw zorgt er ook voor dat uw bloedvaten verharden. Dit verhoogt het risico op hoge bloeddruk.

Wat veroorzaakt Alkaptonuria?

Alkaptonuria wordt veroorzaakt door een mutatie in uw homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) -gen. Het is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat uw beide ouders het gen moeten hebben om de aandoening aan u door te geven.

Alkaptonuria is een zeldzame ziekte. Volgens de National Organization of Rare Disorders (NORD) is het exacte aantal gevallen onbekend. Naar schatting komt het voor bij 1 op de 250.000 - 1 miljoen levendgeborenen in de Verenigde Staten. Het komt echter vaker voor in bepaalde gebieden van Slowakije, Duitsland en de Dominicaanse Republiek.

Hoe wordt Alkaptonuria gediagnosticeerd?

Uw arts kan vermoeden dat u alkaptonurie heeft als uw urine donkerbruin of zwart wordt wanneer deze wordt blootgesteld aan lucht. Ze kunnen u ook testen op de aandoening als u artrose met vroege aanvang ontwikkelt.

Uw arts kan een test genaamd gaschromatografie gebruiken om sporen van homogentisinezuur in uw urine te zoeken. Ze kunnen ook DNA-testen gebruiken om te controleren op het gemuteerde HGD-gen.

Familiegeschiedenis is erg nuttig bij het stellen van een diagnose van alkaptonurie. Veel mensen weten echter niet dat ze het gen dragen. Je ouders zijn misschien drager zonder het te beseffen.

Hoe wordt Alkaptonuria behandeld?

Er is geen specifieke behandeling voor alkaptonurie.

Mogelijk wordt u op een eiwitarm dieet gezet. Uw arts kan ook grote doses ascorbinezuur of vitamine C aanbevelen om de ophoping van homogentisinezuur in uw kraakbeen te vertragen. NORD waarschuwt echter dat langdurig gebruik van vitamine C over het algemeen niet effectief is gebleken voor de behandeling van deze aandoening.

Andere behandelingen voor alkaptonurie zijn gericht op het voorkomen en verlichten van mogelijke complicaties, zoals:

• artritis
• hartziekte
• nierstenen

Uw arts kan bijvoorbeeld ontstekingsremmende medicijnen of verdovende middelen voorschrijven voor gewrichtspijn. Fysieke en ergotherapie kunnen u helpen uw spieren en gewrichten soepel en krachtig te houden. U moet ook activiteiten vermijden die uw gewrichten zwaar belasten, zoals zware handenarbeid en contactsporten.

Op een bepaald moment in je leven heb je misschien een operatie nodig. Zo meldt NORD dat ongeveer de helft van de mensen met alkaptonurie een schouder-, knie- of heupvervanging nodig heeft, vaak op de leeftijd van 50 of 60 jaar. Mogelijk moet u ook een operatie ondergaan om uw aorta- of mitrale hartkleppen te vervangen als ze niet meer goed werken. In sommige gevallen heeft u mogelijk een operatie of andere therapieën nodig om chronische nier- of prostaatstenen te behandelen.

Onderzoekers bestuderen momenteel het gebruik van het medicijn nitisinon als mogelijke behandeling voor alkaptonurie.

Wat is de vooruitzichten voor Alkaptonuria?

De levensverwachting voor mensen met alkaptonurie is redelijk normaal. Door de ziekte loopt u echter een veel hoger risico op bepaalde aandoeningen, waaronder:

• artritis in uw wervelkolom, heupen, schouders en knieën
• scheuren van uw achillespees
• verharding van de aorta- en mitraliskleppen van uw hart
• verharding van uw kransslagaders
• nier- en prostaatstenen

Sommige van deze complicaties kunnen worden vertraagd door regelmatige controles. Uw arts zal u regelmatig willen controleren. Tests om de voortgang van uw aandoening te volgen, kunnen zijn:

• spinale röntgenfoto's om te controleren op degeneratie en verkalking van de schijf in uw lumbale wervelkolom
• thoraxfoto's om uw aorta- en mitrale hartkleppen te controleren
• CT (computertomografie) scant om tekenen van coronaire hartziekte te vinden