Porfyrines testen om porfyrie te diagnosticeren
Porphyrins zijn natuurlijke chemicaliën die in je lichaam worden aangetroffen. Ze vormen een belangrijk onderdeel van veel van de functies van uw lichaam.
Meestal maakt uw lichaam een kleine hoeveelheid porfyrines aan wanneer het heem produceert. Heem is een belangrijk onderdeel van hemoglobine, het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof vervoert. Heme-productie omvat een proces met meerdere stappen en elke stap wordt gecontroleerd door een ander enzym. Als een van deze enzymen defect is, kan dit ervoor zorgen dat porfyrines zich in uw lichaam ophopen en mogelijk toxische niveaus bereiken. Hierdoor ontstaat de klinische ziekte porfyrie.
Porphyria is zeldzaam. De meeste soorten porfyrie worden via hun genen aan een persoon doorgegeven. Als uw arts vermoedt dat u een type porfyrie heeft, zullen ze enkele tests willen doen om het porfyrineniveau in uw lichaam vast te stellen. Een manier om dit te testen is door middel van urinetesten.
Een type porfyrine-urinetest is met een willekeurig, enkel urinemonster, of ze kunnen u vragen om een urinetest gedurende 24 uur uit te voeren. De productie en eliminatie van porfyrines kan gedurende de dag en tussen aanvallen variëren, dus een willekeurig monster kan verhoogde porfyrinewaarden missen. Een 24-uurs urinetest is pijnloos en vereist slechts een eenvoudige urinecollectie in drie fasen.
Soorten porfyrie gediagnosticeerd met een porfyrines-urinetest
Porphyrias kunnen worden gegroepeerd in twee hoofdtypen, neurologische porfyrieën en cutane porfyrieën.
Neurologische porfyrieën beïnvloeden uw zenuwstelsel. Ze staan ook bekend als acute porfyrieën omdat ze plotseling verschijnen en korte tijd ernstige symptomen veroorzaken.
Cutane porfyrie leidt tot gevoeligheid voor de zon, wat leidt tot huidproblemen zoals blaren of jeuk.
Artsen kunnen urineonderzoek met porfyrine gebruiken als onderdeel van hun diagnose van de volgende soorten neurologische porfyrie:
- acute intermitterende porfyrie
- bonte porfyrie
- erfelijke coproporfyrie
- ALA-dehydratasedeficiëntie porfyrie
Ze kunnen het ook gebruiken als ze vermoeden dat u porfyrie cutanea tarda heeft, een soort cutane porfyrie.
Hoe u zich voorbereidt op een urinetest van porfyrines
Ouders van zuigelingen die een urinetest doen, willen mogelijk extra opvangzakken beschikbaar hebben voor het geval een actieve baby de zak losmaakt.
Als u een volwassene bent die de test doet, kan uw arts u opdragen te stoppen met het gebruik van geneesmiddelen die de nauwkeurigheid van de porfyrines-urinetest kunnen verstoren. Zorg ervoor dat u de richtlijnen en instructies van uw arts opvolgt wanneer u stopt met medicijnen.
De volgende medicijnen kunnen een nauwkeurige meting van porfyrines in uw urine verstoren:
- alcohol
- aminosalicylzuur, aspirine (Bayer Advanced Aspirin, Bufferin)
- barbituraten
- anticonceptiepillen
- chloraalhydraat
- chloorpropamide
- griseofulvin (Gris-PEG)
- morfine
- fenazopyridine (Pyridium, Uristat)
- procaïne
- sulfonamiden
24-uurs urinetestprocedure voor volwassenen
Hier is hoe de verzamelprocedure voor een 24-uurs urinetest werkt:
- Op de eerste dag plas je 's ochtends bij het opstaan in een toilet. Spoel dit eerste monster weg.
- De rest van de dag verzamel je al je urine in een speciale container en bewaar je deze op een koele plaats.
- Op dag twee urineer je in de speciale container als je 's ochtends opstaat.
- Daarna breng je de container zo snel mogelijk terug naar het lab.
24-uurs urinetestprocedure voor baby's
Als u de ouder bent van een baby die de urinetest doet, moet u deze procedure volgen:
- Was op de eerste dag het gebied rond de urethra van uw baby en bevestig vervolgens een opvangzak aan dat gebied. Voor een jongen plaats je de tas over zijn penis. Voor een meisje, plaats de tas over haar schaamlippen. Vervolgens kunt u de luier van uw baby over de tas doen.
- Verzamel gedurende de rest van de periode van 24 uur monsters volgens hetzelfde schema als volwassenen.
- Controleer de tas de hele dag door. Verander de zak elke keer dat je baby plast.
- Giet elke keer dat uw baby plast, het monster in de opvangbak. Bewaar deze container op een koele plaats.
- Verzamel op dag twee het laatste monster wanneer uw baby voor het eerst wakker wordt.
- Breng de container zo snel mogelijk terug naar het laboratorium.
Wat de resultaten betekenen
Het normale bereik voor een 24-uurs urinetest met porfyrines is ongeveer 50 tot 300 milligram, hoewel de resultaten verschillen tussen verschillende laboratoria.
Abnormale testresultaten kunnen wijzen op leverkanker, hepatitis, loodvergiftiging of een van de verschillende vormen van porfyrie. Uw arts zal de resultaten voor een diagnose kunnen interpreteren en de beste behandeling aanbevelen.
