Wat is G6PD-tekort?
G6PD-deficiëntie is een genetische afwijking die resulteert in een onvoldoende hoeveelheid glucose-6-fosfaatdehydrogenase (G6PD) in het bloed. Dit is een zeer belangrijk enzym (of eiwit) dat verschillende biochemische reacties in het lichaam reguleert.
G6PD is ook verantwoordelijk voor het gezond houden van rode bloedcellen, zodat ze goed kunnen functioneren en een normale levensduur kunnen hebben. Zonder voldoende, breken rode bloedcellen voortijdig af. Deze vroege vernietiging van rode bloedcellen staat bekend als hemolyse en kan uiteindelijk leiden tot hemolytische anemie.
Hemolytische anemie ontstaat wanneer rode bloedcellen sneller worden vernietigd dan het lichaam ze kan vervangen, wat resulteert in een verminderde zuurstofstroom naar de organen en weefsels. Dit kan vermoeidheid, geelverkleuring van de huid en ogen en kortademigheid veroorzaken.
Bij mensen met G6PD-deficiëntie kan hemolytische anemie optreden na het eten van tuinbonen of bepaalde peulvruchten. Het kan ook worden veroorzaakt door infecties of door bepaalde medicijnen, zoals:
- antimalariamiddelen, een soort medicijn dat wordt gebruikt om malaria te voorkomen en te behandelen
- sulfonamiden, een medicijn dat wordt gebruikt voor de behandeling van verschillende infecties
- aspirine, een medicijn dat wordt gebruikt voor het verlichten van koorts, pijn en zwelling
- sommige niet-steroïde ontstekingsremmende medicijnen (NSAID's)
G6PD-tekort komt het meest voor in Afrika, waar het tot 20 procent van de bevolking kan treffen. De aandoening komt ook vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.
De meeste mensen met G6PD-tekort ervaren meestal geen symptomen. Sommigen kunnen echter symptomen ontwikkelen wanneer ze worden blootgesteld aan de medicatie, het voedsel of de infectie die de vroege vernietiging van rode bloedcellen veroorzaakt. Zodra de onderliggende oorzaak is behandeld of verholpen, verdwijnen de symptomen van G6PD-tekort meestal binnen een paar weken.
Wat zijn de symptomen van G6PD-tekort?
Symptomen van G6PD-tekort kunnen zijn:
- snelle hartslag
- kortademigheid
- urine die donker of geeloranje is
- koorts
- vermoeidheid
- duizeligheid
- bleekheid
- geelzucht of geelverkleuring van de huid en het oogwit
Wat veroorzaakt G6PD-tekort?
G6PD-deficiëntie is een genetische aandoening die wordt overgedragen van een of beide ouders op hun kind. Het defecte gen dat deze tekortkoming veroorzaakt, bevindt zich op het X-chromosoom, een van de twee geslachtschromosomen. Mannen hebben slechts één X-chromosoom, terwijl vrouwen twee X-chromosomen hebben. Bij mannen is één gewijzigde kopie van het gen voldoende om G6PD-deficiëntie te veroorzaken.
Bij vrouwen zou echter in beide kopieën van het gen een mutatie aanwezig moeten zijn. Omdat het minder waarschijnlijk is dat vrouwen twee gewijzigde exemplaren van dit gen hebben, worden mannen veel vaker door G6PD-deficiëntie getroffen dan vrouwen.
Wat zijn de risicofactoren voor G6PD-deficiëntie?
U loopt mogelijk een hoger risico op G6PD-tekort als u:
- zijn mannelijk
- zijn Afro-Amerikaans
- zijn van Midden-Oosterse afkomst
- een familiegeschiedenis van de aandoening hebben
Het hebben van een of meer van deze risicofactoren betekent niet noodzakelijk dat u een G6PD-tekort heeft. Praat met uw arts als u zich zorgen maakt over uw risico voor de aandoening.
Hoe wordt G6PD-tekort gediagnosticeerd?
Uw arts kan G6PD-deficiëntie diagnosticeren door een eenvoudige bloedtest uit te voeren om de G6PD-enzymspiegels te controleren.
Andere diagnostische tests die kunnen worden uitgevoerd, zijn onder meer een volledige bloedtelling, serumhemoglobinetest en een reticulocytentelling. Al deze tests geven informatie over de rode bloedcellen in het lichaam. Ze kunnen uw arts ook helpen bij het diagnosticeren van hemolytische anemie.
Tijdens uw afspraak is het belangrijk om uw arts te vertellen over uw dieet en eventuele medicijnen die u momenteel gebruikt. Deze gegevens kunnen uw arts helpen bij het stellen van de diagnose.
Hoe wordt G6PD-tekort behandeld?
Behandeling voor G6PD-tekort bestaat uit het verwijderen van de trigger die symptomen veroorzaakt.
Als de aandoening is veroorzaakt door een infectie, wordt de onderliggende infectie dienovereenkomstig behandeld. Alle huidige medicijnen die rode bloedcellen kunnen vernietigen, worden ook stopgezet. In deze gevallen kunnen de meeste mensen zelfstandig herstellen van een episode.
Zodra het G6PD-tekort is geëvolueerd tot hemolytische anemie, kan een agressievere behandeling nodig zijn. Dit omvat soms zuurstoftherapie en een bloedtransfusie om de zuurstof- en rode bloedcellen te vullen.
U moet in het ziekenhuis blijven terwijl u deze behandelingen krijgt, aangezien nauwlettend toezicht op ernstige hemolytische anemie van cruciaal belang is voor een volledig herstel zonder complicaties.
OutlookWat zijn de vooruitzichten voor iemand met G6PD-deficiëntie?
Veel mensen met G6PD-tekort hebben nooit symptomen. Degenen die volledig herstellen van hun symptomen zodra de behandeling is ontvangen voor de onderliggende oorzaak van de aandoening. Het is echter belangrijk om te leren hoe u de aandoening kunt behandelen en kunt voorkomen dat de symptomen zich ontwikkelen.
Om G6PD-tekort te beheersen, moet u voedingsmiddelen en medicijnen vermijden die de aandoening kunnen veroorzaken. Het verminderen van stressniveaus kan ook helpen bij het beheersen van de symptomen. Vraag uw arts om een gedrukte lijst met medicijnen en voedingsmiddelen die u moet vermijden.
