Overzicht
Primordiale dwerggroei is een zeldzame en vaak gevaarlijke groep genetische aandoeningen die resulteren in een kleine lichaamsgrootte en andere groei-afwijkingen. Tekenen van de aandoening verschijnen voor het eerst in het foetale stadium en gaan door tijdens de kindertijd, adolescentie en volwassenheid.
Pasgeborenen met primordiale dwerggroei kunnen slechts 2 pond wegen en zijn slechts 12 inch lang.
Er zijn vijf hoofdtypen primordiale dwerggroei. Sommige van deze typen kunnen tot dodelijke ziekten leiden.
Er zijn ook andere soorten dwerggroei die niet primordiaal zijn. Sommige van deze soorten dwerggroei kunnen worden behandeld met groeihormonen. Maar primordiale dwerggroei reageert over het algemeen niet op hormoonbehandeling, omdat het genetisch is.
De conditie is zeer zeldzaam. Deskundigen schatten dat er in de Verenigde Staten en Canada niet meer dan 100 gevallen zijn. Het komt vaker voor bij kinderen met ouders die genetisch verwant zijn.
5 soorten en hun symptomen
Er zijn vijf basistypen primordiale dwerggroei. Ze worden allemaal gekenmerkt door een kleine lichaamsgrootte en een korte gestalte die vroeg in de ontwikkeling van de foetus begint.
Afbeeldingen
1. Microcephalisch osteodysplastisch primordiaal dwerggroei, type 1 (MOPD 1)
Personen met MOPD 1 hebben vaak een onderontwikkeld brein, wat leidt tot aanvallen, apneu en een intellectuele ontwikkelingsstoornis. Ze sterven vaak in de vroege kinderjaren.
Andere symptomen zijn onder meer:
- korte gestalte
- langwerpig sleutelbeen
- gebogen dijbeen
- dun of afwezig haar
- droge en ouder uitziende huid
MOPD 1 wordt ook het Taybi-Linder-syndroom genoemd.
2. Microcephalisch osteodysplastisch primordiaal dwerggroei, type 2 (MOPD 2)
Hoewel zeldzaam in het algemeen, is dit een meer algemeen type primordiale dwerggroei dan MOPD 1. Naast een kleine lichaamsgrootte kunnen personen met MOPD 2 andere afwijkingen hebben, waaronder:
- prominente neus
- uitpuilende ogen
- kleine tanden (microdontia) met slecht glazuur
- piepende stem
- gebogen ruggengraat (scoliose)
Andere kenmerken die zich in de loop van de tijd kunnen ontwikkelen, zijn:
- ongebruikelijke huidpigmentatie
- verziendheid
- zwaarlijvigheid
Sommige mensen met MOPD 2 ontwikkelen verwijding van de bloedvaten die naar de hersenen leiden. Dit kan bloedingen en beroertes veroorzaken, zelfs op jonge leeftijd.
MOPD 2 lijkt vaker voor te komen bij vrouwen.
3. Seckel-syndroom
Het Seckel-syndroom werd vroeger vogelhoofddwerggroei genoemd vanwege wat werd gezien als de vogelachtige vorm van het hoofd.
Symptomen zijn onder meer:
- korte gestalte
- klein hoofd en hersenen
- grote ogen
- uitstekende neus
- smal gezicht
- teruglopende onderkaak
- terugwijkend voorhoofd
- misvormd hart
Een intellectuele ontwikkelingsstoornis kan voorkomen, maar komt niet zo vaak voor als wordt aangenomen gezien de kleine hersenen.
4. Russell-Silver-syndroom
Dit is de enige vorm van primordiaal dwerggroei die soms reageert op behandeling met groeihormonen. Symptomen van het Russell-Silver-syndroom zijn onder meer:
- korte gestalte
- driehoekige kopvorm met breed voorhoofd en puntige kin
- lichaamsasymmetrie, die afneemt met de leeftijd
- een gebogen vinger of vingers (camptodactylie)
- zichtproblemen
- spraakproblemen, waaronder moeite met het vormen van duidelijke woorden (verbale dyspraxie) en vertraagde spraak
Hoewel kleiner dan normaal, zijn personen met dit syndroom over het algemeen groter dan degenen met MOPD-typen 1 en 2 of het Seckel-syndroom.
Dit type primordiale dwerggroei wordt ook wel Silver-Russell-dwerggroei genoemd.
5. Meier-Gorlin-syndroom
De symptomen van deze vorm van primordiale dwerggroei zijn onder meer:
- korte gestalte
- onderontwikkeld oor (microtia)
- kleine kop (microcefalie)
- een onderontwikkelde kaak (micrognathia)
- een ontbrekende of onderontwikkelde knieschijf (patella)
Bijna alle gevallen van het Meier-Gorlin-syndroom vertonen dwerggroei, maar niet alle vertonen een klein hoofd, een onderontwikkelde kaak of een afwezige knieschijf.
Een andere naam voor het Meier-Gorlin-syndroom is oor, patella, kort gestalte syndroom.
Oorzaken van primordiale dwerggroei
Alle soorten primordiale dwerggroei worden veroorzaakt door veranderingen in genen. Verschillende genmutaties veroorzaken de verschillende condities waaruit het dwerggroei bestaat.
In veel gevallen, maar niet alle, erven individuen met primordiaal dwerggroei een mutant gen van elke ouder. Dit wordt een autosomaal recessieve aandoening genoemd. De ouders drukken de ziekte over het algemeen niet zelf uit.
Veel gevallen van primordiale dwerggroei zijn echter nieuwe mutaties, dus het is mogelijk dat de ouders het gen niet daadwerkelijk hebben.
Voor MOPD 2 vindt de mutatie plaats in het gen dat de productie van het eiwit pericentrine regelt. Het is verantwoordelijk voor de reproductie en ontwikkeling van de cellen van je lichaam.
Omdat het een probleem is in de genen die de celgroei regelen, en geen tekort aan groeihormoon, heeft behandeling met groeihormoon geen invloed op de meeste soorten primordiale dwerggroei. De enige uitzondering is het Russell-Silver-syndroom.
Diagnose van primordiale dwerggroei
Primordiale dwerggroei kan moeilijk te diagnosticeren zijn. Dit komt omdat de kleine omvang en het lage lichaamsgewicht een teken kunnen zijn van andere dingen, zoals slechte voeding of een stofwisselingsstoornis.
De diagnose is gebaseerd op familiegeschiedenis, fysieke kenmerken en zorgvuldige beoordeling van röntgenfoto's en andere beeldvorming. Omdat deze baby's bij de geboorte erg klein zijn, worden ze meestal een tijdje in het ziekenhuis opgenomen en begint het proces van het vinden van een diagnose.
Artsen, zoals een kinderarts, neonatoloog of geneticus, zullen u vragen naar de gemiddelde lengte van broers, zussen, ouders en grootouders om te helpen bepalen of een kleine gestalte een familietrekje is en geen ziekte. Ze houden ook de lengte, het gewicht en de hoofdomtrek van uw kind bij om deze te vergelijken met normale groeipatronen.
Genetische tests zijn nu ook beschikbaar om het specifieke type primordiale dwerggroei te helpen bevestigen.
In beeld brengen
Enkele speciale kenmerken van primordiale dwerggroei die vaak op röntgenfoto's worden gezien, zijn:
- vertraging in de botleeftijd met wel twee tot vijf jaar
- slechts 11 paar ribben in plaats van de gebruikelijke 12
- smal en afgeplat bekken
- vernauwing (overtubulatie) van de schacht van de lange botten
Meestal kunnen de tekenen van dwerggroei worden gedetecteerd tijdens prenatale echografie.
Behandeling van primordiale dwerggroei
Behalve hormoontherapie in gevallen van het Russell-Silver-syndroom, zullen de meeste behandelingen geen tekort of een laag lichaamsgewicht behandelen bij primordiale dwerggroei.
Chirurgie kan soms helpen bij het behandelen van problemen die verband houden met onevenredige botgroei.
Een soort operatie genaamd verlengde ledemaatverlenging kan worden geprobeerd. Dit omvat meerdere procedures. Vanwege het risico en de stress die ermee gepaard gaat, wachten ouders vaak tot het kind ouder is voordat ze het proberen.
Outlook voor primordiale dwerggroei
Primordiale dwerggroei kan ernstig zijn, maar is zeer zeldzaam. Niet alle kinderen met deze aandoening leven door tot in de volwassenheid. Regelmatige controle en bezoeken aan de arts kunnen complicaties helpen identificeren en de levenskwaliteit van uw kind verbeteren.
Vooruitgang in gentherapieën houdt de belofte in dat op een dag behandelingen voor primordiale dwerggroei beschikbaar kunnen komen.
Het beste uit de beschikbare tijd halen, kan het welzijn van uw kind en anderen in uw gezin verbeteren. Overweeg om de medische informatie en bronnen over dwerggroei te bekijken die via Little People of America worden aangeboden.
