Ataxia is de term die wordt gebruikt om te verwijzen naar problemen met spiercoördinatie of -controle. Mensen met ataxie hebben vaak moeite met zaken als beweging, balans en spraak.
Er zijn verschillende soorten ataxie en elk type heeft een andere oorzaak.
Lees verder voor meer informatie over de verschillende soorten ataxie, de oorzaken, veelvoorkomende symptomen en mogelijke behandelingsopties.
Wat is ataxie precies?
Ataxia beschrijft een verminderde spiercontrole of coördinatie.
Dit kan verschillende soorten bewegingen beïnvloeden, inclusief maar niet beperkt tot:
- wandelen
- aan het eten
- praten
- schrijven
Het gebied van je hersenen dat beweging coördineert, wordt het cerebellum genoemd. Het bevindt zich aan de basis van je hersenen net boven de hersenstam.
Schade aan - of degeneratie van - de zenuwcellen in of rond het cerebellum kan leiden tot ataxie. Genen die u van uw ouders erven, kunnen ook ataxie veroorzaken.
Ataxia kan mensen van elke leeftijd treffen. Het is vaak progressief, wat betekent dat de symptomen na verloop van tijd verergeren. De snelheid van progressie kan verschillen per persoon en per type ataxie.
Ataxia is zeldzaam. Er wordt geschat dat slechts ongeveer 150.000 mensen in de Verenigde Staten het hebben.
Typen en oorzaken
Ataxia kan zijn:
- geërfd
- verworven
- idiopathisch
Hieronder zullen we elk type ataxie in meer detail onderzoeken en wat de oorzaak is.
Erfde ataxie
Erfelijke ataxie ontstaat door mutaties in specifieke genen die je van je ouders erven. Deze mutaties kunnen leiden tot beschadiging of degeneratie van zenuwweefsel, wat leidt tot symptomen van ataxie.
Overerfde ataxie wordt meestal op twee verschillende manieren doorgegeven:
- Dominant. Slechts één kopie van het gemuteerde gen is vereist om de aandoening te hebben. Dit gen kan van beide ouders worden overgeërfd.
- Recessief. Twee exemplaren van het gemuteerde gen (één van elke ouder) zijn vereist om de aandoening te hebben.
Enkele voorbeelden van dominante overgeërfde ataxieën zijn:
- Spinocerebellaire ataxie. Er zijn tientallen verschillende soorten spinocerebellaire ataxie. Elk type wordt geclassificeerd op basis van het specifieke gebied van het gen dat is gemuteerd. Symptomen en de leeftijd waarop de symptomen zich ontwikkelen, kunnen per type ataxie verschillen.
- Episodische ataxie. Dit type ataxie is niet progressief en komt in plaats daarvan voor in afleveringen. Er zijn zeven verschillende soorten episodische ataxie. De symptomen en de duur van de ataxie-episodes kunnen per type verschillen.
Recessief overgeërfde ataxieën kunnen zijn:
- Ataxie van Friedreich. Ook bekend als spinocerebellaire degeneratie, is de ataxie van Friedreich de meest voorkomende erfelijke ataxie. Naast problemen met beweging en spraak, kan ook spierverzwakking optreden. Dit type ataxie kan ook het hart aantasten.
- Ataxia telangiectasia. Mensen met ataxia telangiectasia hebben vaak verwijde bloedvaten in hun ogen en gezicht. Naast de typische symptomen van ataxie, zijn mensen met deze ataxie vatbaarder voor infecties en kankers.
Ataxie verworven
Verworven ataxie treedt op als gevolg van zenuwbeschadiging door externe factoren, zoals een blessure, in tegenstelling tot erfelijke genen.
Enkele voorbeelden van zaken die kunnen leiden tot verworven ataxie zijn:
- letsel aan het hoofd
- beroerte
- tumoren die de hersenen en het omliggende gebied aantasten
- infecties, zoals meningitis, HIV en waterpokken
- hersenverlamming
- auto-immuunziekten, zoals multiple sclerose en paraneoplastische syndromen
- een traag werkende schildklier (hypothyreoïdie)
- vitaminetekorten, waaronder vitamine B12, vitamine E of thiamine
- reacties op bepaalde medicijnen, zoals barbituraten, sedativa en chemotherapie
- vergiftiging door zware metalen, zoals lood of kwik, of oplosmiddelen, zoals verfverdunner
- langdurig misbruik van alcohol
Idiopathisch
Soms is er geen specifieke oorzaak van ataxie te vinden. Bij deze personen wordt de ataxie idiopathisch genoemd.
Wat zijn de symptomen van ataxie?
Enkele van de meest voorkomende symptomen van ataxie kunnen zijn:
- problemen met coördinatie en balans, waaronder onhandigheid, een onstabiele manier van lopen en vaak vallen
- problemen met fijne motorische taken, zoals schrijven, kleine voorwerpen oppakken of kleding dichtknopen
- onduidelijke of onduidelijke spraak
- tremoren of spierspasmen
- problemen met eten of slikken
- abnormale oogbewegingen, zoals langzamer dan normale oogbewegingen of nystagmus, een soort onvrijwillige oogbewegingen
Het is belangrijk om te onthouden dat de symptomen van ataxie kunnen verschillen, afhankelijk van het type ataxie en de ernst ervan.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Om een diagnose te stellen, zal uw zorgverlener eerst uw medische geschiedenis opvragen. Ze zullen vragen of je een familiegeschiedenis van erfelijke ataxie hebt.
Ze kunnen ook vragen stellen over de medicijnen die u gebruikt en uw alcoholgebruik. Vervolgens voeren ze fysieke en neurologische evaluaties uit.
Deze tests kunnen uw zorgverlener helpen bij het beoordelen van zaken als uw:
- coördinatie
- balans
- beweging
- reflexen
- spierkracht
- geheugen en concentratie
- visie
- gehoor
Uw zorgverlener kan ook aanvullende tests aanvragen, waaronder:
- Beeldvormingstests. Een CT- of MRI-scan kan gedetailleerde afbeeldingen van uw hersenen maken. Dit kan uw arts helpen om afwijkingen of tumoren te zien.
- Bloedtesten. Bloedonderzoek kan worden gebruikt om de oorzaak van uw ataxie vast te stellen, vooral als dit te wijten is aan een infectie, vitaminetekort of hypothyreoïdie.
- Lumbale punctie (ruggengraat). Met een lumbale punctie wordt een monster van cerebrospinale vloeistof (CSF) verzameld tussen twee wervels in de onderrug. Het monster wordt vervolgens naar een laboratorium gestuurd om te testen.
- Genetische test. Genetische tests zijn beschikbaar voor veel soorten overgeërfde ataxieën. Bij dit type testen wordt een bloedmonster gebruikt om te zien of u genetische mutaties heeft die verband houden met een erfelijke ataxie.
Hoe wordt ataxie behandeld?
De specifieke behandeling hangt af van het type ataxie en hoe ernstig het is. In sommige gevallen van verworven ataxie kan het behandelen van de onderliggende oorzaak, zoals een infectie of een vitaminetekort, de symptomen verlichten.
Er is geen remedie voor veel soorten ataxie. Er zijn echter verschillende interventies die kunnen helpen om uw symptomen te verzachten of te beheersen en uw kwaliteit van leven te verbeteren.
Deze omvatten:
-
Medicijnen. Sommige medicijnen kunnen helpen bij het behandelen van de symptomen die optreden bij ataxie. Voorbeelden hiervan zijn:
- amitriptyline of gabapentine voor zenuwpijn
- spierverslappers voor krampen of stijfheid
- antidepressiva voor depressie.
- Ondersteunende apparatuur. Hulpmiddelen kunnen zaken zijn zoals rolstoelen en rollators om te helpen met mobiliteit. Communicatiehulpmiddelen kunnen helpen bij het spreken.
- Fysiotherapie. Fysiotherapie kan je helpen met mobiliteit en balans. Het kan je ook helpen spierkracht en flexibiliteit te behouden.
- Logopedie. Bij dit type therapie leert een logopedist u technieken om uw spraak duidelijker te maken.
- Ergotherapie. Ergotherapie leert u verschillende strategieën die u kunt gebruiken om uw dagelijkse activiteiten gemakkelijker te maken.
het komt neer op
Ataxia is een gebrek aan spiercoördinatie en controle. Mensen met ataxie hebben problemen met zaken als beweging, fijne motorische taken en evenwicht bewaren.
Ataxia kan worden overgeërfd of verworven, of het kan geen identificeerbare oorzaak hebben. Symptomen, progressie en aanvangsleeftijd kunnen variëren, afhankelijk van het type ataxie.
Soms kan het behandelen van de onderliggende oorzaak ataxiesymptomen verlichten. Medicijnen, hulpmiddelen en fysiotherapie zijn andere opties die de symptomen kunnen helpen beheersen en de kwaliteit van leven kunnen verbeteren.
Raadpleeg uw arts als u symptomen heeft zoals coördinatieverlies, onduidelijke spraak of slikproblemen die niet kunnen worden verklaard door een andere aandoening.
Uw zorgverlener zal met u samenwerken om uw toestand te diagnosticeren en een behandelplan op te stellen.
