Wat is caudaal regressiesyndroom?
Caudaal regressiesyndroom is een zeldzame aangeboren aandoening. Naar schatting wordt 1 tot 2,5 op de 100.000 pasgeborenen geboren met deze aandoening.
Het treedt op wanneer de onderrug niet volledig is gevormd vóór de geboorte. De onderste wervelkolom maakt deel uit van de "caudale" helft. Dit gebied bevat de delen van de wervelkolom en botten die de heupen, benen, staartbeen en verschillende belangrijke organen in het onderlichaam vormen.
Deze aandoening wordt soms sacrale agenese genoemd omdat het heiligbeen, een driehoekig bot dat de ruggengraat met het bekken verbindt, zich slechts gedeeltelijk of helemaal niet ontwikkelt.
Blijf lezen voor meer informatie over waarom dit kan gebeuren, welke behandelingsopties beschikbaar zijn en wat u kunt verwachten op korte en lange termijn.
Wat veroorzaakt deze aandoening en wie loopt er risico?
De exacte oorzaak van het caudale regressiesyndroom is niet altijd duidelijk. Sommige onderzoeken suggereren dat het hebben van diabetes of het niet krijgen van voldoende foliumzuur in uw dieet tijdens de zwangerschap de kans kan vergroten dat het caudale gebied van uw kind zich niet volledig ontwikkelt. De incidentie van dit syndroom is veel hoger bij zuigelingen van moeders met diabetes, vooral als de diabetes slecht onder controle is. Maar aangezien het ook voorkomt bij zuigelingen van wie de moeder geen diabetes heeft, kunnen er andere genetische en omgevingsfactoren bij betrokken zijn.
Hoe wordt deze aandoening gediagnosticeerd?
De eerste tekenen van caudaal regressiesyndroom verschijnen meestal tussen uw vierde en zevende week van de zwangerschap. In de meeste gevallen kan de aandoening aan het einde van uw eerste trimester worden gediagnosticeerd.
Als u diabetes heeft - of als u zwangerschapsdiabetes heeft ontwikkeld tijdens de zwangerschap - kan uw arts specifiek een echografie uitvoeren om naar tekenen van deze aandoening te zoeken. Anders zullen routinematige echografische tests naar eventuele foetale afwijkingen zoeken.
Als uw arts caudaal regressiesyndroom vermoedt, kan hij na 22 weken zwangerschap een MRI uitvoeren. Hierdoor kunnen ze nog gedetailleerdere afbeeldingen van het onderlichaam van uw kind zien. Een MRI kan ook worden gebruikt nadat uw kind is geboren om de diagnose te bevestigen.
Wat zijn de verschillende soorten van dit syndroom?
Nadat een diagnose is gesteld, gebruikt uw arts echografie of MRI-tests om te bepalen hoe ernstig de aandoening is.
Ze zullen een van de volgende typen diagnosticeren:
- Type I: Slechts één kant van het heiligbeen vertoont afwijkingen of is niet ontwikkeld. Het wordt meestal partieel of eenzijdig genoemd.
- Type II: beide zijden van het heiligbeen vertonen afwijkingen of ontwikkelden zich niet. Dit wordt uniform of bilateraal genoemd.
- Type III: het heiligbeen is helemaal niet ontwikkeld en sommige van de onderste wervels net boven het heiligbeen in de onderrug zijn samengesmolten.
- Type IV: de beenweefsels zijn volledig samengesmolten.
- Type V: Eén set beenweefsel ontbreekt.
Typen I en II worden het vaakst gerapporteerd. Ze hebben meestal betrekking op het missen van botten rond het heiligbeen. Typen III en IV zijn ernstiger en kunnen afwijkingen in de hersenen en andere lichaamsfuncties met zich meebrengen.
In zeldzame gevallen kan bij uw kind de diagnose caudaal regressiesyndroom van type V worden gesteld. Dit betekent dat uw kind slechts één set scheenbeen- en dijbeenbotten heeft gekregen, twee van de belangrijkste botten waaruit uw been bestaat. Type V wordt soms sirenomelia of "zeemeerminensyndroom" genoemd vanwege de aanwezigheid van slechts één been.
Hoe is deze toestand aanwezig?
De symptomen van uw kind zijn afhankelijk van het type caudaal regressiesyndroom dat wordt gediagnosticeerd.
Milde gevallen veroorzaken mogelijk geen merkbare veranderingen in het uiterlijk van uw kind. Maar in ernstige gevallen kan uw kind zichtbare verschillen vertonen in het been- en heupgebied. Hun benen kunnen bijvoorbeeld permanent gebogen zijn in een "kikkerachtige" houding.
Andere zichtbare kenmerken kunnen zijn:
- wervelkolom gebogen (scoliose)
- platte billen die merkbaar kuiltjes hebben
- voeten omhoog gebogen onder een scherpe hoek (calcaneovalgus)
- klompvoet
- ongetande anus
- opening van de penis aan de onderzijde in plaats van de punt (hypospadie)
- testikels dalen niet af
- geen geslachtsdelen hebben (genitale agenese)
Uw kind kan ook de volgende interne complicaties ervaren:
- abnormaal ontwikkelde of ontbrekende nieren (renale agenese)
- nieren die samen zijn gegroeid (hoefijzernier)
- zenuwbeschadiging van de blaas (neurogene blaas)
- blaas die buiten de buik zit (blaas-exstrofie)
- misvormde dikke darm of dikke darm die abnormaal in de darmen zit
- darm die door zwakke delen van uw lies duwt (liesbreuk)
- vagina en rectum die verbonden zijn
Deze kenmerken kunnen leiden tot symptomen zoals:
- gebrek aan gevoel in je benen
- constipatie
- urine-incontinentie
- fecale incontinentie
Welke behandelingsmogelijkheden zijn er?
De behandeling hangt af van hoe ernstig de symptomen van uw kind zijn.
In sommige gevallen heeft uw kind mogelijk alleen speciale schoenen, beenbeugels of krukken nodig om te kunnen lopen en bewegen. Fysiotherapie kan uw kind ook helpen kracht op te bouwen in hun onderlichaam en controle te krijgen over hun bewegingen.
Als de benen van uw kind zich niet hebben ontwikkeld, kunnen ze mogelijk lopen met kunstmatige of prothetische benen.
Als uw kind moeite heeft om zijn blaas onder controle te houden, heeft hij mogelijk een katheter nodig om zijn urine af te voeren. Als uw kind een niet-geperforeerde anus heeft, hebben ze mogelijk een operatie nodig om een gat in hun darmen te openen en de ontlasting buiten hun lichaam in een zak te doen.
Chirurgie kan ook worden uitgevoerd om bepaalde symptomen te behandelen, zoals blaasexstrofie en liesbreuk. Een operatie die wordt uitgevoerd om deze symptomen te behandelen, lost ze meestal volledig op.
Wat zijn de vooruitzichten?
De vooruitzichten van uw kind zijn afhankelijk van de ernst van hun symptomen. Uw arts is uw beste bron voor informatie over de individuele diagnose van uw kind en eventuele verwachte complicaties.
In milde gevallen kan uw kind een actief en gezond leven leiden. In de loop van de tijd kunnen ze mogelijk speciale schoenen, beugels of protheses gebruiken om hun lichaamsgewicht te ondersteunen en te helpen bewegen.
In ernstige gevallen kunnen complicaties in het hart, het spijsverteringsstelsel of het nierstelsel de levensverwachting van uw kind beïnvloeden. Uw arts kan u meer informatie geven over wat u kunt verwachten na de bevalling en uw mogelijkheden bespreken.
