Sideroblastaire bloedarmoede is niet slechts één aandoening, maar eigenlijk een groep bloedaandoeningen. Deze aandoeningen kunnen symptomen veroorzaken zoals vermoeidheid, zwakte en ernstigere complicaties.
In alle gevallen van sideroblastische anemieën heeft het beenmerg moeite met het aanmaken van normale, gezonde rode bloedcellen.
Een persoon kan worden geboren met sideroblastaire bloedarmoede of het kan zich ontwikkelen door externe oorzaken, zoals drugsgebruik of blootstelling aan giftige chemicaliën. Behandelingsopties zijn afhankelijk van de onderliggende oorzaak, maar leiden vaak tot langdurige overleving.
Lees meer over deze aandoening, inclusief symptomen, oorzaken, risicofactoren en behandeling.
Wat is sideroblastaire bloedarmoede?
Sideroblastaire bloedarmoede betekent dat het ijzer in de rode bloedcellen niet effectief wordt gebruikt om hemoglobine te produceren - het eiwit dat rode bloedcellen helpt zuurstof door het hele lichaam af te geven.
Als gevolg hiervan kan ijzer zich ophopen in rode bloedcellen, waardoor een ringvormig uiterlijk (sideroblast) ontstaat rond de celkern.
Zonder voldoende zuurstof kunnen organen zoals de hersenen, het hart en de lever minder efficiënt gaan werken, wat symptomen en mogelijk ernstige gezondheidsproblemen op de lange termijn veroorzaakt.
Er zijn drie soorten sideroblastaire bloedarmoede:
- genetisch (of erfelijk)
- verworven
- idiopathisch
Genetisch
De erfelijke vorm van de ziekte, die verband houdt met een gemuteerd gen, verschijnt meestal op volwassen leeftijd.
Verworven
Verworven sideroblastaire anemie ontwikkelt zich na blootstelling aan gifstoffen, voedingstekorten of andere gezondheidsuitdagingen.
Tekenen van verworven sideroblastaire anemie ontwikkelen zich meestal na de leeftijd van 65 jaar.
Idiopathisch
Idiopathisch betekent dat de oorsprong van een ziekte niet kan worden vastgesteld. Sommige mensen hebben symptomen van sideroblastaire bloedarmoede, maar er kan geen genetische of verworven oorzaak worden ontdekt.
Wat veroorzaakt sideroblastaire bloedarmoede?
De oorzaken van genetische of verworven sideroblastaire bloedarmoede kunnen meestal door middel van testen worden ontdekt.
Genetisch
Erfelijke sideroblastaire anemie kan het gevolg zijn van een mutatie van de ALAS2- en ABCB7-genen die op het X-chromosoom worden aangetroffen, of van mutaties van genen op verschillende chromosomen.
Andere genetische aandoeningen, zoals het Pearson-syndroom of het Wolfram-syndroom, kunnen ook sideroblastische bloedarmoede veroorzaken.
Verworven
Sideroblastaire bloedarmoede kan het gevolg zijn van een reeks gezondheidsuitdagingen, zoals:
- alcoholmisbruik
- hypothermie
- overdosis zink
- tekortkomingen van bepaalde vitamines en mineralen zoals koper en vitamine B-6
Bepaalde medicijnen, zoals antibiotica, progesteron en anti-tuberculeuze middelen, kunnen ook sideroblastische bloedarmoede veroorzaken.
Wat zijn de symptomen van sideroblastaire bloedarmoede?
Tekenen van sideroblastische bloedarmoede lijken op die van de meeste andere soorten bloedarmoede. Ze kunnen een of meer van de volgende bevatten:
- zwakheid
- vermoeidheid
- kortademigheid
- pijn op de borst bij inspanning
- bleke huid van armen en handen
- vergrote milt of lever
Wie loopt er risico op sideroblastaire bloedarmoede?
Genetische sideroblastaire anemie komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Verworven sideroblastaire bloedarmoede komt evenveel voor bij mannen als bij vrouwen.
Hoe wordt sideroblastische anemie gediagnosticeerd?
Sideroblastaire bloedarmoede wordt, net als andere soorten bloedarmoede, vaak voor het eerst gedetecteerd in een routinematige bloedtest.
Een volledige bloedtelling (CBC) kan worden gedaan als onderdeel van uw jaarlijkse lichamelijke inspanning of als u een bloedaandoening vermoedt. Het test op niveaus van rode bloedcellen, hemoglobine en andere markers van de gezondheid van het bloed.
Abnormale CBC-resultaten kunnen leiden tot een test die bekend staat als een uitstrijkje perifeer bloed. Bij deze test wordt een bloeddruppel behandeld met een speciale vlek om specifieke bloedaandoeningen of ziekten te helpen identificeren. Een bloeduitstrijkje kan onthullen of de rode bloedcellen de veelbetekenende geringde sideroblasten bevatten.
Een beenmergbiopsie of aspiratie kan ook worden besteld.
Bij een beenmergbiopsie wordt een klein stukje botweefsel verwijderd en geanalyseerd om te controleren op kanker of andere ziekten. Bij beenmergaspiratie wordt een naald in het bot gestoken en wordt een kleine hoeveelheid beenmerg voor onderzoek teruggetrokken.
Hoe wordt sideroblastaire anemie behandeld?
De meest geschikte behandeling voor sideroblastaire anemie hangt af van de onderliggende oorzaak.
Voor de verworven aandoening moet verwijdering van het toxine, zoals ijzer, worden gedaan om rode bloedcellen in hun juiste vorm terug te brengen.
Als een medicijn wordt geïdentificeerd als de oorzaak, moet u stoppen met het gebruik van dat medicijn en samen met uw arts zoeken naar een alternatieve behandeling.
Behandeling met vitamine B-6 (pyridoxine) -therapie kan nuttig zijn voor zowel verworven als genetische vormen van sideroblastaire anemie. Als behandeling met pyridoxine niet effectief is, kan uw arts een transfusie van rode bloedcellen aanbevelen.
Hoge ijzergehaltes kunnen ook een zorg zijn voor iedereen met sideroblastische anemie, ongeacht andere behandelingen. Injecties met het medicijn desferrioxamine (Desferal) kunnen het lichaam helpen zichzelf te ontdoen van overtollig ijzer.
Beenmergtransplantaties of stamceltransplantaties kunnen ook worden overwogen in ernstige gevallen van sideroblastaire anemie.
Als u wordt gediagnosticeerd met sideroblastaire bloedarmoede, wordt aanbevolen om vitaminesupplementen die zink bevatten te vermijden en alcohol te vermijden.
Belangrijkste leerpunten
Sideroblastaire bloedarmoede kan iedereen treffen.
Als je ermee bent geboren, zul je waarschijnlijk symptomen opmerken tegen de tijd dat je volwassen bent. U moet voortdurend worden gecontroleerd door een hematoloog - een arts die gespecialiseerd is in bloedaandoeningen.
Mogelijk hebt u periodieke behandelingen nodig, afhankelijk van uw ijzergehalte en de gezondheid van uw rode bloedcellen en hemoglobine.
Als u de verworven vorm van de ziekte heeft, kan het nauw samenwerken met een hematoloog en andere specialisten u helpen om de onderliggende oorzaak van de aandoening te achterhalen en een behandeling die voor beide problemen zal zorgen.
De prognose op lange termijn voor iemand met sideroblastische anemie hangt af van de oorzaak en andere gezondheidsoverwegingen. Met aanpassingen in behandeling en levensstijl zijn de verwachtingen voor een lang leven veelbelovend.
