Overzicht
Polydactylie is een aandoening waarbij een persoon wordt geboren met extra vingers of tenen. De term komt van de Griekse woorden voor "veel" ("poly") en "cijfers" ("dactylos").
Er zijn verschillende soorten polydactylie. Meestal groeit het extra cijfer naast de vijfde vinger of teen.
Polydactylie loopt meestal in gezinnen. Het kan ook het gevolg zijn van genetische mutaties of omgevingsoorzaken.
De gebruikelijke behandeling is een operatie om het extra cijfer te verwijderen.
Snelle feiten over polydactylie
- De rechterhand en linkervoet worden het meest getroffen.
- Handen worden vaker aangetast dan voeten.
- Polydactylie komt tweemaal zo vaak voor bij mannen.
- Het komt voor bij 1 op de 1000 geboorten in de algemene bevolking.
- Het komt vaker voor bij de Afro-Amerikaanse bevolking en komt voor bij 1 op de 150 geboorten.
Symptomen van polydactylie
Polydactylie zorgt ervoor dat een persoon extra vingers of tenen aan een of beide handen of voeten heeft.
Het extra cijfer of de extra cijfers kunnen zijn:
- compleet en volledig functioneel
- gedeeltelijk gevormd, met wat bot
- slechts een kleine massa zacht weefsel (een nubbin genoemd)
Soorten polydactylie
Polydactylie komt het vaakst voor zonder andere afwijkingen. Dit wordt geïsoleerde of niet-syndrome polydactylie genoemd.
Soms wordt het geassocieerd met een andere genetische aandoening. Dit wordt syndromale polydactylie genoemd.
Polydactylie geïsoleerd
Er zijn drie soorten geïsoleerde polydactylie, ingedeeld naar de positie van het extra cijfer:
- Postaxiale polydactylie komt voor aan de buitenkant van de hand of voet, waar het vijfde cijfer is. In de hand wordt dit de ulnaire zijde genoemd. Dit is het meest voorkomende type polydactylie.
- Preaxiale polydactylie komt voor aan de binnenkant van de hand of voet, waar de duim of grote teen is. In de hand wordt dit de radiale zijde genoemd.
- Centrale polydactylie komt voor in de middelste cijfers van de hand of voet. Het is het minst voorkomende type.
Aangezien genetische technologieën zijn gevorderd, hebben onderzoekers subtypes geclassificeerd op basis van variaties in de misvorming en de betrokken genen.
Syndroom polydactylie
Syndrome polydactylie komt veel minder vaak voor dan geïsoleerde polydactylie. Een onderzoek uit 1998 onder 5.927 mensen met polydactylie toonde aan dat slechts 14,6 procent van hen was geboren met een geassocieerde genetische aandoening.
Er zijn veel zeldzame syndromen geassocieerd met polydactylie, waaronder cognitieve en ontwikkelingsstoornissen en misvormingen van hoofd en gezicht. Een onderzoek uit 2010 naar de classificatie van polydactylie vond 290 geassocieerde aandoeningen.
Vooruitgang in genetische technieken heeft het mogelijk gemaakt om specifieke genen en mutaties te identificeren die bijdragen aan veel van deze aandoeningen. De studie uit 2010 identificeerde mutaties in 99 genen die geassocieerd zijn met enkele van deze aandoeningen.
Met dit gedetailleerde begrip van de genetica zijn artsen beter in staat om andere aandoeningen te zoeken en te behandelen bij kinderen geboren met polydactylie.
Syndromen geassocieerd met polydactylie
Hier zijn enkele van de genetische syndromen die verband houden met polydactylie:
- Downsyndroom wordt sterk geassocieerd met dubbele duimen.
- Syndactyly omvat cijfers die zijn gefuseerd of webachtig. Een studie uit 2017 schatte dat dit voorkomt bij 1 op de 2.000 tot 3.000 geboorten.
- Acrocephalosyndactyly omvat vroege fusie van schedelbeenderen en syndactylie.
- Het Greig-syndroom omvat een abnormale ontwikkeling van de ledematen, het hoofd en het gezicht. Samengevoegde cijfers of extra cijfers of een abnormaal brede duim of grote teen komen ook voor.
- Carpenter-syndroom omvat een spitse kop met polydactylie die voorkomt in de vijfde vinger of de eerste of tweede teen.
- Het Saethre-Chotzen-syndroom omvat een dubbele eerste teen en syndactylie tussen de tweede en derde vinger.
- Bardet-Beidl-syndroom wordt geassocieerd met polydactylie en syndactylie in de vingers en tenen.
- McKusick-Kaufman-syndroom omvat hartafwijkingen, genitale afwijkingen en polydactylie.
- Bij het syndroom van Cornelia de Lange zijn ontwikkelingsstoornissen betrokken.
- Pallister-Hall-syndroom wordt geassocieerd met ontwikkelingsstoornissen en syndactylie.
- Short-rib polydactylie omvat een smalle thorax en preaxiale polydactylie. Rassen van dit syndroom zijn onder meer het Jeune-syndroom, het Ellis van Creveld-syndroom, het Saldino-Noonan-syndroom en het Majewski-syndroom.
- Triphalangeal thumb-polydactyly syndrome omvat hand- en voetmisvorming met zowel preaxiale als postaxiale polydactylie.
Oorzaken van polydactylie
Geïsoleerd of niet-syndroom polydactylie
Geïsoleerd polydactylie wordt meestal via genen van een ouder op een kind overgedragen. Dit staat bekend als autosomaal dominante overerving.
Zes van de specifieke betrokken genen zijn geïdentificeerd:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
De chromosoomlocaties van deze genen zijn ook geïdentificeerd.
Een literatuuronderzoek uit 2018 van polydactylie-genetica suggereert dat erfelijke mutaties in deze genen en hun signaalroutes de groeiende ledematen van het embryo beïnvloeden in week 4 tot en met 8.
Niet-familiale gevallen van geïsoleerde polydactylie
Er zijn aanwijzingen dat omgevingsfactoren een rol spelen in geïsoleerde gevallen van polydactylie die niet familiaal zijn. Een studie uit 2013 onder 459 kinderen in Polen met geïsoleerde preaxiale polydactylie die niet familiaal was, vond dat het vaker voorkwam bij:
- kinderen van vrouwen met diabetes
- kinderen met een lager geboortegewicht
- kinderen van een lagere geboortevolgorde (bijv. eerste of tweede geboren)
- kinderen van wie de vaders een lager opleidingsniveau hadden
- kinderen van wie de moeder in de eerste drie maanden van de zwangerschap infecties van de bovenste luchtwegen had
- kinderen van wie de moeder epilepsie heeft gehad
- kinderen die in embryo aan thalidomide zijn blootgesteld
Syndroom polydactylie
Naarmate genetische technologieën vorderden, hebben onderzoekers meer van de genen en mechanismen geïdentificeerd die betrokken zijn bij polydactylie en de bijbehorende syndromen.
Men denkt dat de syndromen worden veroorzaakt door genetische mutaties die de signaalroutes tijdens de ontwikkeling van een embryo beïnvloeden. Misvormingen van ledematen worden vaak geassocieerd met problemen in andere organen.
Naarmate ze meer over deze genen leren, hopen onderzoekers licht te werpen op de mechanismen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van ledematen.
Polydactylie behandelen
Behandeling voor polydactylie hangt af van hoe en waar het extra cijfer is verbonden met de hand of voet. In de meeste gevallen wordt het extra cijfer in de eerste twee jaar van het kind verwijderd. Dit geeft het kind typisch gebruik van zijn hand en laat zijn voeten in schoenen passen.
Soms zullen volwassenen de operatie ondergaan om het uiterlijk of de functie van hun hand of voet te verbeteren.
Chirurgie is meestal poliklinisch, met lokale of lokale anesthesie. Verschillende chirurgische technieken zijn onderwerp van lopend onderzoek.
Vijfde cijfer
Het verwijderen van een extra pink of teen is meestal een eenvoudige procedure.
In het verleden waren nubbins meestal gewoon afgebonden, maar dit liet vaak een hobbel achter. Nu heeft een operatie de voorkeur.
Het kind krijgt hechtingen om de wond te sluiten. De hechtingen lossen binnen twee tot vier weken op.
Duim of grote teen
Het verwijderen van een extra duim kan ingewikkeld zijn. De overgebleven duim moet een optimale hoek en vorm hebben om functioneel te zijn. Dit kan enige aanpassing van de duim vereisen, waarbij de zachte weefsels, pezen, gewrichten en ligamenten betrokken zijn.
Centrale vingers of tenen
Deze operatie is meestal complexer en vereist een hermodellering van de hand om ervoor te zorgen dat deze volledig functioneel is. Het kan meer dan één operatie vereisen en het kind moet mogelijk een paar weken na de operatie een gipsverband dragen.
Soms wordt er een speld in gedaan om de botten bij elkaar te houden terwijl ze genezen.
De arts kan fysiotherapie voorschrijven om littekens te verminderen en de functie te helpen verbeteren.
Diagnose van polydactylie
Echografische echo's kunnen in de eerste drie maanden van ontwikkeling polydactylie in het embryo vertonen. De polydactylie kan geïsoleerd zijn of kan geassocieerd zijn met een ander genetisch syndroom.
De arts zal vragen of er een familiegeschiedenis is van polydactylie. Ze kunnen ook genetische tests uitvoeren om te controleren op afwijkingen in de chromosomen die op andere aandoeningen kunnen duiden.
Als er andere genetische aandoeningen bij betrokken zijn, zal de arts en mogelijk een medisch geneticus de vooruitzichten voor het kind bespreken.
Zodra het kind is geboren, kan polydactylie op zicht worden gediagnosticeerd. Als de arts vermoedt dat het kind andere genetische aandoeningen heeft, gaan ze meer testen op de chromosomen van het kind.
De arts kan ook een röntgenfoto van het cijfer of de betrokken cijfers bestellen om te zien hoe ze aan de andere cijfers zijn bevestigd en of ze botten hebben.
Outlook voor polydactylie
Polydactylie is een vrij veel voorkomende aandoening. Het is afgebeeld in oude kunst die bijna 10.000 jaar teruggaat en van generatie op generatie is doorgegeven.
Als polydactylie niet wordt geassocieerd met andere genetische syndromen, kan het extra cijfer meestal worden verwijderd met routinechirurgie. De meeste gevallen vallen in deze categorie. De arts van het kind kan het functioneren van de hand of voet blijven volgen.
Chirurgie is ook mogelijk voor volwassenen om het uiterlijk of de functionaliteit van de hand of voet te verbeteren.
Syndrome polydactylie kan stoornissen veroorzaken in andere delen van het lichaam. Het kan ook een verminderde ontwikkeling en cognitieve handicap met zich meebrengen, dus de vooruitzichten zijn afhankelijk van het onderliggende syndroom.
