Wat is spierdystrofie?
Spierdystrofie is een groep erfelijke ziekten die na verloop van tijd uw spieren beschadigen en verzwakken. Deze schade en zwakte is te wijten aan het ontbreken van een eiwit genaamd dystrofine, dat nodig is voor een normale spierfunctie. De afwezigheid van dit eiwit kan problemen veroorzaken bij het lopen, slikken en spiercoördinatie.
Spierdystrofie kan op elke leeftijd voorkomen, maar de meeste diagnoses komen voor in de kindertijd. Jonge jongens hebben meer kans op deze ziekte dan meisjes.
De prognose voor spierdystrofie hangt af van het type en de ernst van de symptomen. De meeste mensen met spierdystrofie verliezen echter het vermogen om te lopen en hebben uiteindelijk een rolstoel nodig. Er is geen remedie bekend voor spierdystrofie, maar bepaalde behandelingen kunnen helpen.
Wat zijn de symptomen van spierdystrofie?
Er zijn meer dan 30 verschillende soorten spierdystrofie, die variëren in symptomen en ernst. Er zijn negen verschillende categorieën voor diagnose.
Duchenne spierdystrofie
Dit type spierdystrofie komt het meest voor bij kinderen. De meeste getroffen personen zijn jongens. Het komt zelden voor dat meisjes het ontwikkelen. De symptomen zijn onder meer:
- moeite met lopen
- verlies van reflexen
- moeite met opstaan
- slechte houding
- botverdunning
- scoliose, wat een abnormale kromming van uw wervelkolom is
- milde verstandelijke beperking
- ademhalingsproblemen
- slikproblemen
- long- en hartzwakte
Mensen met Duchenne-spierdystrofie hebben doorgaans vóór hun tienerjaren een rolstoel nodig. De levensverwachting voor mensen met deze ziekte is late tienerjaren of 20s.
Becker spierdystrofie
Becker-spierdystrofie lijkt op Duchenne-spierdystrofie, maar is minder ernstig. Dit type spierdystrofie komt ook vaker voor bij jongens. Spierzwakte komt vooral voor in uw armen en benen, met symptomen tussen 11 en 25 jaar.
Andere symptomen van Becker-spierdystrofie zijn:
- op je tenen lopen
- frequente valpartijen
- spierkrampen
- moeite met opstaan van de vloer
Velen met deze ziekte hebben geen rolstoel nodig totdat ze halverwege de dertig zijn of ouder, en een klein percentage van de mensen met deze ziekte heeft er nooit een nodig. De meeste mensen met Becker-spierdystrofie leven tot middelbare leeftijd of later.
Aangeboren spierdystrofie
Aangeboren spierdystrofieën zijn vaak duidelijk tussen de geboorte en de leeftijd van 2. Dit is het moment waarop ouders beginnen te merken dat de motorische functies en spiercontrole van hun kind zich niet ontwikkelen zoals ze zouden moeten. Symptomen variëren en kunnen zijn:
- spier zwakte
- slechte motorische controle
- onvermogen om zonder steun te zitten of te staan
- scoliose
- voet misvormingen
- problemen met slikken
- ademhalingsproblemen
- zichtproblemen
- spraakproblemen
- intellectuele beperking
Hoewel de symptomen variëren van mild tot ernstig, kunnen de meeste mensen met aangeboren spierdystrofie niet zonder hulp zitten of staan. De levensduur van iemand met dit type varieert ook, afhankelijk van de symptomen. Sommige mensen met aangeboren spierdystrofie sterven in de kindertijd, terwijl anderen tot de volwassen leeftijd leven.
Myotone dystrofie
Myotone dystrofie wordt ook wel de ziekte van Steinert of dystrofie myotonica genoemd. Deze vorm van spierdystrofie veroorzaakt myotonie, wat een onvermogen is om je spieren te ontspannen nadat ze samentrekken. Myotonia is exclusief voor dit type spierdystrofie.
Myotone dystrofie kan van invloed zijn op uw:
- gezichtsspieren
- centraal zenuwstelsel
- bijnieren
- hart
- schildklier
- ogen
- maagdarmkanaal
Symptomen komen het vaakst voor in uw gezicht en hals. Ze bevatten:
- hangende spieren in uw gezicht, waardoor een dunne, verwilderde look ontstaat
- moeite met het optillen van uw nek als gevolg van zwakke nekspieren
- Moeite met slikken
- hangende oogleden of ptosis
- vroege kaalheid aan de voorkant van uw hoofdhuid
- slecht zicht, inclusief cataract
- gewichtsverlies
- meer zweten
Dit type dystrofie kan ook impotentie en testiculaire atrofie veroorzaken bij mannen. Bij vrouwen kan het onregelmatige menstruatie en onvruchtbaarheid veroorzaken.
Myotone dystrofiediagnoses komen het meest voor bij volwassenen in de leeftijd van 20 en 30 jaar. De ernst van de symptomen kan sterk variëren. Sommige mensen ervaren milde symptomen, terwijl anderen mogelijk levensbedreigende symptomen hebben waarbij het hart en de longen betrokken zijn.
Facioscapulohumeral (FSHD)
Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) staat ook bekend als de ziekte van Landouzy-Dejerine. Dit type spierdystrofie tast de spieren in uw gezicht, schouders en bovenarmen aan. FSHD kan veroorzaken:
- moeite met kauwen of slikken
- schuine schouders
- een scheve uitstraling van de mond
- een vleugelachtig uiterlijk van de schouderbladen
Een kleiner aantal mensen met FSHD kan gehoor- en ademhalingsproblemen krijgen.
FSHD heeft de neiging langzaam vooruit te gaan. Symptomen verschijnen meestal tijdens je tienerjaren, maar soms ook pas als je in de veertig bent. De meeste mensen met deze aandoening leven een volledige levensduur.
Ledematengordel spierdystrofie
Spierdystrofie van de ledematengordel veroorzaakt verzwakking van de spieren en verlies van spiermassa. Dit type spierdystrofie begint meestal in uw schouders en heupen, maar kan ook voorkomen in uw benen en nek. Misschien vindt u het moeilijk om uit een stoel op te staan, trappen op en af te lopen en zware voorwerpen te dragen als u spierdystrofie heeft. U kunt ook struikelen en gemakkelijker vallen.
Spierdystrofie van de ledematengordel treft zowel mannen als vrouwen. De meeste mensen met deze vorm van spierdystrofie zijn op hun twintigste uitgeschakeld. Velen hebben echter een normale levensverwachting.
Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD)
Oculopharyngeale spierdystrofie veroorzaakt zwakte in uw gezichts-, nek- en schouderspieren. Andere symptomen zijn onder meer:
- hangende oogleden
- problemen met slikken
- stem verandert
- zichtproblemen
- hart problemen
- moeilijk lopen
OPMD komt voor bij zowel mannen als vrouwen. Individuen krijgen meestal diagnoses van in de veertig of vijftig.
Distale spierdystrofie
Distale spierdystrofie wordt ook distale myopathie genoemd. Het beïnvloedt de spieren in je:
- onderarmen
- handen
- kalveren
- voeten
Het kan ook uw ademhalingssysteem en hartspieren aantasten. De symptomen hebben de neiging langzaam te vorderen en omvatten een verlies van fijne motoriek en moeilijk lopen. De meeste mensen, zowel mannen als vrouwen, worden gediagnosticeerd met distale spierdystrofie tussen de 40 en 60 jaar.
Emery-Dreifuss spierdystrofie
Emery-Dreifuss spierdystrofie heeft de neiging meer jongens dan meisjes te treffen. Dit type spierdystrofie begint meestal in de kindertijd. De symptomen zijn onder meer:
- zwakte in uw bovenarm en onderbeenspieren
- ademhalingsproblemen
- hart problemen
- verkorting van de spieren in uw ruggengraat, nek, enkels, knieën en ellebogen
De meeste mensen met Emery-Dreifuss-spierdystrofie sterven halverwege de volwassenheid door hart- of longfalen.
Hoe wordt spierdystrofie gediagnosticeerd?
Een aantal verschillende tests kan uw arts helpen bij het diagnosticeren van spierdystrofie. Uw arts kan:
- test uw bloed op de enzymen die vrijkomen bij beschadigde spieren
- test uw bloed op de genetische markers van spierdystrofie
- voer een elektromyografietest uit op de elektrische activiteit van uw spier met behulp van een elektrodenaald die in uw spier komt
- voer een spierbiopsie uit om een spiermonster te testen op spierdystrofie
Hoe wordt spierdystrofie behandeld?
Er is momenteel geen remedie voor spierdystrofie, maar behandelingen kunnen u helpen uw symptomen onder controle te houden en de progressie van de ziekte te vertragen. Behandelingen zijn afhankelijk van uw symptomen.
Behandelingsopties omvatten:
- corticosteroïden, die uw spieren helpen versterken en spierafbraak vertragen
- geassisteerde ventilatie als de ademhalingsspieren worden aangetast
- medicatie voor hartproblemen
- een operatie om het verkorten van uw spieren te corrigeren
- operatie om cataract te herstellen
- operatie om scoliose te behandelen
- operatie om hartproblemen te behandelen
Therapie is effectief gebleken. Met fysiotherapie kunt u uw spieren versterken en uw bewegingsbereik behouden. Ergotherapie kan u helpen:
- zelfstandiger worden
- uw copingvaardigheden verbeteren
- verbeter uw sociale vaardigheden
- toegang krijgen tot gemeenschapsdiensten
