Sikkelcel-test: Voorbereiding, Procedure, Risico's En Meer

2024 Auteur: Jesus Peterson | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-17 11:22

Wat is een sikkelceltest?

Een sikkelceltest is een eenvoudige bloedtest die wordt gebruikt om te bepalen of u sikkelcelziekte (SCD) of sikkelcelkenmerk heeft. Mensen met SCD hebben rode bloedcellen (RBC's) die abnormaal gevormd zijn. Sikkelcellen hebben de vorm van een halve maan. Normale RBC's zien eruit als donuts.

De sikkelceltest maakt deel uit van routinematige screening bij een baby nadat deze is geboren. Het kan echter indien nodig bij oudere kinderen en volwassenen worden gebruikt.

Wat is sikkelcelziekte (SCD)?

SCD is een groep van erfelijke RBC-aandoeningen. De ziekte is genoemd naar het C-vormige landbouwwerktuig dat bekend staat als een sikkel.

Sikkelcellen worden vaak hard en plakkerig. Dit kan het risico op bloedstolsels vergroten. Ze sterven ook vroegtijdig af. Dit veroorzaakt een constant tekort aan rode bloedcellen.

SCD veroorzaakt de volgende symptomen:

bloedarmoede, wat vermoeidheid veroorzaakt
bleekheid en kortademigheid
geelverkleuring van de huid en ogen
periodieke pijnaanvallen, die worden veroorzaakt door een geblokkeerde bloedstroom
hand-voet-syndroom of gezwollen handen en voeten
frequente infecties
vertraagde groei
zichtproblemen

Sikkelcel-eigenschap

Mensen met sikkelcelkenmerken zijn genetische dragers van SCD. Ze hebben geen symptomen en kunnen geen SCD ontwikkelen, maar ze kunnen het mogelijk doorgeven aan hun kinderen.

Degenen met de eigenschap hebben mogelijk een hoger risico op enkele andere complicaties, waaronder onverwachte lichamelijke inspanning.

Wie heeft een sikkelceltest nodig?

Pas na de geboorte worden pasgeborenen regelmatig gescreend op SCD. Vroege diagnose is de sleutel. Dit komt omdat kinderen met SCD binnen enkele weken na de geboorte mogelijk kwetsbaarder zijn voor ernstige infecties. Vroegtijdig testen helpt ervoor te zorgen dat baby's met SCD de juiste behandeling krijgen om hun gezondheid te beschermen.

Andere mensen die getest moeten worden, zijn onder meer:

immigranten die niet zijn getest in hun thuisland
kinderen die van de ene staat naar de andere gaan en niet zijn getest
iedereen die symptomen van de ziekte vertoont

SCD treft ongeveer 100.000 Amerikanen en miljoenen mensen wereldwijd, schat de Centers for Disease Control and Prevention.

Hoe bereid je je voor op een sikkelceltest?

Er is geen voorbereiding vereist voor de sikkelceltest. Het ontvangen van een sikkelceltest binnen 90 dagen na een bloedtransfusie kan echter tot onnauwkeurige testresultaten leiden.

Transfusie kan de hoeveelheid hemoglobine S - het eiwit dat SCD veroorzaakt - in het bloed verminderen. Iemand die een recente transfusie heeft ondergaan, kan een normaal sikkelceltestresultaat hebben, zelfs als ze SCD hebben.

Wat gebeurt er tijdens een sikkelceltest?

Uw arts heeft een bloedmonster nodig om op SCD te testen.

Een verpleegkundige of laboratoriumtechnicus plaatst een elastische band om uw bovenarm om de ader te laten opzwellen met bloed. Vervolgens steken ze voorzichtig een naald in de ader. Het bloed stroomt van nature in de buis die aan de naald is bevestigd.

Als er genoeg bloed is voor de test, haalt de verpleegkundige of laboratoriummedewerker de naald eruit en bedekt de prikwond met een verband.

Wanneer zuigelingen of zeer jonge kinderen worden getest, kan de verpleegkundige of laboratoriummedewerker een scherp hulpmiddel, een lancet genaamd, gebruiken om de huid op de hiel of vinger te prikken. Ze verzamelen het bloed op een glaasje of teststrip.

Zijn er risico's verbonden aan de test?

De sikkelceltest is een normale bloedtest. Complicaties zijn uiterst zeldzaam. U kunt zich na de test een beetje duizelig of duizelig voelen, maar deze symptomen zullen verdwijnen als u een paar minuten gaat zitten. Een tussendoortje eten kan ook helpen.

De prikwond heeft een kleine kans om geïnfecteerd te raken, maar het voor de test gebruikte alcoholdoekje voorkomt dit normaal gesproken. Breng een warm kompres op de plaats aan als u een blauwe plek krijgt.

Wat betekenen de testresultaten?

De laboratoriumtechnicus die uw bloedmonster onderzoekt, zal op zoek zijn naar een abnormale vorm van hemoglobine genaamd hemoglobine S. Normale hemoglobine is een eiwit dat wordt vervoerd door rode bloedcellen. Het neemt zuurstof op in de longen en geeft het af aan andere weefsels en organen door uw hele lichaam.

Zoals alle eiwitten, zit de "blauwdruk" voor hemoglobine in je DNA. Dit is het materiaal waaruit je genen bestaan. Als een van de genen wordt gewijzigd of gemuteerd, kan dit het gedrag van de hemoglobine veranderen. Dergelijke gemuteerde of abnormale hemoglobine kan RBC's veroorzaken die sikkelvormig zijn, wat leidt tot SCD.

Een sikkelceltest zoekt alleen naar de aanwezigheid van hemoglobine S, wat SCD veroorzaakt. Een negatieve test is normaal. Het betekent dat uw hemoglobine normaal is. Een positief testresultaat kan betekenen dat u een sikkelcel-eigenschap of SCD heeft.

Als de test positief is, zal uw arts waarschijnlijk een tweede test bestellen, hemoglobine-elektroforese genaamd. Dit zal helpen bepalen welke aandoening je hebt.

Als uit de test blijkt dat u twee abnormale hemoglobine-genen heeft, zal uw arts waarschijnlijk een SCD-diagnose stellen. Als uit de test blijkt dat u slechts één van deze abnormale genen en geen symptomen heeft, zal uw arts waarschijnlijk de diagnose sikkelcelkenmerk stellen.

Wat gebeurt er na de test?

Na de test kun je jezelf naar huis rijden en al je normale dagelijkse activiteiten uitvoeren.

Uw arts of laboratoriumtechnicus kan u vertellen wanneer u uw testresultaten kunt verwachten. Aangezien pasgeboren screenings per staat verschillen, kunnen de resultaten bij zuigelingen tot twee weken duren. Voor volwassenen kan het zo snel zijn als één werkdag.

Uw arts zal uw testresultaten met u doornemen. Als uit de test blijkt dat u de eigenschap van de sikkelcel heeft, kunnen ze meer tests bestellen voordat ze een diagnose bevestigen.

Als u de diagnose SCD krijgt, zal uw arts met u samenwerken om een behandelplan te ontwikkelen dat voor u werkt.