Erfelijke bloedingdiathese
Hemofilie
Hemofilie is misschien wel de bekendste erfelijke bloedingdiathese, maar het is niet de meest voorkomende.
Bij hemofilie heeft uw bloed abnormaal lage stollingsfactoren. Dit kan tot overmatig bloeden leiden.
Hemofilie treft vooral mannen. De National Hemophilia Foundation schat dat hemofilie voorkomt bij ongeveer 1 op de 5.000 mannelijke geboorten.
Von Willebrand-ziekte
De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke bloedziekte. Een gebrek aan het von Willebrand-eiwit in uw bloed voorkomt dat het bloed goed stolt.
De ziekte van Von Willebrand treft zowel mannen als vrouwen. Het is over het algemeen milder dan hemofilie.
De Centers for Disease Control and Prevention (CDC) melden dat de ziekte van von Willebrand voorkomt bij ongeveer 1 procent van de bevolking.
Vrouwen hebben meer kans op symptomen als gevolg van hevige menstruatiebloedingen.
Bindweefselaandoeningen
Ehlers-Danlos-syndroom (EDS)
Het Ehlers-Danlos-syndroom beïnvloedt de bindweefsels van het lichaam. Bloedvaten kunnen kwetsbaar zijn en blauwe plekken kunnen vaak voorkomen. Er zijn 13 verschillende soorten van het syndroom.
Ongeveer 1 op de 5.000 tot 20.000 mensen wereldwijd heeft het Ehlers-Danlos-syndroom.
Osteogenesis imperfecta (brosse botziekte)
Osteogenesis imperfecta is een aandoening die kwetsbare botten veroorzaakt. Het is meestal aanwezig bij de geboorte en ontwikkelt zich alleen bij kinderen met een familiegeschiedenis van de ziekte. Ongeveer 1 op de 20.000 mensen zal deze brosse botaandoening ontwikkelen.
Chromosomale syndromen
Chromosomale afwijkingen kunnen worden geassocieerd met bloedingsstoornissen veroorzaakt door abnormale aantallen bloedplaatjes. Deze omvatten:
- Turner syndroom
- Downsyndroom (enkele specifieke vormen)
- Noonan-syndroom
- DiGeorge-syndroom
- Syndroom van Cornelia de Lange
- Jacobsen-syndroom
Factor XI-tekort
Factor XI-deficiëntie is een zeldzame erfelijke bloedingsstoornis waarbij een gebrek aan de bloedeiwitfactor XI de bloedstolling beperkt. Meestal is het mild.
De symptomen zijn onder meer hevig bloeden na een trauma of operatie en een aanleg voor blauwe plekken en neusbloedingen.
Factor XI-tekort treft naar schatting 1 op de 1 miljoen mensen. Naar schatting treft 8 procent van de mensen van Ashkenazi-joodse afkomst.
Fibrinogeen aandoeningen
Fibrinogeen is een bloedplasma-eiwit dat betrokken is bij de bloedstolling. Wanneer fibrinogeen een tekort heeft, kan het ernstige bloedingen veroorzaken, zelfs bij kleine snijwonden. Fibrinogeen staat ook bekend als stollingsfactor I.
Er zijn drie vormen van fibrinogeenstoornissen, allemaal zeldzaam: afibrinogenemie, hypofibrinogenemie en dysfibrinogenemie. Twee soorten fibrinogeenstoornissen zijn mild.
Vasculaire (bloedvat) afwijkingen
Erfelijke hemorragische telangiëctasie (HHT)
Erfelijke hemorragische telangiëctasie (HHT) (of Osler-Weber-Rendu-syndroom) treft naar schatting 1 op de 5000 mensen.
Sommige vormen van deze genetische aandoening worden gekenmerkt door zichtbare formaties van bloedvaten nabij het huidoppervlak, telangiëctasen genaamd.
Andere symptomen zijn frequente neusbloedingen en in sommige gevallen interne bloedingen.
Andere aangeboren bloedingsstoornissen
- psychogene purpura (Gardner-Diamond-syndroom)
- trombocytopenie
- syndromen van beenmergfalen, waaronder Fanconi-anemie en Shwachman-Diamond-syndroom
- opslagpoolstoornissen, waaronder de ziekte van Gaucher, de ziekte van Niemann-Pick, het Chediak-Higashi-syndroom, het Hermansky-Pudlak-syndroom en het Wiskott-Aldrich-syndroom
- Glanzmann-trombasthenie
- Bernard-Soulier-syndroom
Verworven bloeding diathese
In sommige gevallen kan ook een bloedingstoornis worden opgelopen die gewoonlijk wordt geërfd, vaak als gevolg van een ziekte.
Hier zijn enkele van de verworven oorzaken van bloedingdiathese:
- laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie)
- leverziekte
- nierfalen
- schildklier aandoening
- Cushing-syndroom (gekenmerkt door abnormaal hoge niveaus van het hormoon cortisol)
- amyloïdose
- vitamine K-tekort (vitamine K is essentieel voor de bloedstolling)
- verspreide intravasculaire coagulatie (DIC), een zeldzame aandoening die teveel bloedstolling veroorzaakt
- anticoagulantia (bloedverdunner), waaronder heparine, warfarine (Coumadin), argatroban en dabigatran (Pradaxa)
- vergiftiging door anticoagulantia zoals ratte.gif" />
- verworven stollingsfactortekort of fibrinogeendeficiëntie
- scheurbuik
Hoe bloedende diathese wordt behandeld
Behandeling voor bloedingdiathese hangt af van de oorzaak en de ernst van de aandoening. In de afgelopen decennia heeft de synthetische productie van bloedfactoren de behandeling sterk verbeterd, waardoor de kans op infecties is afgenomen.
Elke onderliggende ziekte of tekort wordt op de juiste manier behandeld. Behandeling voor een vitamine K-tekort kan bijvoorbeeld een vitamine K-supplement zijn, plus indien nodig een extra stollingsfactor.
Andere behandelingen zijn specifiek voor de aandoening:
- Hemofilie wordt behandeld met synthetisch geproduceerde bloedstollingsfactoren.
- De ziekte van Von Willebrand wordt (indien nodig) behandeld met geneesmiddelen die het niveau van von Willebrand-factor in het bloed verhogen, of met bloedfactorconcentraten.
- Sommige bloedingsstoornissen worden behandeld met antifibrinolytica. Deze medicijnen helpen de afbraak van stollingsfactoren in het bloed te vertragen. Ze zijn vooral nuttig bij bloedingen uit de slijmvliezen, ook in de mond, of bij menstruatiebloedingen.
- Antifibrinolytica kunnen ook worden gebruikt om overmatig bloeden bij tandheelkundige ingrepen te voorkomen.
- Factor XI-deficiëntie kan worden behandeld met vers ingevroren plasma, factor XI-concentraten en antifibrinolytica. Een nieuwere behandeling is het gebruik van NovoSeven RT, een genetisch gemanipuleerde bloedfactor.
- Als de bloedingsstoornis wordt veroorzaakt door een bepaald medicijn, kan die medicatie worden aangepast.
- Een onderzoeksartikel uit 2018 beveelt aan om bloeddiathese te behandelen wanneer een anticoagulans wordt gebruikt bij continu intraveneus protaminesulfaat.
- Zware menstruatiebloedingen kunnen worden behandeld met hormoonbehandelingen, waaronder anticonceptiepillen.
Behandeling omvat vaak preventieve maatregelen
- Oefen een goede mondhygiëne om tandvleesbloeding te voorkomen.
- Vermijd aspirine en niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen (NSAID's).
- Vermijd contactsporten of soorten lichaamsbeweging die bloedingen of blauwe plekken kunnen veroorzaken.
- Draag beschermende vulling tijdens sporten of sporten.
Hoe bloeden diathese wordt gediagnosticeerd
Bloedende diathese, vooral milde gevallen, kan moeilijk te diagnosticeren zijn.
Een arts begint met een gedetailleerde medische geschiedenis. Dit omvat alle bloedingen die u in het verleden heeft gehad, of dat u familieleden heeft die bloedingen hebben gehad. Ze zullen ook vragen stellen over eventuele medicijnen, kruidenpreparaten of supplementen die u gebruikt, inclusief aspirine.
Medische richtlijnen beoordelen de ernst van de bloeding.
De arts zal u lichamelijk onderzoeken, vooral om te zoeken naar huidafwijkingen, zoals purpura en petechiae.
Bij zuigelingen en kleine kinderen zal de arts op zoek gaan naar abnormale fysieke kenmerken die doorgaans worden geassocieerd met sommige aangeboren bloedingsstoornissen.
Diagnostische toetsen
Basale screeningstests omvatten een volledige bloedonderzoek (of volledige bloedtelling) om te zoeken naar afwijkingen in uw bloedplaatjes, bloedvaten en coagulatie-eiwitten. De arts zal ook uw bloedstollingsvermogen testen en zoeken naar tekortkomingen in de stollingsfactor.
Andere specifieke tests zullen zoeken naar fibrogeenactiviteit, von Willebrand-factorantigeen en andere factoren, zoals vitamine K-tekort.
Een arts kan ook andere tests bestellen als hij vermoedt dat leverziekte, bloedziekte of een andere systemische ziekte mogelijk betrokken is bij uw bloedingsstoornis. Ze kunnen ook genetische tests uitvoeren.
Er is geen enkele test die een definitieve diagnose stelt, dus het testproces kan enige tijd in beslag nemen. Ook kunnen de resultaten van laboratoriumtests niet doorslaggevend zijn, ook al is er een voorgeschiedenis van bloeding.
Uw arts kan u doorverwijzen naar een bloedspecialist (hematoloog) voor verder onderzoek of behandeling.
Wanneer moet je naar een dokter?
Raadpleeg een arts als u een familiegeschiedenis van bloeding heeft of als u of uw kind meer dan de gebruikelijke blauwe plekken of bloeding heeft. Het is belangrijk om een definitieve diagnose te hebben en behandeld te worden. Sommige bloedingsstoornissen hebben een betere prognose als ze vroeg worden behandeld.
Het is vooral belangrijk om een arts te raadplegen over een bloedingsstoornis als u een operatie verwacht, bevalt of uitgebreid tandheelkundig werk heeft. Als u uw toestand kent, kan de arts of chirurg voorzorgsmaatregelen nemen om overmatig bloeden te voorkomen.
De afhaalmaaltijd
Bloedingdiathese varieert sterk in oorzaak en ernst. Milde aandoeningen hebben mogelijk geen behandeling nodig. Soms kan een specifieke diagnose moeilijk zijn.
Het is belangrijk om zo vroeg mogelijk te worden gediagnosticeerd en behandeld. Er is misschien geen remedie voor bepaalde aandoeningen, maar er zijn manieren om de symptomen te beheersen.
Nieuwe en verbeterde behandelingen zijn in ontwikkeling. Misschien wilt u contact opnemen met de National Hemophilia Foundation voor informatie en lokale organisaties die zich bezighouden met verschillende soorten bloedingsdiathese.
Het informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten van de National Institutes of Health heeft ook informatie en bronnen.
Bespreek een behandelplan met uw arts of specialist en vraag hen naar eventuele klinische onderzoeken waaraan u zou kunnen deelnemen.
