Wat is medullaire cystische nierziekte?
Medullaire cystische nierziekte (MCKD) is een zeldzame aandoening waarbij kleine, met vocht gevulde zakjes, cysten genaamd, zich in het midden van de nieren vormen. Littekens komen ook voor in de tubuli van de nieren. Urine reist in de tubuli van de nier en door de urinewegen. Door de littekens werken deze tubuli niet goed.
Om MCKD te begrijpen, helpt het om een beetje te weten over uw nieren en wat ze doen. Je nieren zijn twee boonvormige organen ter grootte van een gesloten vuist. Ze bevinden zich aan weerszijden van je rug, in het midden van je rug.
Uw nieren filteren en reinigen uw bloed - elke dag stroomt er ongeveer 200 liter bloed door uw nieren. Het schone bloed keert terug naar je bloedsomloop. Afvalproducten en extra vocht worden urine. De urine wordt naar de blaas gestuurd en uiteindelijk uit je lichaam verwijderd.
De schade veroorzaakt door MCKD zorgt ervoor dat de nieren urine produceren die niet voldoende geconcentreerd is. Met andere woorden, uw urine is te waterig en mist de juiste hoeveelheid afval. Dientengevolge, urineert u veel vloeibaarder dan normaal (polyurie) terwijl uw lichaam probeert al het extra afval te verwijderen. En als de nieren te veel urine produceren, gaan water, natrium en andere essentiële chemicaliën verloren.
Na verloop van tijd kan MCKD leiden tot nierfalen.
Soorten MCKD
Juveniele nefronoftisis (NPH) en MCKD zijn zeer nauw verwant. Beide aandoeningen worden veroorzaakt door hetzelfde type nierschade en resulteren in dezelfde symptomen.
Het belangrijkste verschil is de aanvangsleeftijd. NPH komt meestal voor tussen de 10 en 20 jaar, terwijl MCKD een ziekte is die bij volwassenen begint.
Daarnaast zijn er twee subgroepen van MCKD: type 2 (treft doorgaans volwassenen van 30 tot 35 jaar) en type 1 (treft doorgaans volwassenen van 60 tot 65 jaar).
Oorzaken van MCKD
Zowel NPH als MCKD zijn autosomaal dominante genetische aandoeningen. Dit betekent dat u het gen alleen van één ouder hoeft te krijgen om de aandoening te ontwikkelen. Als een ouder het gen heeft, heeft een kind 50 procent kans om het te krijgen en de aandoening te ontwikkelen.
Naast de beginleeftijd is het andere grote verschil tussen NPH en MCKD dat ze worden veroorzaakt door verschillende genetische defecten.
Hoewel we ons hier op MCKD concentreren, is veel van wat we bespreken ook van toepassing op NPH.
Symptomen van MCKD
De symptomen van MCKD lijken op de symptomen van veel andere aandoeningen, waardoor het moeilijk is om een diagnose te stellen. Deze symptomen zijn onder meer:
- overmatig plassen
- vaker plassen 's nachts (nocturie)
- lage bloeddruk
- zwakheid
- onbedwingbare trek in zout (als gevolg van overmatig natriumverlies door meer plassen)
Naarmate de ziekte voortschrijdt, kan dit leiden tot nierfalen (ook bekend als nierziekte in het eindstadium). Symptomen van nierfalen kunnen het volgende omvatten:
- blauwe plekken of bloeding
- gemakkelijk vermoeid
- frequente hikken
- hoofdpijn
- veranderingen in huidskleur (geel of bruin)
- jeuk van de huid
- spierkrampen of spiertrekkingen
- misselijkheid
- verlies van gevoel in handen of voeten
- bloed braken
- bloederige ontlasting
- gewichtsverlies
- zwakheid
- toevallen
- veranderingen in mentale toestand (verwarring of veranderde alertheid)
- coma
Testen en diagnosticeren van MCKD
Als u symptomen van MCKD heeft, kan uw arts een aantal verschillende tests bestellen om uw diagnose te bevestigen. Bloed- en urinetests zullen de belangrijkste zijn voor het identificeren van MCKD.
Volledig bloedbeeld
Een volledig bloedbeeld kijkt naar uw totale aantal rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. Deze test zoekt naar bloedarmoede en tekenen van infectie.
BUN-test
Bloed-ureumstikstof (BUN) -testen zoeken naar de hoeveelheid ureum, een afbraakproduct van eiwitten, dat verhoogd is wanneer de nieren niet goed werken.
Urine-collectie
Een 24-uurs urineverzameling bevestigt overmatig plassen, documenteert het volume en het verlies van elektrolyten en meet de creatinineklaring. De creatinineklaring laat zien of de nieren goed functioneren.
Bloedcreatininetest
Er wordt een bloedcreatininetest uitgevoerd om uw creatininegehalte te controleren. Creatinine is een chemisch afvalproduct dat door de spieren wordt geproduceerd en door uw nieren uit het lichaam wordt gefilterd. Dit wordt gebruikt om het niveau van creatinine in het bloed te vergelijken met de creatinineklaring van de nier.
Urinezuurtest
Er zal een urinezuurtest worden uitgevoerd om de urinezuurspiegels te controleren. Urinezuur is een chemische stof die ontstaat wanneer je lichaam bepaalde voedingsstoffen afbreekt. Urinezuur komt via de urine uit het lichaam. Urinezuurniveaus zijn meestal hoog bij mensen met MCKD.
Urineonderzoek
Er zal een urineonderzoek worden gedaan om de kleur, het soortelijk gewicht en de pH (zuur of alkalisch) niveau van uw urine te analyseren. Daarnaast wordt uw urinesediment gecontroleerd op bloed-, eiwit- en celinhoud. Deze test zal de arts helpen bij het bevestigen van een diagnose of het uitsluiten van andere mogelijke aandoeningen.
Beeldvormingstests
Naast bloed- en urinetests, kan uw arts ook een abdominale / nier-CT-scan bestellen. Deze test maakt gebruik van röntgenbeeldvorming om de nieren en de binnenkant van de buik te zien. Dit kan helpen andere mogelijke oorzaken van uw symptomen uit te sluiten.
Uw arts wil mogelijk ook een echografie van de nieren uitvoeren om de cysten op uw nieren te visualiseren. Dit is om de mate van nierschade te bepalen.
Biopsie
Bij een nierbiopsie zal een arts of een andere gezondheidswerker een klein stukje nierweefsel verwijderen om het onder een microscoop in een laboratorium te onderzoeken. Dit kan helpen andere mogelijke oorzaken van uw symptomen uit te sluiten, waaronder infecties, ongebruikelijke afzettingen of littekens.
Een biopsie kan uw arts ook helpen het stadium van de nierziekte te bepalen.
Hoe wordt MCKD behandeld?
Er is geen remedie voor MCKD. Behandeling voor de aandoening bestaat uit interventies die proberen de symptomen te verminderen en de progressie van de ziekte te vertragen.
In de vroege stadia van de ziekte kan uw arts aanbevelen om uw vochtinname te verhogen. Mogelijk moet u ook een zoutsupplement nemen om uitdroging te voorkomen.
Naarmate de ziekte voortschrijdt, kan dit leiden tot nierfalen. Wanneer dit gebeurt, moet u mogelijk gedialyseerd worden. Dialyse is een proces waarbij een machine afvalstoffen uit het lichaam verwijdert die de nieren niet meer kunnen filteren.
Hoewel dialyse een levensondersteunende behandeling is, kunnen mensen met nierfalen mogelijk ook een niertransplantatie ondergaan.
Langdurige complicaties van MCKD
De complicaties van MCKD kunnen verschillende organen en systemen aantasten. Deze omvatten:
- bloedarmoede (laag ijzergehalte in het bloed)
- verzwakking van de botten, wat leidt tot breuken
- compressie van het hart door vochtophoping (harttamponade)
- veranderingen in het suikermetabolisme
- congestief hartfalen
- nierfalen
- zweren in de maag en darmen
- enorm bloeden
- hoge bloeddruk
- onvruchtbaarheid
- menstruatieproblemen
- zenuwschade
OutlookWat zijn de vooruitzichten voor MCKD?
MCKD leidt tot nierziekte in het eindstadium - met andere woorden, uiteindelijk zal nierfalen optreden. Op dat moment moet u een niertransplantatie ondergaan of regelmatig dialyse ondergaan om uw lichaam goed te laten functioneren. Praat met uw arts over uw mogelijkheden.
